РЕГИСТР ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ): СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
https://doi.org/10.25587/SVFU.2019.1(14).27472
Аннотация
Врожденная гиперплазия надпочечников относится к наиболее распространенным наследственным заболеваниям. В 90 % случаев она обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Частота врожденной гиперплазии надпочечников, как классической, так и неклассической ее формы, в значительной мере обусловлена этнической принадлежностью. Наибольшая распространенность этой патологии зарегистрирована в популяциях иберийцев, выходцев с Кавказа и у евреев-ашкенази. Распространенность классической формы дефицита 21-гидроксилазы (сольтеряющая и вирилизирующая совместно), по данным неонатального скрининга, в Китае составляет 1:28000, в США - 1:15000. В Москве ее распространенность составляет 1:100000, в Тюмени - 1:10000. В статье представлены клинические данные регистра детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников в Республике Саха (Якутия). Проблема своевременной диагностики классической формы врожденной гиперплазии надпочечников приобретает особую значимость. Нам удалось в данной статье систематизировать всю имеющуюся отечественную и зарубежную литературу по данной проблеме. Кроме того, в статью включены данные с описанием характерной клинической картины врожденной дисфункции коры надпочечников по данным республиканского регистра, описан клинический случай пациента с сольтеряющей формой врожденной дисфункцией коры надпочечников.
Ключевые слова
дисфункция коры надпочечников,
сольтеряющая форма,
вирильная форма,
клинический пример,
кризы,
регистр,
лечение,
диагностика,
дети,
Якутия
Об авторах
Т. Е. Бурцева
Медицинский институт ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Россия
Россия
С. Я. Яковлева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Я. А. Мунхалова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Л. А. Сыдыкова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Россия
Россия
С. С. Слепцова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Г. И. Данилова
ПЦ РБ№ 1-НЦМ
Россия
Россия
В. Г. Часнык
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
С. А. Евсеева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Список литературы
1. Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС (Я) за 10 лет / А.Р. Баишева, С.Н. Алексеева, Е.Ф. Аргунова и др. // Якутский медицинский журнал. - 2017. - № 3. - C.104-107.
2. Яковлева, С.Я. Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркеров у детей коренных народностей Крайнего Севера, и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. …канд. мед. наук / С.Я. Яковлева. - СПб., 2008. - 25 с.
3. Балаболкин, М.И. Эндокринология / М.И. Балаболкин. - М., 1998. - С.18-34.
4. Старков, Н.И. Руководство по клинической эндокринологии / Н.И. Старков. - СПб.: Питер, 1996. - С. 355-365.
5. Краснопольская, К.Д. Наследственные болезни обмена веществ / К.Д. Краснопольская. - М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей ФОХАТ», 2005. 364 с.
6. Левин, Л. Врожденная гиперплазия коры надпочечников. / Л. Левин // Эндокринология. - 1994. - № 1. - С. 222-239.
Рецензия
Для цитирования:
Бурцева Т.Е., Яковлева С.Я., Мунхалова Я.А., Сыдыкова Л.А., Слепцова С.С., Данилова Г.И., Часнык В.Г., Евсеева С.А. РЕГИСТР ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ): СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА. Вестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences». 2019;(1):19-24. https://doi.org/10.25587/SVFU.2019.1(14).27472
For citation:
Burtseva T.E., Iakovleva S.Y., Munkhalova I.A., Sydykova L.A., Sleptsova S.S., Danilova G.I., Chasnyk V.G., Evseeva S.A. Register of children with congenital adrenal hyperplasia in the Sakha Republic (Yakutia): the salt-wasting form. Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences. 2019;(1):19-24. (In Russ.) https://doi.org/10.25587/SVFU.2019.1(14).27472
Просмотров:
102
Послать статью по эл. почте 