Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента – это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко, по данным литературных источников частота заболевания 1 случай на 75 тысяч рожденных детей.

Впервые заболевание было описано Garrod и Adamson в 1906 г. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928) выделили это заболевание в самостоятельную нозологию (меланобластоз Блоха-Сульцбергера) [1]. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. В основе болезни лежит мутация гена NEMO в участке Хq28, который кодирует фактор транскрипции NF-κ-В. В результате мутации базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент меланин, который скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах [1, 5]. Клинически это проявляется воспалением и высыпанием везикулезных элементов. Процесс развивается при рождении или в первые дни, недели жизни ребенка. Заболевание протекает в несколько стадий, которые последовательно сменяют друг друга. Кроме поражения кожных покровов у пациентов с недержанием пигмента встречаются нарушения со стороны нервной системы (эпилепсия, гидроцефалия, задержка психоречевого развития, олигофрения), атрофия зрительного нерва (слепота), косоглазие, кератиты, различные аномалии костной системы, дистрофия зубов, волос, ногтей [3, 4, 6].

В данной статье изложен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки. Данное заболевание обнаружено сразу после рождения: у девочки визуализируются обрывки эпителия, поверхностные эрозии, мелкие везикулы, расположенные группами, плотные с желтоватым содержимым. Данные элементы располагались на правом предплечье, правом бедре, волосистой части головы в области затылка, без выраженной гиперемии. В динамике на фоне проводимого лечения пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. Диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера в данном случае был поставлен на основании данных клинического наблюдения, функциональных и лабораторных исследований, т.к. не было возможности проведения гистологического и молекулярно-генетических исследований. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консультированы с ФГБУ НМИЦ им. Кулакова.

Бронхолѐгочная дисплазия (БЛД) – это полиэтиологическое хроническое заболевание морфологически незрелых легких, развивающееся у новорожденных, главным образом у глубоко недоношенных детей, в результате интенсивной терапии респираторного дистресс-синдрома (РДС) и/или пневмонии.

В последние годы совершенствование технологий выхаживания недоношенных детей привело к выживанию детей с экстремально низкой массой тела и очень низкой массой тела. Именно у таких детей в настоящее время диагностируется «новая» форма БЛД, имеющая более легкое течение и связанная с остановкой альвеолярного и сосудистого легочного развития. Несмотря на достижения в выхаживании недоношенных новорожденных в последние годы, частота БЛД остается на высоком уровне и составляет от 7 до 80 % среди недоношенных новорожденных в зависимости от гестационного возраста. Бронхолегочная дисплазия, в настоящее время, самое частое хроническое обструктивное заболевание легких у детей раннего возраста.

В первые месяцы и годы жизни БЛД характеризуется выраженными респираторными симптомами, значительными нарушениями вентиляционной и газообменной функции легких и выраженными рентгенологическими изменениями. С возрастом в большинстве случаев происходит уменьшение и исчезновение клинических симптомов и рентгенологических изменений, улучшение или нормализация показателей функции внешнего дыхания. У части больных со среднетяжелой и тяжелой БЛД развиваются хронические заболевания легких (эмфизема, облитерирующий бронхиолит, локальный пневмосклероз, бронхоэктатическая болезнь) как следствие структурных изменений в дыхательных путях и легких, которые сохраняются и в зрелом возрасте. У детей, перенесших БЛД, с гиперреактивностью бронхов и с атопией рано развивается бронхиальная астма. Дети, имеющие БЛД в анамнезе, предрасположены к рецидивирующим респираторным вирусным и бактериальным инфекциям, у них нарушена толерантность к физическим нагрузкам.

В данной статье представлен клинический случай «новой» формы бронхолегочной дисплазии, данные его анамнеза, диагностики, клиники и исхода. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт стационарного больного, находившегося в отделении анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОАРИТн), в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей № 1 Перинатального центра и в пульмонологическом отделении Педиатрического центра ГАУ РС (Я) «Республиканская больница № 1 – НЦМ». Приведенный клинический случай новой формы бронхолегочной дисплазии позволяет обратить внимание врачей на течение и на исход данной патологии.

