ДЕФИЦИТА АЛЬФА-1 АНТИТРИПСИНА У РЕБЕНКА В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)

Одной из причин развития хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы является дефицит альфа-1 антитрипсина, обусловленный снижением соответствующего белка в сыворотке крови вследствие мутаций в гене SERPINA1 [1, 2]. По определению Всемирной организации здравоохранения, дефицит альфа-1 антитрипсина (А1АТ) - заболевание, вызванное генетически детерминированной недостаточностью этого белка. По данным Европейского пульмонологического фонда, в странах Европы распространенность дефицита А1АТ варьирует в пределах 1 к 1800-2500 новорожденным, что составляет порядка 125 тыс. человек [3, 4], а в США встречается около 60-100 тыс. пациентов с этим заболеванием [5]. Распространенность дефицита А1АТ в Российской Федерации неизвестна. Клинические проявления дефицита А1АТ достаточно полно представлены у взрослых [6]. Литературные данные и клинические случаи дефицита А1АТ у детей немногочисленны, что и послужило основанием к описанию клинического случая. Показано, что поражения легочной ткани у пациента с дефицитом А1АТ дебютировало в возрасте 6 лет с признаками рецидивирующей бронхиальной обструкции с развитием хронического деформирующего бронхита. Повышение осведомленности практикующих врачей различных специальностей об этом заболевании позволит улучшить диагностику и раннее выявление данной патологии.

дети, дефицит альфа-1 антитрипсина, серпина, бронхи, легкие, генетика, ХНЗЛ, хронический бронхит, Якутия

1. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine // Am. J. Respir. Crit. Care Med. - 2000. - Vol. 168, N 7. - P. 818-900.

2. Greene, C.M. The role of pro teases, endoplasmic reticulum stress and SERPINA1 het erozygosity in lung disease and α1 antitrypsin deficiency / C.M. Greene, T. Hassan, K. Molloy et al. // Exp. Rev. Respir. Med. - 2011. - № 5 (3). - Р. 395-411.

3. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: tandards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818.

4. Hutchison, D.C. Alpha 1-antitrypsin deficiency in Europe: geographical distribution of Pi types S and Z / D.C. Hutchison // Respiratory Medicine. - 1998. - Mar; № 92(3). - Р. 367-377.

5. Колесникова, Е.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: Современный взгляд на проблему / Е.В. Колесникова // Сучасна гастроентерологія. - 2008. - № 2(40). - С. 93-98.

6. Мельник, С. И. Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев / С. И. Мельник, Н. Н. Власов, М. В. Пиневская, Е. А. Орлова, С. В. Старевская, И. Ю. Мельникова // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - № 15 (6). - С. 619-624. doi: 1010.15690/vsp. v15i6.1660

7. Pini, L. The role of bronchial epithelial cells in the pathogenesis of COPD in Z alpha 1 antitrypsin deficiency / L. Pini, L. Tiberio, N. Venkatestan et al. // Respir. Res. - 2014. - № 15 (1). - Р. 112.

8. Соловьева, О.Г. Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога / О.Г. Соловьева // Пульмонология. - 2015. - № 25 (4). - С. 505-508.