Миелопролиферативные новообразования (МПН) – клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки, характеризующиеся пролиферацией одной или более клеточных линий миелопоэза в костном мозге с признаками сохранной терминальной дифференцировки. Согласно пятому изданию классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2022 г. Ph-негативные МПН включают истинную полицитемию (ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ), хронический нейтрофильный лейкоз, хронический эозинофильный лейкоз, ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и миелопролиферативное новообразование, неклассифицируемое (МПН-Н). ЭТ, ИП, ПМФ, МПН-Н имеют сходные генетические характеристики и составляют 98 % от всех Phнегативных МПН. В настоящей статье описано три клинических наблюдения пациентов, поступивших в Региональный сосудистый центр «Республиканская больница № 2 – Центр экстренной медицинской помощи» с ишемическим инсультом (ИИ) и верифицированным диагнозом Ph-негативного миелопролиферативного новообразования (одно клиническое наблюдение ИИ на фоне истинной полицитемии, два – на фоне эссенциальной тромбоцитемии). Представлен обзор специальной литературы, рассматриваются факторы риска и возможные пути развития венозных и артериальных тромбозов при МПН, роль мутации гена JAK2 V617F в развитии цереброваскулярных осложнений. Показано, что МПН являются значимой причиной инсульта, ИИ часто является первым проявлением МПН. Продемонстрирована гетерогенность сосудистого поражения при ИИ на фоне МПН, высокая вероятность развития повторных инфарктов головного мозга. Отдельно рассматривается вопрос о необходимости своевременной диагностики МПН, проведения циторедуктивной терапии наряду с антитромботической терапией для профилактики тромботических осложнений.

Хроническая дискогенная боль в спине и коморбидные расстройства сна (инсомния) представляют собой труднокурабельную патологию в практике невролога. В развитии коморбидности предполагается наличие общих патогенетических путей, но однозначных связующих «мостиков» до конца не определено. В современных исследованиях раскрывается феномен низкоинтенсивного воспаления НИВ, который имеет место в основе прогрессирования дегенерации межпозвонковых дисков и инсомнии. В клинической практике невролога нет валидизированных специфических и чувствительных методов определения течения НИВ, потому необходима разработка перспективных диагностических панелей, одним из которых выступают сигнатуры малых некодирующих рибонуклеиновых кислот (микроРНК), так как в доклинических исследованиях показано их участие в эпигенетическом контроле НИВ. Установлено влияние микроРНК в поддержании LGI, нейропластичности и дисфункции циркадных. Цель данного обзора – обновление знаний неврологов о роли микроРНК (через связующий «мостик» – НИВ) в патогенезе хронического болевого синдрома, ассоциированного с инсомнией у пациентов с дегенерацией межпозвонковых дисков (ДМПД), и оценить их в диагностическом потенциале. Проведен поиск публикаций в базах данных PubMed, Springer, Reseаrch Gate, Google Scholar, Cochrane и e-Library за 2016–2026 гг. В анализ включены оригинальные доклинические и клинические исследования, систематические обзоры. Обобщены данные о более чем 40 микроРНК, вовлеченных в регуляцию ключевых воспалительных путей (NF-κB, NLRP3-инфламмасома и др.), циркадных генов (PER, BMAL1, CLOCK и др.) в клетках межпозвонковых дисков (МПД) и центральной нервной системе. Выделена сигнатура из наиболее перспективных кандидатов (miR-29a, miR-132, miR-155, miR-34a-5p, семейство let-7), одновременно участвующих в регуляции НИВ, болевой сигнализации и циркадных ритмов. Показано, что уровень экспрессии некоторых микроРНК (miR-340-5p, miR-494) коррелирует с тяжестью ДМПД по данным МРТ и может быть использован в качестве чувствительного эпигенетического биомаркера. МикроРНК являются перспективными эпигенетическими биомаркерами и терапевтическими мишенями для персонализированной терапии дискогенной боли в спине и инсомнии при ДМПД. Необходимы дальнейшие «мостовые» и валидационные клинические исследования для внедрения сигнатуры микроРНК в практику невролога.

