Гестационный сахарный диабет (ГСД) – заболевание, характеризующееся гипергликемией, впервые выявленной во время беременности, но не соответствующей критериям «манифестного» сахарного диабета. ГСД является одной из важных проблем из-за большой частоты данной патологии, что диктует необходимость изучения заболевания и его влияния на ребенка. Актуальность данной патологии обусловлена высокой и неуклонно растущей распространенностью, коррелирующей с эпидемией ожирения и малоподвижным образом жизни. Изучение патофизиологических механизмов ГСД, особенно на уровне плаценты, является не только научным интересом, но и необходимостью для разработки эффективных профилактических и терапевтических стратегий. В плаценте при ГСД обнаруживаются воспалительные, деструктивные и дистрофические изменения, проявляющиеся нарушением микроциркуляции, фиброзом стромы ворсин и дисфункцией эндотелия сосудов. Выявленные структурные повреждения приводят к функциональной недостаточности, сопровождающейся нарушением транспорта питательных веществ, хронической внутриутробной гипоксией. Помимо значимых акушерских осложнений, при ГСД повышается риск развития макросомии, ранних родов, преждевременного излития околоплодных вод.  В статье представлены особенности антропометрических показателей, срока гестации к моменту рождения детей от матерей с гестационным сахарным диабетом и изменения в плаценте, показавшие, что при данной патологии у матери повышается вероятность воспалительных и деструктивных изменений плацентарной ткани, что может влиять на плод. Проведенное исследование доказывает, что ГСД – не просто эпизод гипергликемии, а системная патология, запускающая каскад патологических реакций в плаценте, являющихся ключевым патофизиологическим звеном, которое опосредует весь спектр неблагополучного влияния на плод – от макросомии до хронической гипоксии. 

Нарушение проводимости сердца является одной из наиболее сложных проблем в детской кардиологии. Наиболее значимым у детей раннего возраста является наличие атриовентрикулярной (АВ) блокады, которая характеризуется аномальным замедлением (неполная блокада) или прекращением (полная блокада) проведения возбуждения от предсердий к желудочкам. Наиболее тяжелая форма – это полная АВ-блокада, которая требует неотложной диагностики и установки электрокардиостимулятора (ЭКС). Целью данного исследования является демонстрация клинического случая полной АВ-блокады у ребенка раннего возраста. Проведен ретроспективный анализ истории болезни пациента, находившегося на обследовании и лечении в отделении сердечно-сосудистой хирургии. У девочки в возрасте 2 лет 11 месяцев во время профилактического медосмотра при проведении ЭКГ выявлены «нарушения ритма сердца в виде синусовой аритмии, ЧСС 50? АВ-блокада?». В связи с подозрением на полную АВ-блокаду пациент экстренно госпитализирован. Ребенку выполнено полное лабораторно-инструментальное обследование – выявлена полная АВ-блокада, признаки сердечной недостаточности. По жизненным показаниям девочке была проведена операция по имплантации постоянного ЭКС с последующим динамическим наблюдением. При контроле ЭКГ регистрировался основной ритм – ЭКС в режиме DDD, преимущественно Р-синхронизированный режим (доля ритма ЭКС 99 %). Пациентка выписана домой с положительной динамикой. Через 5 месяцев после имплантации ЭКС при контрольном обследовании по данным ЭКГ ритм с желудочковой стимуляцией с ЧСС 100 уд/мин. Через 2 года по данным суточного ЭКГ-мониторирования регистрировался ритм ЭКС в режиме DDD c базовой частотой стимуляции желудочков 70-145 имп./мин. Спонтанный ритм – синусовый. Доля ритма ЭКС составила 99 %. По результатам ЭХО-КГ: полости сердца не расширены. ФВ-70 %. Приведенный клинический случай полной АВ-блокады у ребенка раннего возраста позволяет акцентировать внимание педиатров, детских кардиологов и узких специалистов на особенностях клиники, диагностики и лечения данной редкой патологии. 