Несмотря на широкое изучение заболеваний пародонта показатели их распространенности не имеют тенденцию к снижению. При этом в источниках литературы недостаточно освещены вопросы изучения пародонтологического статуса у лиц пожилого и старческого возраста, проживающих в домах интернатах психоневрологического профиля. Нуждаемость в различных видах стоматологической помощи, в том числе пародонтологической, у лиц с хроническими психическими заболеваниями, как правило высока, а с возрастом актуальна для каждого пациента. В работе представлена частота и структура воспалительных заболеваний пародонта у лиц пожилого и старческого возраста, проживающих в домах интернатах психоневрологического профиля. Для анализа частоты и структуры болезней пародонта и определения их потребности в пародонтологической помощи применяли индекс CPI, (1995). При этом выявлены степени нуждаемости в пародонтологическом лечении по возрастам, видам психических заболеваний по обследуемым популяциям мужчин и женщин в целом. Так, в структуре психических заболеваний у обследованных лиц пожилого и старческого возраста в домах интернатах психоневрологического профиля преобладали пациенты с диагнозом шизофрения, а реже деменцией и умственной отсталостью. С возрастом данные интенсивности поражения тканей пародонта у лиц пожилого и старческого возраста характеризуется значительным увеличением компонента «Неучтенные секстанты», что связано с тяжестью течения болезней пародонта и потерей зубов. При этом компоненты кровоточивость, над- и поддесневой камень, пародонтальный карман составляют минимальное значение. Результаты исследования определяют высокий уровень распространенности, интенсивности воспалительных заболеваний пародонта и нуждаемость в пародонтологической помощи у обследованных лиц пожилого и старческого возраста, проживающих в домах интернатах психоневрологического профиля, которые по состоянию здоровья проявляют крайне низкий уровень комплаентности к пародонтологическому лечению, что диктует необходимость организации выездной стоматологической помощи по программе государственных гарантий в рамках обязательного медицинского страхования. 

Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, встречающимся на разных этапах жизни у мужчин и женщин. ВОЗ, Международная лига борьбы против эпилепсии (ILAE) и Международное бюро по эпилепсии (IBE) провели глобальную кампанию по освещению проблемы эпилепсии для распространения более качественной информации и повышения осведомленности об этом заболевании. Авторами для анализа информированности населения об эпилепсии составлена анкета из 12 вопросов. Анкетирование проведено среди разных групп населения, учащихся, работающих вне медицинской сферы. Выявлено, что большая половина опрошенных (86,54 %) знает о существовании такого диагноза, но 1,92 % респондентов никогда не слышали об этом заболевании. 25 % из всех респондентов имеют больного эпилепсией в окружении. У 23,1 % опрошенных больные эпилепсией вызывают чувство тревоги и страха, и 34,6 % человек, прошедших анкетирование, возможно могут испытать тревогу и страх, увидев эпилептический приступ. Четверть респондентов смогли бы оказать правильную первую помощь при эпилептическом приступе и только треть опрошенных (32,7 %) знают о том, что в лечении применяются противоэпилептические препараты. 25 % опрошенных считают, что эпилепсия не лечится, 36,5 % не знают о лечении этого заболевания. Столетиями формировалось неправильное представление об эпилепсии. Ходили разные мифы, начиная от того, что это заболевание называли болезнью гениев, заканчивая тем, что вешали на эпилептиков ярлык потенциальных преступников. Несмотря на то, что мы живем в XXI веке некоторые предубеждения об эпилепсии остаются и по сей день, что говорит о недостаточной осведомленности общества о заболевании и необходимости популяризации знаний об этой болезни через средства массовой информации и социальные сети.

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) представляет собой редкое, но потенциально серьезное заболевание в плане развития у пациентов внезапной сердечной смерти (ВСС), сердечной недостаточности, риска тромбоэмболических осложнений. В последние годы осведомленность медицинских специалистов о некомпактном миокарде возросла и, несмотря на недавние диагностические достижения в понимании данной патологии, остается ряд нерешенных вопросов, таких как вариабельность клинической картины заболевания, начиная от бессимптомного течения до развития тяжелой сердечной недостаточности, тромбозов, жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца; повсеместная доступность визуализирующих методов диагностики (МРТ); расширенный молекулярно-генетический скрининг при семейных формах НМЛЖ, которые имеют огромное прогностическое значение у пациентов с данным заболеванием.

Представленный из клинической практики НМЛЖ у молодого пациента 25 лет демонстрирует особенности влияния данной патологии на функции миокарда сердца с развитием сочетанного фенотипа заболевания: эпизоды и эквиваленты синдрома Морганьи-Адамса-Стокса (МАС), аритмический синдром, синдром стенокардии напряжения, ХСН с низкой фракцией выброса (ХСН с НФВ). Результаты настоящего исследования позволят увеличить информированность медицинских специалистов, оказывающих первичную медико-санитарную помощь взрослому населению, о редком, наследственном заболевании, оптимизировать подходы к диагностике и стратегии лечения.

