КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМА БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА (НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА) У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА
Аннотация
Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента – это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко, по данным литературных источников частота заболевания 1 случай на 75 тысяч рожденных детей.
Впервые заболевание было описано Garrod и Adamson в 1906 г. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928) выделили это заболевание в самостоятельную нозологию (меланобластоз Блоха-Сульцбергера) [1]. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. В основе болезни лежит мутация гена NEMO в участке Хq28, который кодирует фактор транскрипции NF-κ-В. В результате мутации базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент меланин, который скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах [1, 5]. Клинически это проявляется воспалением и высыпанием везикулезных элементов. Процесс развивается при рождении или в первые дни, недели жизни ребенка. Заболевание протекает в несколько стадий, которые последовательно сменяют друг друга. Кроме поражения кожных покровов у пациентов с недержанием пигмента встречаются нарушения со стороны нервной системы (эпилепсия, гидроцефалия, задержка психоречевого развития, олигофрения), атрофия зрительного нерва (слепота), косоглазие, кератиты, различные аномалии костной системы, дистрофия зубов, волос, ногтей [3, 4, 6].
В данной статье изложен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки. Данное заболевание обнаружено сразу после рождения: у девочки визуализируются обрывки эпителия, поверхностные эрозии, мелкие везикулы, расположенные группами, плотные с желтоватым содержимым. Данные элементы располагались на правом предплечье, правом бедре, волосистой части головы в области затылка, без выраженной гиперемии. В динамике на фоне проводимого лечения пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. Диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера в данном случае был поставлен на основании данных клинического наблюдения, функциональных и лабораторных исследований, т.к. не было возможности проведения гистологического и молекулярно-генетических исследований. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консультированы с ФГБУ НМИЦ им. Кулакова.
Об авторах
С. Н. АлексееваРоссия
АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – кандидат медицинских наук, заместитель директора по неонатологической помощи Перинатального центра; доцент кафедры педиатрии и детской хирургии
В. Б. Егорова
Россия
ЕГОРОВА Вера Борисовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии
Я. А. Мунхалова
Россия
МУНХАЛОВА Яна Афанасьевна – кандидат медицинских наук, зав. каф. педиатрии и детской хирургии
А. Т. Кузьмина
Россия
КУЗЬМИНА Александра Терентьевна – врач неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 Перинатального центра
Е. Г. Большедворская
Россия
БОЛЬШЕДВОРСКАЯ Екатерина Геннадьевна – ординатор каф. педиатрии и детской хирургии
Список литературы
1. Детская дерматология. Справочник под ред. Д.П. Кроугука, А.Дж. Мангини, пер. с англ. Под ред. Н.Г. Короткого. М: Практическая медицина, 2010. – С. 468-473.
2. Джонсон Р.А. Детская дерматология. Цветной атлас, справочник. Пер. с англ / Р.А. Джонсон, Кейн Кей Шу-Мей, П.А. Лио, А. Дж. Стратигос. – М.: Бином, 2011. – С. 229-232.
3. Кудлач А.И. Синдром Блоха-Сульцбергера: этиологические, патогенетические и клинические особенности поражения центральной нервной системы/ А.И. Кудлач, Л.В. Шалькевич// Международный неврологический журнал. – 2015. – № 5. – С. 9-15.
4. Махнева Н.В., Тарасова З.М., Нароган М.В., Давиденко Е.Б., Бобров М.А., Хохлова Т.Н., Тамазян Г.В., Малютина Л.В., Захарова Н.И., Белецкая Л.В. Синдром Блоха-Сульцбергера (клинико-иммунопатологическое наблюдение) // Клиническая дерматология и венерология, 2013. – № 11(6). – С. 36-45.
5. Щава С.Н., Шишкина М.А. Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента) // Российский журнал кожных и венерических болезней. – 2023. – Т. 26. – № 5. – C. 441-447. doi: 10.17816/dv470286
6. Berlin A.L. Incontinentiapigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology / A.L. Berlin, A.S. Paller, L.S. Chan // J. Am. Acad. Dermatol. – 2002. – № 47. – Р. 169-187.
7. Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., et al. Incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndrome: A case report // Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2022. Vol. 31, N 1. Р. 39–41
Рецензия
Для цитирования:
Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Мунхалова Я.А., Кузьмина А.Т., Большедворская Е.Г. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМА БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА (НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА) У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА. Вестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences». 2024;(3):5-11.
For citation:
Alekseeva S.N., Egorova V.B., Munkhalova Ya.A., Kuzmina A.T., Bolshedvorskaya E.G. CLINICAL CASE: BLOCH-SULZBERGER SYNDROME (PIGMENT INCONTINENCE) IN A NEWBORN CHILD. Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences. 2024;(3):5-11. (In Russ.)