Цель исследования – изучение клинико-нейровизуализационной характеристики церебрального венозного тромбоза (ЦВТ) у женщин молодого возраста в Республике Саха (Якутия) за 2014–2025 гг. Проведено ретроспективно-проспективное когортное исследование 41 пациентки женского пола 18–44 лет с верифицированным диагнозом ЦВТ по данным сосудистых центров Республики Саха (Якутия) с 2014 по 2025 год. Проведен анализ жалоб и анамнеза, оценка неврологического статуса по шкалам ком Глазго и NIHSS, анализ данных магнитно-резонансной томографии с времяпролетной венографией. Основными факторами риска явились прием комбинированных оральных контрацептивов (41,5 %), беременность и послеродовый период (24,4 %), железодефицитная анемия (24,4 %). В клинической картине доминировал цефалгический синдром (70,6). Эпилептические приступы в дебюте или остром периоде зарегистрированы у 51,2 % пациенток, что значительно превышает данные крупных международных регистров (25– 34 %). По данным нейровизуализации, сочетанное поражение синусов и вен головного мозга выявлено у 53,2 % пациенток, наиболее часто вовлекался поперечный синус (70,7 %). Паренхиматозные изменения различного характера (инфаркт мозга, геморрагическая трансформация, внутримозговая гематома) обнаружены у 75,6 % пациенток. Церебральный венозный тромбоз у женщин молодого возраста в Якутии характеризуется высокой частотой эпилептических приступов в остром периоде (51,2 %) и значительной долей геморрагических паренхиматозных изменений (свыше 40 %). Наличие головной боли и эпиприступов у молодых женщин в сочетании с геморрагическими очагами по данным нейровизуализации требует исключения в первую очередь церебрального венозного тромбоза. Полученные данные обосновывают необходимость разработки региональных клинических рекомендаций с учетом этнических особенностей якутской популяции.

На сегодня в мире отмечается значительный рост показателей распространенности заболевания спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ). Заболевание растет и в России, что отражено на примере Республики Саха (Якутия). Эти изменения отчетливо проявляются при анализе якутской этнической группы, которая составляет подавляющее большинство населения республики. ЗСОНМ представлено в виде изолированного или сочетанного поражения одно- или двустороннего оптического неврита, продольно-распространенного поперечного миелита, признаков вовлечения ствола и иных отделов головного мозга, имеющими в большинстве случаев рецидивирующее течение. Имеет гендерно-возрастные особенности, характеризующиеся превалированием женского пола, чаще дебютирует в молодом трудоспособном возрасте, является тяжело инвалидизирующим, каждое обострение несет высокий риск инвалидизации, что имеет большое социально-экономическое значение.

Пароксизмальные состояния обнаруживают у 8–26 % детей, перенесших черепно-мозговую травму (ЧМТ). Возникновение после ЧМТ ранних судорог эпилептического характера делает прогноз заболевания менее благоприятным. Цель работы заключалась в оценке вероятности развития у детей в остром периоде посттравматической эпилепсии, изучении длительности проявления посттравматических последствий в отдаленном периоде, обосновании методов терапии и прогноза на основе данных о характере ЧМТ, клинического и инструментального обследований. Проведено обследование 81 ребенка с ЧМТ в возрасте от 2 месяцев до 18 лет. По результатам диагностики тяжести ЧМТ у детей в 58 % случаев установлены легкая, в 19,8 % – средне-тяжелая и в 22,2 % – тяжелая ЧМТ. Регистрация ЭЭГ проводилась у 39 (65 %) мальчиков и 21 (35 %) девочки с ЧМТ в остром периоде. Представленность эпилептиформной активности на ЭЭГ коррелировала с тяжестью травмы. В 41,2 % случаев установлена посттравматическая эпилепсия и в 23,5 % случаев возникал риск ее формирования. Лечение детей с ЧМТ в 34,6 % случаев проводилось антиэпилептическими препаратами (АЭП). В результате лечения у 23 (82,1 %) детей с посттравматической эпилепсией приступы прекратились, а у 5 (17,9 %) детей они продолжались. Диагностика, прогноз и назначение лечения последствий ЧМТ различной тяжести у детей должны проводиться на основе комплекса всех клинико-анамнестических, включая анализ частоты и структуры посттравматических приступов, и инструментальных данных. Целесообразно выделять у детей после ЧМТ судорожные синдромы с низкой вероятностью появления посттравматической эпилепсии; судорожные синдромы, при которых посттравматическая эпилепсия имеет большую вероятность возникновения; эпилепсию.

