Интерес исследователей к мелатонину обусловлен его влиянием как на репродуктивное здоровье женщин - успешную овуляцию, зачатие, протекание беременности и родоразрешение, так и на здоровье плода и программирование его заболеваний после рождения. Мелатонин, синтезируемый в яичнике, участвует в созревании яйцеклетки, защищает от повреждающего действия свободных радикалов, способствует развитию желтого тела и образованию прогестерона. Нормальное циркадианное выделение мелатонина участвует в коррекции различных патологических состояний, возникающих во время беременности - нарушений сна, преэклапсии, пароксизмальных расстройств, HELLP-синдрома. На протяжении всей беременности мелатонин циркадианно проходит через плацентарный барьер, влияя на развитие и синхронизацию супрахиазмального ядра гипоталамуса у плода. Антиоксидантные свойства мелатонина позволяют оптимизировать репродуктивную физиологию беременных женщин, устраняя нежелательные окислительно-нитрозативные реакции в клетках яичников, матки и плаценты. Дефицит пинеальной и экстрапинеальной циркадианной секреции мелатонина в репродуктивные клетки, нарушение аксональной передачи и восприимчивости мелатониновых рецепторов в органах матери и плода приводят к развитию у них широкого спектра эндокринных, иммунных и вегетативных расстройств. Провоспалительная активность мелатонина обусловлена удалением токсичных видов кислорода и азота из клеток как путем непосредственного поглощения, так и путем их метаболизации в нереакционноспособные продукты, ограничением производства различных провоспалительных молекул (простаноидов, лейкотриенов, цитокинов). Анксиолитические и обезболивающие эффекты мелатонина реализуются через действие на опиоидные и эндорфин-рецепторы. Использование в акушерской практике экзогенного мелатонина позволяет контролировать родовую деятельность женщин, способствуя благоприятному родоразрешению. Благодаря подавлению окислительного стресса, мелатонин может корректировать асфиксию у новорожденных детей и влиять на рост выживаемости. Вместе с тем нейрофизиологические, клинические, этические, диагностические и лечебные аспекты действия мелатонина на беременную женщину и ее плод еще недостаточно изучены. Роль мелатонина в акушерстве и гинекологии неясна и далека от разрешения. Все это делает данную проблему актуальной и перспективной для изучения.

Врожденная гиперплазия надпочечников относится к наиболее распространенным наследственным заболеваниям. В 90 % случаев она обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Частота врожденной гиперплазии надпочечников, как классической, так и неклассической ее формы, в значительной мере обусловлена этнической принадлежностью. Наибольшая распространенность этой патологии зарегистрирована в популяциях иберийцев, выходцев с Кавказа и у евреев-ашкенази. Распространенность классической формы дефицита 21-гидроксилазы (сольтеряющая и вирилизирующая совместно), по данным неонатального скрининга, в Китае составляет 1:28000, в США - 1:15000. В Москве ее распространенность составляет 1:100000, в Тюмени - 1:10000. В статье представлены клинические данные регистра детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников в Республике Саха (Якутия). Проблема своевременной диагностики классической формы врожденной гиперплазии надпочечников приобретает особую значимость. Нам удалось в данной статье систематизировать всю имеющуюся отечественную и зарубежную литературу по данной проблеме. Кроме того, в статью включены данные с описанием характерной клинической картины врожденной дисфункции коры надпочечников по данным республиканского регистра, описан клинический случай пациента с сольтеряющей формой врожденной дисфункцией коры надпочечников.

В данной работе приводится клинический случай лечения номы мягких тканей лица и лицевого скелета у взрослой пациентки, которая наблюдалась в отделении хирургической стоматологии КГБУЗ КМКБСМП им. Н.С. Карповича г. Красноярска. Результатом проведенного первичного хирургического лечения номы явилось образование у пациентки сквозного дефекта правой щеки и выраженной рубцовой контрактуры нижней челюсти, что в дальнейшем требует проведения дополнительного реконструктивного оперативного вмешательства. Вследствие того, что в практике врача-стоматолога хирурга такое заболевание, как нома, встречается очень редко, поставить правильный диагноз данной пациентке сразу не удалось. Причиной длительного периода верификации диагноза, на наш взгляд, явилась зеркальная схожесть клинической картины развития и течения номы (водяной рак) с развитием и течением злокачественной патологии челюстно-лицевой области.