Широкая распространённость воспалительных заболеваний пародонта (ВЗП) среди подростков обусловливает актуальность разработки простых и неинвазивных способов их своевременного выявления. В качестве перспективного субстрата для диагностики рассматривается ротовая жидкость, позволяющая оценивать уровень различных биомаркеров, в частности щелочной фосфатазы (ЩФ), вовлечённой в воспалительные и репаративные реакции пародонтальных тканей. Научных работ, анализирующих диагностическую значимость данного фермента, недостаточное количество. Цель данной работы – изучить характер связи между содержанием ЩФ в ротовой жидкости и клиническими признаками ВЗП у лиц 15–17 лет, постоянно проживающих на территории Европейского Севера России. В рамках одномоментного (поперечного) исследования участникам (n=439), проживающим в Ненецком автономном округе (n=171), Республике Коми (n=146) и Мурманской области (n=121), проведено стоматологическое обследование с фиксацией пародонтальных показателей (кровоточивость, зубные отложения, наличие пародонтита) и осуществлён забор ротовой жидкости для последующего определения активности ЩФ. Обработка данных выполнялась с применением моделей пуассоновской регрессии; вычислялись нескорректированные и скорректированные (по полу, возрасту и месту жительства) относительные риски, а также оценивался линейный тренд в зависимости от квартильного распределения уровня фермента. Результаты исследования: установлена прямая статистически значимая ассоциация концентрации фермента с числом секстантов, характеризующихся кровоточивостью: в многомерной регрессионной модели p для тренда = 0,037. Статистически значимой связи между содержанием ЩФ и вероятностью выявления пародонтита (p для тренда = 0,404) или зубного камня (p = 0,521) не выявлено. Полученные данные свидетельствуют о том, что увеличение содержания ЩФ в ротовой жидкости у подростков сопряжено с большей распространённостью гингивального кровотечения, что позволяет рассматривать этот показатель в качестве возможного индикатора выраженности и степени генерализации воспалительного процесса в пародонте, однако неспецифичного в отношении диагноза «пародонтит». Для окончательного определения клиникодиагностической значимости ЩФ и обоснования её применения в практическом здравоохранении требуется проведение дополнительных проспективных исследований.

Клиническая эффективность противовирусной терапии (ПВТ) гриппа среднетяжёлого течения, её зависимость от серотипа возбудителя, вклад индукторов интерферонов в аугментацию базовой ПВТ остаются предметом активной дискуссии. Цель исследования – изучить иммунологический профиль и клинико-лабораторную эффективность четырёх схем ПВТ у пациентов с гриппом среднетяжёлого течения в зависимости от серотипа вируса и оценить эффект аугментации кагоцелом основной ПВТ. Обследовано 120 пациентов с лабораторно подтверждённым гриппом среднетяжёлого течения (по 30: A(H1N1) сезонный, A(H1N1)pdm09, A(H3N2), B), 2016–2020 гг., г. Владивосток. Группа сравнения –  31 условно здоровый донор. Применяли четыре схемы ПВТ: умифеновир, умифеновир + кагоцел, осельтамивир, осельтамивир + кагоцел. Оценены 22 иммунологических, острофазных, гематологических и композитных показателя (NLR, PLR, MLR, LMR, SII, SIRI) при поступлении (В1) и выписке (В2). Результаты. Подтверждена системная гиперцитокинемия (ИЛ-17, ИЛ-18, ФНО-α, ИФН-α, СРБ; все q<10-¹³); максимальный ответ ИЛ-10 и ИФН-γ – при A(H1N1)pdm09, минимальный – при A(H3N2). Все схемы ПВТ обеспечили сопоставимое снижение цитокинов и композитных индексов воспаления. Наибольший клинический эффект аугментации кагоцелом – при A(H1N1)pdm09 и гриппе B. Все схемы ПВТ обеспечивают сопоставимое подавление системного воспаления. Продемонстрировано серотип-специфическое клиническое преимущество аугментации кагоцелом при отсутствии дополнительного цитокин-модулирующего эффекта. Схема осельтамивир + кагоцел обеспечивает наилучший интегральный клинический профиль.

 Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD, MIM 263200) – одно из тяжелых редких наследственных заболеваний из группы фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек. Частота в популяции в среднем составляет 1:20 000 – 1:40 000 новорожденных. У детей Якутии данная патология ранее не описана. В статье представлен тяжелый клинический случай с аутосомно- рецессивной поликистозной болезнью почек (ARPKD), диагностированной антенатально у семимесячного ребенка. Заболевание характеризовалось крайне тяжелым течением с быстрым прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП 5-й стадии), выраженной портальной гипертензией с гепатоспленомегалией и асцитом, врожденным пороком сердца (дефект межпредсердной перегородки). На фоне иммуносупрессивной терапии, развития уремии и нутритивной недостаточности, длительного пребывания ребенка в отделении реанимации развились тяжелые нозокомиальные осложнения: вентилятор-ассоциированная пневмония, перфорация тонкого кишечника с диффузным перитонитом и сепсис. Несмотря на комплексную терапию, отмечалось неуклонное прогрессирование полиорганной недостаточности, приведшее к летальному исходу. Данный случай иллюстрирует сложности ведения пациентов с ARPKD и катастрофически высокий риск летального исхода при присоединении инфекционных осложнений. Ведение пациентов с ARPKD представляет собой сложную задачу, требующую мультидисциплинарного подхода в терапии, координации усилий неонатологов, анестезиологов, нефрологов, гепатологов и хирургов. Прогноз заболевания всегда остается серьезным, а выживаемость ребенка напрямую зависит от степени поражения почек и печени. Описанный клинический случай демонстрирует агрессивное, катастрофически быстрое течение ARPKD с ранним развитием терминальной стадии ХБП, тяжелой портальной гипертензией и фатальными инфекционными осложнениями.

Миокардит новорожденных остается одной из наиболее тяжелых патологий в структуре неонатальной кардиологии, характеризующейся высокой летальностью и риском жизнеугрожающих осложнений. Церебральные последствия, в частности ишемические поражения головного мозга, недооцениваются, хотя именно они могут определять отдаленный неврологический прогноз. Цель: представить системный анализ патогенеза церебральной ишемии у новорожденных с миокардитом с позиций теории функциональных систем П.К. Анохина, выделить клинико-инструментальные предикторы и обосновать необходимость мультидисциплинарного подхода. Материал и методы: проведен анализ современной литературы, представлен клинический случай из собственной практики. Результаты: в основе кардиоцеребральных нарушений лежит рассогласование функциональной системы, обеспечивающей адекватную перфузию головного мозга; развитие ишемии возможно даже при отсутствии критической гипотензии. Ключевыми предикторами церебральной ишемии являются снижение вариабельности сердечного ритма, повышение индекса резистентности в церебральных артериях, снижение регионарной сатурации кислорода и латентные метаболические нарушения. Заключение: миокардит новорожденных требует обязательного мониторинга церебрального статуса с использованием нейросонографии, церебральной оксиметрии и анализа вариабельности сердечного ритма. Интегративный подход — необходимое условие улучшения исходов.

Туберозный склероз представляет собой редкое генетическое заболевание, которое приводит к образованию доброкачественных опухолей в различных органах и тканях человека. Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в генах TSC1 (#OMIM 605284) на хромосоме 9q34, кодирующем белок гамартин, и TSC2 (#OMIM 191092) на хромосоме 16р13.3, кодирующем туберин. В статье приведен клинический случай мальчика с диагнозом туберозный склероз. Мальчик 2013 г. рождения, на момент последней госпитализации 12 лет. Внутриутробно выявлены рабдомиомы сердца. С рождения наблюдалась задержка психомоторного и речевого развития. В раннем возрасте отмечались приступы по типу инфантильных спазмов, диагностирована фармакорезистентная эпилепсия. Диагноз туберозный склероз подтвержден генетически и клинически: в семейном анамнезе диагноз туберозный склероз у матери и младшего брата, в семье всего 5 детей. Генетическое исследование крови от 2022 выявило делецию трех нуклеотидов в гене TSC2 (NM_000548: exon 15: c.1595_1597del: p.F532fs) в гетерозиготном состоянии, что, согласно базам данных ClinVar, классифицируется как патогенная мутация, приводящая к сдвигу рамки считывания и потере функции белка туберина. Эта мутация ассоциирована с развитием TС и объясняет мультисистемные проявления. Пациенту проводится противоэпилептическая и таргентная терапия. Также проведено оперативное лечение – стереотаксическая операция. После оперативного лечения приступы стали значительно реже – атонически-астатические приступы прекратились, псевдо абсансы наблюдаются до 5 раз в месяц, тонико-клонические приступы до 2-х раз в месяц. 