Тиковые расстройства, в том числе синдром Жиля де ля Туретта, представляют собой патологию психоневрологического развития и распространены в детской популяции. Клинические проявления этих расстройств варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей, возраста, пола и наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний. Патофизиология этих расстройств включает комбинацию генетических, экологических, психологических, иммунологических и нейробиологических факторов. С точки зрения фундаментальной нейрофизиологии синдром Жиля де ля Туретта связывают с нейрохимическим дисбалансом моноаминов и структурно-функциональными изменениями, затрагивающими нейронные сети, обеспечивающие двигательные акты: базальные ганглии, таламус и поясная кора. Существующие исследования демонстрируют вовлечение гораздо большего количества областей мозга, таких как префронтальная кора и мозжечок. В данной статье представлены последние исследования, описывающие нейроанатомические особенности у пациентов с синдромом Жиля де ля Туретта. Выявлена связь клинических проявлений заболевания с морфометрическими характеристиками базальных ганглиев, таламуса, мозжечка, поясной извилины и префронтальной коры пациентов с синдромом Жиля де ля Туретта.

Своевременность выявления нарушений когнитивного развития при эпилепсии у пациентов детского возраста является актуальной проблемой в неврологической практике. В проведенном исследовании были изучены аспекты изменений когнитивного профиля у детей от 5 до 17 лет (включительно) с височной эпилепсией (26 человек) и самокупирующейся эпилепсией с центротемпоральными спайками (22 человека); группу контроля составили 32 здоровых добровольца в возрасте от 6 до 17 лет (включительно). Сравнительный анализ результатов когнитивного тестирования с использованием теста Векслера (детский и взрослый варианты) выявил множественные изменения вербальных и невербальных функций у пациентов с эпилепсией в сравнении с группой контроля. У пациентов с самокупирующейся эпилепсией с центротемпоральными спайками также отмечались более выраженные изменения вербального IQ со снижением показателей относительно группы пациентов с височной эпилепсией и группы контроля. Также была отмечена взаимосвязь правостороннего фокуса эпилептиформной активности со статистически значимо более низкими показателями результатов субтестов блока невербального IQ. При этом отмечена схожесть изменений когнитивного профиля у пациентов с генетической и структурной фокальной эпилепсией. Диффузные перестройки, выявленные по результатам тестирования, соответствовали показателям IQ в рамках нормы. Полученные данные демонстрируют обширное влияние эпилептогенных процессов на развитие когнитивных функций, также высокие компенсаторные возможности у детей. Таким образом, нейропсихологическое обследование детей с эпилепсией уже на ранних сроках заболевания может выявить отклонения в развитии когнитивного статуса, что может значительно повлиять на дальнейшее развитие и социализацию пациентов детского возраста и обуславливает необходимость организации нейропсихологического скрининга при данной патологии.

Нарушения сна и аффективные расстройства относятся к числу наиболее частых и клинически значимых немоторных проявлений болезни Паркинсона. Несмотря на их высокую распространенность, сравнительный вклад тревоги и депрессии в формирование нарушений сна у данной категории пациентов остается недостаточно изученным. Цель – изучить взаимосвязь между аффективными расстройствами и нарушениями сна у пациентов с болезнью Паркинсона и оценить ассоциации этих показателей с основными клинико-демографическими характеристиками заболевания. Проведено ретроспективное аналитическое исследование на основе базы данных 134 пациентов с болезнью Паркинсона. В анализ включали показатели пола, возраста, возраста дебюта заболевания, длительности болезни, стадии по Хен-Яру, когнитивного статуса по шкале MoCA, тяжести заболевания по UPDRS, выраженности тревоги и депрессии по шкале HADS. Качество сна оценивали по шкале Шпигеля. Ухудшение сна ассоциировалось с увеличением выраженности тревожной и депрессивной симптоматики: медиана HADS-A возрастала от 6,0 [5,0; 7,0] до 8,0 [5,5; 10,0] баллов (p = 0,026), а медиана HADS-D – от 6,5 [4,0; 8,8] до 9,0 [6,0; 11,0] баллов (p = 0,045). При категориальном анализе установлена статистически значимая связь между тревогой и частотой нарушений сна (χ² = 10,541; p = 0,032). В логистической регрессии повышение HADS-A на 1 балл увеличивало вероятность клинически значимого нарушения сна (OR 1,155; 95 % ДИ 1,014–1,316; p = 0,030), а повышение HADS-D – на 20,2 % (OR 1,202; 95 % ДИ 1,047–1,380; p = 0,009). При одновременном включении тревоги и депрессии в модель независимую связь с нарушением сна сохраняла только депрессия (OR 1,160; 95 % ДИ 1,003–1,341; p = 0,045). Депрессия, в отличие от тревоги, дополнительно ассоциирована с более низкими когнитивными показателями (MoCA: r = –0,203; p = 0,018), тогда как оба состояния коррелируют с большей длительностью и тяжестью заболевания. Нарушения сна у пациентов с болезнью Паркинсона характеризуются высокой распространенностью и тесно связаны с аффективной симптоматикой. При этом именно депрессия, в отличие от тревоги, сохраняет независимую ассоциацию с клинически значимым нарушением сна после учета основных клинических факторов. Полученные данные подчеркивают необходимость рутинного скрининга аффективных расстройств, особенно депрессии, у пациентов с болезнью Паркинсона, предъявляющих жалобы на плохой сон.