Вирусный гепатит D является одним из самых тяжелых форм среди вирусных гепатитов с риском развития цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы и трудно поддается лечению. Генотип 1 вируса D распространен повсеместно, другие генотипы распространены неоднородно по континентам. На территории России эндемичными по гепатиту D регионами являются Республики Тыва и Якутия. По нашим исследованиям, в Якутии встречаются генотип 1 и 2 вируса D. Цель исследований: определение репликативной активности вируса и их генотипического и субгенотипического разнообразия. Методы и материалы: секвенирование проводили методом Сэнгера на участке в 500 п.н. 3’-конца гена LHDAg. Методом ПЦР тестировано на вирусы гепатита D 499 человек. Результаты: заболеваемость вирусными гепатитами В снижается. В 2023 г. показатель острых вирусных гепатитов составил 0,40 на 100 тыс. населения (РФ – 0,34), хронических вирусных гепатитов В – 17,3 на 100 тыс. населения (РФ – 8,5). При определении вирусной нагрузки у 64 % больных была одновременная репликация обоих вирусов (HBV+HDV+), лишь у 36 % была репликация вируса D. Генотипирование вируса гепатита D выявило 1 генотип у 46,5 % больных, 2 генотип – у 53,5 %. Филогенетический анализ показал, что среди изолятов, относящихся к генотипу 1, 2 изолята 2019 года и 3 изолята из базы данных GenBank группируются с изолятами, относящимися к кластеру 1c и 3 изолята 2019 года и изолят Yakut-8 из базы данных GenBank сформировали отдельную ветвь, расположенную между кластерами 1с и 1е. Все изоляты генотипа 2 относились к субгенотипу 2b. Заключение: в Якутии распространен вирус гепатита Дельта 1 и 2 генотипов и впервые выявлены определены субгенотип 1с и субгенотип 2b.

Стандартом лечения болезни Паркинсона (БП) остается использование препаратов леводопы и других дофаминергических агентов, которые направлены главным образом на снижение двигательного дефицита. В то же время установлено, что дофаминергическая терапия влияет и на другие немоторные симптомы болезни, в частности на когнитивные и аффективные нарушения. Однако, в отечественной литературе ограниченное число исследований, посвященных данной проблеме.

Цель исследования: оценить динамику когнитивных нарушений, тревоги и депрессии у пациентов с БП на фоне фармакотерапии дофаминергическими препаратами.

Материал и методы исследования. Исследованием охвачено 96 пациентов с БП (45,8 % – мужчины, 54,2 % – женщины), медиана возраста составила 68,0 [61,0; 74,0] лет, медиана стажа болезни – 5,0 [3,0; 8,0] лет. Оценку двигательных, когнитивных нарушений, тревоги и депрессии проводили в период наихудшего состояния до приема противопаркинсонических препаратов (OFF-период), а также в период наилучшего состояния уже после приема препаратов (ONпериод).

Результаты исследования. У пациентов с клинически выраженной тревогой (HADS-A ≥ 11) дофаминергическая терапия снизила ее выраженность с 13,0 [11,0; 15,0] баллов до 10,0 [8,0; 12,5] баллов (p < 0,001), а у пациентов с клинически выраженной депрессией (HADS-D ≥ 11) – снизила с 13,0 [12,0; 14,0] баллов до 10,0 [8,75; 13,0] баллов (p < 0,001). Средний балл по шкале MoCA увеличился на фоне терапии с 19,64±4,99 до 23,45±4,97 (p < 0,001), а среднее время, затраченное на исследование, сократилось с 603,58±166,11 сек до 507,86±141,25 сек (p < 0,001). В особенности дофаминергическая терапия приводила к улучшению такие разделы шкалы MoCA, как отсроченное воспроизведение, абстрактное мышление и зрительно-пространственные функции. Выраженность динамики когнитивных и аффективных нарушений на фоне дофаминергической терапии не зависела от эквивалентной суточной дозы леводопы, а также от выраженности снижения двигательного дефицита и стадии болезни по модифицированной шкале ХенЯра.

Заключение. У пациентов с БП на фоне дофаминергической терапии возможно улучшение когнитивных функций, в особенности отсроченного воспроизведения, абстрактного мышления и зрительно-пространственных функций; а также снижение уровня тревоги и депрессии при их наличии.

По данным различных исследований на сегодняшний день частота различных нежелательных реакций может достигать 50 %. Психиатрические и поведенческие реакции, в частности агрессия, являются наиболее распространенными, с ними сталкиваются до 20-30 % пациентов, использующих противоэпилептические препараты. Мы предлагаем клиническое наблюдение за пациентом со структурной эпилепсией, у которого на фоне стартового введения леветирацетама развились поведенческие нежелательные реакции (агрессия, раздражительность, импульсивность), в связи, с чем было проведено нейропсихологическое и фармакогенетичекое тестирование. По данным фармакогенетического исследования, выявлено носительство однонуклеотидных вариантов генов, предрасполагающих к изменениям в обмене дофамина и серотонина, что увеличивает риск агрессивного поведения, включая ауто- и внешнюю агрессию, в том числе на фоне приёма стартовой дозы леветирацетама. С учётом клинической картины и специализированного дообследовнаия проведена коррекция терапии, включающая отмену леветирацетама, что позволило купировать нежелательные реакции. Данный клинический случай демонстрирует важность персонализированного фармакогенетического исследования у пациентов с эпилепсией, что позволяет проводить эффективную и безопасную терапию. Это позволяет значимо улучшить качество жизни пациентов.