Вирус гепатита D является ведущей причиной летальных исходов среди всех вирусных гепатитов в регионе: в структуре смертности от вирусных гепатитов наибольшая доля приходится именно на HDV-инфекцию. Поиск предикторов быстрого развития фиброза печени представляется актуальным. Целью данной статьи является создание прогностической модели, позволяющей классифицировать пациентов с хроническим гепатитом D по риску быстрого прогрессирования фиброза (на примере якутской популяции). Исследование включало изучение 130 медицинских карт пациентов, у 57 из которых был диагностирован цирроз печени. Генетический анализ включал исследование полиморфизмов гена NOS3 методом ПЦР. Логистическая регрессионная модель построена на основе данных о генетических маркерах, уровне глюкозы и тромбиновом времени. Диагностическая точность оценивалась с использованием ROC-анализа. Выявлены независимые предикторы, ассоциированные быстрыми темпами прогрессирования фиброза: полиморфизм rs1799983 гена NOS3 ассоциирован со снижением вероятности быстрого прогрессирования фиброза в 3,53 (95 % ДИ: 1,21–10,25, p=0,021) раза; повышение уровня глюкозы на 1 ммоль/л увеличивает риск быстрого фиброза в 2,06 (95 % ДИ: 1,18–3,60, p=0,011) раза; удлинение тромбинового времени на 1 секунду снижает вероятность быстрого фиброза в 1,16 (95 % ДИ: 1,05–1,29, p=0,005) раза. Модель продемонстрировала чувствительность 98,2 % и специфичность 85,1 %, прогностическая точность составила 90,8 % с площадью под ROC-кривой 0,820 ± 0,054 (95 % ДИ: 0,633–0,806). Предложенная модель может быть использована для распределения пациентов с хроническим гепатитом D на группы высокого и низкого риска развития фиброза печени. Полученные результаты подчеркивают важность дальнейших исследований, направленных на изучение генетических факторов в патогенезе фиброза печени.

Туберкулёз остаётся одной из основных причин смертности. Эпидемиологическая обстановка демонстрирует существенную региональную вариабельность, однако прямые сравнительные исследования на субнациональном уровне между регионами с контрастными условиями отсутствуют. Цель исследования – провести сравнительный статистический анализ эпидемиологии туберкулёза в провинции Пенджаб (Пакистан) и Республике Саха (Якутия) в России за период 2010–2023 гг. Материалы и методы: ретроспективный сравнительный анализ официальных статистических данных Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия), Бюро статистики Пакистана, Программы контроля туберкулёза провинции Пенджаб, Всемирной организации здравоохранения и рецензируемых публикаций; применены методы описательной статистики и расчёт относительных показателей. Результаты: за исследуемый период заболеваемость в Якутии снизилась на 59,5 % (с 74,9 до 30,3 на 100 000 населения), в то время как в Пенджабе снижение составило лишь 15 % (с 286 до 243 на 100 000 населения); разрыв в показателях заболеваемости увеличился с 3,8 до 8 раз. Доля многолекарственно-устойчивого туберкулёза (МЛУ-ТБ) среди новых случаев в Якутии достигла 24,6 %, а в Пенджабе составляет 4,5 %. Выявлены различия в возрастной структуре: доля детского туберкулёза в Пенджабе 18,4 %, в Якутии 4,3 %. Заключение: результаты могут быть использованы для совершенствования противотуберкулёзных мероприятий в обоих регионах, включая масштабирование диагностики в Пенджабе и внедрение новых схем лечения в Якутии; перспективным направлением является изучение факторов быстрого снижения заболеваемости в Якутии.

В работе дается оценка доступности экстренной медицинской помощи населению арктической зоны Республики Саха (Якутия) в 2022–2024 гг. Объект исследования – организация экстренной медицинской помощи в арктической зоне Республики Саха (Якутия). Предметом исследования является скорая, в том числе специализированная (санитарно-авиационная) медицинская помощь. С применением аналитического, выборочного статистического методов и методов математического анализа и экспертной оценки проведен ретроспективный анализ основных показателей деятельности Республиканского центра медицины катастроф и службы скорой медицинской помощи в Республике Саха (Якутия) в 2022– 2024 гг. Установлен превышающий уровень смертности населения Арктической группы районов в сравнении со средними показателями Республики Саха (Якутия) вследствие болезней системы кровообращения и внешних причин. Наземной скорой медицинской помощью охвачен только 51,4 % населения Арктической зоны. Подчеркнута особая роль санитарной авиации в обеспечении экстренной медицинской помощи больным и пострадавшим. В 2022–2024 гг. превалирующая доля вылетов (от 27 % до 31 %) приходилась на Арктическую зону. 45,0 % из общего числа выполненных внутрирайонных эвакуаций и  51,4 % межрайонных эвакуаций осуществлено в группе арктических районов. По количеству эвакуированных пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения и различными травмами Арктическая зона занимает лидирующее место (24,9 % и 33,1 % соответственно).