КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У НОВОРОЖДЕННОГО

Туберозный склероз (ТС) является генетически детерминированным орфанным заболеванием, имеет прогрессирующее течение и приводит к необратимым морфологическим изменениям в различных органах и системах за счет формирования множественных доброкачественных опухолей (гамартом). Несмотря на то что гамартомы имеют доброкачественную природу, постепенно увеличиваясь в размерах, они нарушают функции органов, что приводит к развитию жизнеугрожающих состояний, инвалидизации и сокращению жизни. Для новорожденных и детей грудного возраста наиболее характерны поражения головного мозга и сердца.

Частота туберозного склероза среди новорожденных варьирует от 1:6000 до 1:10000, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Полисистемный характер нарушений предполагает разнообразную клиническую картину ТС, которая значительно варьирует в зависимости от возраста к началу дебюта, тяжести, темпов прогрессирования. В настоящее время в клинике ТС выделяют основные (большие, первичные) и дополнительные (малые, вторичные) признаки. К основным признакам относят судорожные пароксизмы, поражение кожных покровов, нарушение интеллекта, наличие опухолевидных образований в различных органах.

В данной статье представлен клинический случай туберозного склероза у новорожденного, данные его анамнеза, диагностики, клиники и исхода. Приведенный клинический случай туберозного склероза позволяет акцентировать внимание врачей ультразвуковой диагностики, педиатров, неонатологов, реаниматологов отделений анестезиологии и реанимации новорожденных на особенностях диагностики, клиники, и лечения данной патологии.

1. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей, 2013. – 54 с.

2. Науменко Е.И., Ануфриева В.Г., Гришуткина И.А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай / Педиатрическая фармакология, 2020. – Т. 17. – № 2. – С. 148-151

3. Прохоренков В.И., Прохоренкова А.С., Гузей Т.Н., Гасич Н.А., Боброва Л.В., Гузей Н.М., Бекузаров С.С., Орлова Н.М. Клинический случай тяжелой формы семейного туберозного склероза / Клиническая дерматология и венерология, 2014. – № 3. – С. 21-27

4. Хмелевская И.Г., Бец О.Г., Матвиенко Е.В., Архипова А.Г. Спонтанный регресс рабдомиомы сердца в неонатальном периоде / Трудный пациент, 2021. – Т. 3. – № 19. – С. 11-14.

5. Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е. Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями / Радиология – практика, 2022. – № 2. – С. 49-63

6. Шелковский В.И., Студеникин В.М., Маслова О.И. Туберозный склероз: особенности клинических проявлений, диагностики и терапии у детей / Вопросы современной педиатрии, 2003. – т. 2. – № 6. – С. 46-52)

7. Gomez, M.R. History of Tuberous Sclerosis Complex // Tuberous Sclerosis/Ed. By M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. – New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. – Р. 3-9.