Суточная рН-метрия пищевода и желудка является «золотым стандартом» в диагностике гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. При проведении суточной рН-метрии у больных с рефлюкс-эзофагитом и хроническим гастродуоденитом, ассоциированным с Нр(+), выявлено гиперацидное состояние в желудке у 93,6 % обследованных. Гастроэзофагеальный рефлюкс больше нормы отмечен у 16 %. У 29 % обследованных отмечен щелочной рефлюкс (ЩР), свидетельствующий о дуоденогастральном рефлюксе (ДГР). В соответствии с критериями DеМееster при патологическом ГЭР время закисления пищевода с рН менее 4,0 превышает 4,5 % общего времени рН-мониторинга, количество кислых забросов в течение суток составляет более 46. При этом рефлюксат оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку пищевода. Кроме того, в вышележащие отделы попадает не свойственная им микробная флора, что также может способствовать развитию инфекционно-воспалительного процесса. По обобщенному показателю повреждения слизистой пищевода, индекс DeMeester был выше нормы у 71 % больных. У больных с эрозивным эзофагитом и хроническим гастродуоденитом, ассоциированным с Нр(+) и с рефлюкс-эзофагитом и язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, в 100 % случаев выявлена гиперацидность желудочного содержимого. Клиническое значение рН-метрии верхних отделов пищеварительного тракта заключается в наилучшей диагностике функциональных нарушений при кислотозависимых заболеваниях ЖКТ, позволяющей во всех случаях, особенно при сочетанных патологиях, выработать адекватную тактику лечения и контролировать ход лечения.

Цель настоящего исследования: разработка научно обоснованных предложений по подготовке региональных методов профилактики, диагностики и лечения несиндромальной глухоты/тугоухости, а также по повышению уровня доступности медико-генетической помощи населению Якутии. Материалы и методы исследования. Впервые проведен анализ собственных клинических наблюдений врачами-генетиками родословных семей, состоящих на учете в медико-генетическом центре ГАУ РС (Я) «РБ№ 1-НЦМ» с диагнозом «наследственная врожденная глухота». Материалом для молекулярного исследования на самую частую для якутской популяции мутацию с.-23+1G>A в гене GJB2 послужили образцы геномной ДНК лейкоцитов периферической крови индивидов (n=45) с диагнозом «наследственная нейросенсорная глухота/тугоухость 2-4 степени» из Банка ДНК. Результаты и обсуждение. Проведено молекулярно-генетическое исследование на наличие мутации с.-23+1G>A в гене GJB2 в семьях пациентов с врожденной потерей слуха, состоящих на учете в медико-генетическом центре. Мажорная мутация была выявлена у 29 глухих (1-я группа - 64,44 %), из которых у 24 - гомозиготное наследование, у 5 - гетерозиготное. У 16 глухих (2-я группа - 35,55 %) исследуемая частая мутация не выявлена. Больные даннаой группы являются, предположительно, носителями других генов глухоты. Из 35 родословных количество ассортативных браков составило 31,42 %. В связи с внедрением молекулярной диагностики в практическое здравоохранение Якутии появилась возможность решить вопросы профилактики больных в семьях носителей мутации с.-23+1G>A в гене GJB2. Выводы и заключение. Основной причиной наследственной несиндромальной глухоты якутских пациентов, обратившихся за медико-генетической консультацией, является мутация с.-23+1G>A в гене GJB2. Разработаны и предложены рекомендации по дальнейшему изучению причин наследственной глухоты в регионе и её профилактике.

Одной из причин развития хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы является дефицит альфа-1 антитрипсина, обусловленный снижением соответствующего белка в сыворотке крови вследствие мутаций в гене SERPINA1 [1, 2]. По определению Всемирной организации здравоохранения, дефицит альфа-1 антитрипсина (А1АТ) - заболевание, вызванное генетически детерминированной недостаточностью этого белка. По данным Европейского пульмонологического фонда, в странах Европы распространенность дефицита А1АТ варьирует в пределах 1 к 1800-2500 новорожденным, что составляет порядка 125 тыс. человек [3, 4], а в США встречается около 60-100 тыс. пациентов с этим заболеванием [5]. Распространенность дефицита А1АТ в Российской Федерации неизвестна. Клинические проявления дефицита А1АТ достаточно полно представлены у взрослых [6]. Литературные данные и клинические случаи дефицита А1АТ у детей немногочисленны, что и послужило основанием к описанию клинического случая. Показано, что поражения легочной ткани у пациента с дефицитом А1АТ дебютировало в возрасте 6 лет с признаками рецидивирующей бронхиальной обструкции с развитием хронического деформирующего бронхита. Повышение осведомленности практикующих врачей различных специальностей об этом заболевании позволит улучшить диагностику и раннее выявление данной патологии.