Тревожно-депрессивное расстройство (ТДР), наиболее частое и клинически значимое осложнение при инсульте, существенно влияет на процесс реабилитации и качество жизни пациентов. Актуальность исследования обусловлена распространенностью ТДР, его влиянием на когнитивные способности больного, на течение и прогноз инсульта. Цель работы – выявить клинические предикторы развития постинсультной тревоги и депрессии у пациентов в остром периоде ишемического инсульта для совершенствования стратегий ранней диагностики и терапии. Исследование проведено на базе Регионального сосудистого центра (г. Якутск). В выборку включен 91 пациент (53 мужчины, 38 женщин; средний возраст пациентов составил 59 лет) с ишемическим инсультом. Критерии исключения: геморрагический инсульт, наличие тяжелых речевых и когнитивных нарушений, нейродегенеративных заболеваний в анамнезе. Оценка тяжести инсульта проводилась по шкале инсульта национального института здоровья (NIHSS) и модифицированной шкале Рэнкин. Нейропсихологическое тестирование включало шкалу тревоги и депрессии HADS, монреальская шкала оценки когнитивных функций MoCa и краткая шкала психического статуса (MMSE). Для верификации локализации и объема поражения использовалась МРТ головного мозга, этиология инсульта уточнялась методами инструментальной и лабораторной диагностики. Результаты исследования: в остром периоде ишемического инсульта тревога выявлена у 36 человек (39,6 %), депрессия – у 24 человек (26,4 %). Сочетанное течение тревожно-депрессивных расстройств выявлено у 18,68 % обследованных. Установлено, что наличие тревожного синдрома значимо повышает риск развития ПД (p=0,003; OR=4,8). Полученные данные подчеркивают необходимость раннего скрининга аффективных нарушений в постинсультном периоде для прогнозирования когнитивного дефицита и оптимизации реабилитационных мероприятий.

Нарушения сна представляют собой группу патологий, сложно поддающихся дифференциации и диагностике, обладающих симптоматическими сходствами между собой и с другими заболеваниями. Также нарушения сна являются коморбидными состояниями, потому могут возникнуть сложности при уточнении диагноза. Благодаря полногеномному поиску ассоциаций (GWAS) за последние 20 лет было установлено, что нарушения сна генетически обусловлены, частично наследуются и являются полигенными. Циркадные ритмы являются важным механизмом регуляции цикла сон/бодрствование, однако они также генетически обусловлены. Циркадные ритмы регулируются «часовыми» генами, чья экспрессия подчиняется суточной ритмичности. В связи с вышеперечисленными причинами необходим поиск биомаркеров, способных дать точную информацию для последующей диагностики нарушений сна. В данной работе проведён обзор опубликованных на данный момент научных исследований, описывающих гены и генетические варианты (ОНВ), принимающие непосредственное участие в генетической регуляции циркадных ритмов и цикла сон/бодрствование, а также представлены аберрантно экспрессируемые гены и ОНВ, потенциально являющиеся биомаркерами нарушений сна, благодаря которым возможно упрощение процесса диагностики данного типа расстройств.

В условиях стремительного развития технологий, увеличения темпов жизни и роста показателей производственных и бытовых травм доступность качественной и быстрой медицинской помощи должна быть в приоритете. В ситуациях, когда для сохранения жизни и здоровья человека требуется оказание экстренной медицинской помощи, наличие навыков оказания первой помощи у людей, находящихся рядом и являющихся потенциальными участниками, позволяет принять необходимые меры по спасению жизни и здоровья пострадавших до оказания им медицинской помощи [6]. Быстрое и грамотное оказание первой помощи пострадавшему человеком, оказавшимся на месте происшествия до прибытия выездной бригады скорой медицинской помощи или медицинского работника, увеличивает шансы на сохранение жизни, повышает эффективность последующего оказания медицинской помощи, снижает количество инвалидизаций, сроки временной утраты трудоспособности и финансовые затраты на лечение и реабилитацию пострадавших.