В данной работе представлен обзор отечественных и зарубежных литературныхисточников по совершенствованию пародонтологической помощи при нарушениях баланса микрофлоры полости рта, связанного с различными коморбидными состояниями. Подробно изложена клинико-эпидемиологическая характеристика хронических воспалительных заболеваний пародонта у различных возрастных групп населения, которая определяется как неблагоприятная и остается актуальной проблемой не только стоматологии, но и медицины в целом, поскольку хронические очаги инфекции полости рта обуславливают, кроме потери зубов и нарушении функции зубочелюстной системы, развитие очагово-обусловленных заболеваний паренхиматозных органов. При этом в обзоре изложены этиологические факторы развития хронического пародонтита, где ведущее значение отводится пародонтопатогенной микрофлоре, где выраженность дисбиоза во многом зависит от наличия различных общесоматических заболеваний, приводящее к дисбактериозам. Кроме того, имеются сведения патогенетических механизмах формирования и развития воспалительно-деструктивных процессов тканей пародонта, включая быстропрогрессирующий пародонтит. Хронический пародонтит имеет мультифакториальное происхождение и сложный патогенетический механизм развития, которые вызывают определенные сложности при проведении лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий. В связи с этим теоретически и научно обоснована оказание квалифицированной стоматологической помощи с междисциплинарным подходом, который будет обеспечивать эффективность проводимых мероприятий, способствующая улучшению качества жизни пациентов. По данным ряда исследователей при проведении комплексной медико-социальной реабилитации пациентов с хроническим пародонтитом отмечают положительное клиническое воздействие восстановлениямикробиотыпародонтального кармана и полости рта. С учетом изложенного подробно представлены наименования пребиотиков, пробиотиков и эубиотиков с указанием их дозировки и курса лечения хронического пародонтита, сочетающегося с дисбиозом полости рта. Данная ситуация подтверждает практическую значимость проведения этиопатогенетической терапии воспалительных заболеваний пародонта с учетом нарушения баланса микрофлоры пародонтального кармана. Тем временем при составлении индивидуального плана лечебно-профилактических мероприятий хронического пародонтита возникает необходимость проведения дополнительных диагностических методов исследований, связанные с определением степени тяжести дисбиоза, которые формируют персонифицированный подход к терапии и профилактике. 

Успешность адаптации студентов к учебному процессу в вузе во многом определяется особенностями латеральной специализации полушарий мозга. При этом, возможна изменчивость функционального взаимодействия полушарий, для обеспечения оптимального уровня адаптации в меняющихся условиях. Исследовалась динамика функциональной асимметрии мозга (ФАМ) у студентов-медиков младших курсов в разные годы (2015-2022 гг.). Обследованные 194 студента-якута 1-2 курсов мединститута СВФУ 18 – 23 лет разделены на 4 группы по годам и подгруппы: пишущие левой рукой и пишущие правой рукой. Определяли профиль латерального фенотипа головного мозга и степень асимметрии с помощью коэффициентов асимметрии (Ка). Для оценки Ка находили средние и квартильные значения. При сравнении межгодовых значений Ка использовался непараметрический, ранговый метод Вилкоксона. У праворуких за 7 лет выявлено увеличение студентов, с правшеством руки на 25 %, а ноги на 12,3 %. Вместе с повышением правшества руки и ноги увеличилось среднее Ка, а его квартильные значения значимо сместились вправо. К 2022 г. у праворуких снизилась на 20 % доля правоглазых и снизилось до -0,05 среднее Ка. Произошел сдвиг первого квартиля Ка до -1, что соответствует симметрии глаз. У леворуких за 7 лет снизилось левшество руки на 22,6 %, ноги – на 42,2 %. Уменьшилось среднее Ка руки и ноги, устанавливается симметрия ноги и значимо отклоняется третий квартиль в положительную сторону. Снижается встречаемость доминирующего левого глаза к 2022 г. на 38,1 % относительно 2015 г. Снижение встречаемости левшества глаза сопровождается уменьшением как средних, так и медианных значения Ка, что свидетельствуют о симметричности функции этого органа у леворуких в конце семилетнего периода. Лонгитюдные исследования функциональной асимметрии мозга у студентов – медиков младших курсов свидетельствуют о тенденции к доминированию левого полушария, что должно способствовать повышению уровня развития когнитивных функций и улучшить адаптивные возможности студентов в учебной деятельности.