Кардиоэмболический ишемический инсульт является актуальной проблемой сосудистой неврологии. Доля кардиоэмболического инсульта в общей структуре инсульта не имеет тенденции к снижению (BembenekJ.P и соавт., 2015). В исследованиях, проведенных в европейских и азиатских популяциях, установлено, что значительная часть пациентов с кардиоэмболическим инсультом не получала антикоагулянтной терапии для профилактики заболевания (AndrikopoulosG.и соавт., 2014; NakamuraA.и соавт., 2016). Особенности клинических характеристик и факторов риска заболевания в популяции Якутии нуждаются в дополнительных исследованиях. Проведено исследование с целью изучения факторов риска ишемического кардиоэмболического инсульта в группе пациентов, госпитализированных в Региональный сосудистый центр (Якутск). В группе исследования было 86 пациентов с кардиоэмболическим инсультом в острой стадии. Установлено, что самым распространенным фактором риска заболевания явилась фибрилляция предсердий. У 87,2 % пациентов заболевание развилось на фоне неклапанной фибрилляции предсердий, у 2,3 % - на фоне протезированных клапанов сердца, у 10,5 % - вследствие сочетания данных патологий. Постоянная форма фибрилляции предсердий диагностирована в 82,1 %, персистирующая форма - в 11,9 %, пароксизмальная форма - в 6 %. В 46,5 % случаев инсульт был повторным. Менее половины пациентов (48,8 %) получали антикоагулянтную терапию в качестве первичной и вторичной профилактики инсульта. У пациентов, принимавших антагонисты витамина К, в 91,9 % случаев кардиоэмболический инсульт развился на фоне субтерапевтических уровней медикаментозной гипокоагуляции. Необходимо оптимизировать стратегию профилактики кардиоэмболического инсульта в регионе, в том числе улучшить приверженность пациентов антикоагулянтной терапии и эффективно контролировать уровень медикаментозной гипокоагуляции.

Для достижения должного уровня доступности и качества медицинской помощи немаловажное значение имеют вопросы обеспеченности муниципальных образований республики необходимыми ресурсами (материально-техническими, финансовыми, кадровыми, информационными и др.). В настоящей работе мы проанализировали ресурсную обеспеченность в Южной экономической зоне республики (Алданский и Нерюнгринский районы) по показателям, входящим в официальную статистическую отчетность: обеспеченность медицинскими кадрами (врачебными, средними медицинскими работниками), круглосуточными больничными койками (на 10 000 населения) и мощность амбулаторно-поликлинических учреждений (в посещениях в смену). Интерес к этим районам обусловлен тем, что в Нерюнгринском районе размещены угледобывающие предприятия, а в Алданском - золотодобывающие, а также тем, что наряду с Мирнинским районом именно они являются локомотивом развития промышленности в Республике Саха (Якутия).

В результате проведенной работы создана компьютерная база данных беременных группы высокого риска, внедрена система динамического наблюдения за этими пациентками путем информационного обмена между ЛПУ республики. В деятельность лечебно-профилактических родовспомогательных учреждений республики внедрена система трехэтапной медицинской помощи. Получение информации о причинах и особенностях структуры осложнений течения беременности по районам республики позволяет рационально распределить материально-технические и кадровые ресурсы здравоохранения в соответствии с выявленными приоритетами. Современные доступные перинатальные технологии в условиях региона с низкой плотностью населения и труднодоступным транспортным сообщением позволяют существенно улучшить оказание акушерско-гинекологической, неонатологической помощи, снизить показатели материнской и перинатальной смертности.

В настоящее время необходимость учета возрастных и гендерных особенностей при планировании объемов медицинской помощи только декларируется. В реальности планирование осуществляется без учета не только возрастной структуры, но и особенностей уровня и структуры заболеваемости на конкретной территории. Еще одной проблемой при планировании является то, что оно основано на потребности в определенных медицинских специальностях. Целью настоящего исследования стал анализ возрастной динамики потребности в амбулаторной медицинской помощи по поводу злокачественных новообразований у мужчин. Использованы данные о причинах обращений 78000 пациентов мужского пола в течение одного года в медицинские организации, оказывающие амбулаторную медицинскую помощь, независимо от организационной формы и ведомственной принадлежности. Изучалась вероятность обращения и динамика частоты посещений и обращений в зависимости от возраста в шести пятилетних возрастных группах: 30-35 лет, 36-40 лет, 41-45 лет, 46-50 лет, 51-55 лет, 56-60 лет. На основании интенсивных показателей частоты посещений и обращений, а также числа дней амбулаторного лечения строился график потребности, который описывали одной из математических функций, наиболее качественно описывающей динамику процесса. Потребность в медицинской помощи, оказываемой в амбулаторных условиях, у мужчин при злокачественных новообразованиях, имеющих наибольший темп прироста потребности и определяющих потребность в объемах амбулаторной медицинской помощи при злокачественных новообразованиях, имеют практически одинаковую возрастную динамику. Она характеризуется двумя фазами: первой - фазой интенсивного роста потребности в более молодых возрастных группах (30-45 лет) и второй (возраст старше 45 лет) - фазой замедления роста потребности, но с сохранением высоких уровней достигнутой потребности. Более длительная первая фаза наблюдается в отношении злокачественных новообразований органов дыхания и органов грудной клетки и мочевых путей.