АНЕМИЯ ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА С ТЯЖЕЛОЙ ПОСТРАНСФУЗИОННОЙ ПЕРЕГРУЗКОЙ ЖЕЛЕЗОМ

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) – редкая форма врожденной красноклеточной аплазии кроветворения, характеризующаяся угнетением эритропоэза и врожденными пороками развития.

В статье приведено наблюдение за ребенком с АДБ. Девочка родилась с тяжелой анемией. Диагноз был установлен в возрасте 3-х месяцев, генетически подтвержден в 2 года. С рождения получает ежемесячно трансфузионную терапию эритроцитной массой. Проводилось лечение преднизолоном, L-лейцином без эффекта, ребенок оставался трансфузионно зависимым. Единственным куративным методом, позволяющим вылечить данное заболевание, является трансплантация гемопоэтических стволовых кроветворных клеток (ТГСК). Подходящего родственного донора у девочки не оказалось, сиблинг 14 лет не подошел. К 15 годам у ребенка развились серьезные осложнения, обусловленные посттрансфузионной перегрузкой железом печени (grade 4), миокарда, гипофиза с развитием печеночной и сердечной недостаточности; эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма, первичного и вторичного гипотиреоза, повышения гликемии натощак. У девочки, кроме этого, имеется хронический вирусный гепатит С. С целью выведения избытка железа из организма пациентка с 8 лет постоянно получает хелаторную терапию. Накопление железа в органах приводит к необратимым нарушениям их функции, сокращая продолжительность жизни пациентов с АДБ, поэтому критически важно раннее начало хелаторной терапии.

1. Engidaye G, Melku M, et al. Anemia: Genetics, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment. EJIFCC. 2019;30(1):67-81. PMID: 30881276; PMCID: PMC6416817.

2. Liu Y, Karlsson S. Perspectives of current understanding and therapeutics of Diamond-Blackfan anemia. Leukemia. 2024;38(1):228. doi: 10.1038/s41375-023-02101-w. PMID: 37973818; PMCID: PMC10776401.

3. Da Costa L, Leblanc T, et al. Diamond-Blackfan anemia. Blood. 2020;10;136(11):1262-1273. doi: 10.1182/blood.2019000947. PMID: 32702755; PMCID: PMC7483438.

4. Campagnoli MF, Garelli E, et al. Molecular basis of Diamond-Blackfan anemia: new findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica. 2004;89(4):480-9. PMID: 15075082.

5. Vlachos A, Ball S, et al. Participants of Sixth Annual Daniella Maria Arturi International Consensus Conference. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol. 2008;142(6):859-76. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.07269.x. Epub 2008 Jul 30. PMID: 18671700; PMCID: PMC2654478.

6. Чернов В.М., Овсянникова Г.С., Юдина Н.Б. и др. Медико-частотные характеристики анемии Даймонда-Блекфена у детей в Российской Федерации // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019. Том 18. – № 3. С. 22 – 28. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28.

7. Willig TN, Niemeyer CM, et al. Identification of new prognosis factors from the clinical and epidemiologic analysis of a registry of 229 Diamond-Blackfan anemia patients. DBA group of Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP), Gesellshaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), and the European Society for Pediatric Hematology and Immunology (ESPHI). Pediatr Res. 1999;46(5):553-61. doi: 10.1203/00006450-199911000-00011. PMID: 10541318.

8. Ball S. Diamond Blackfan anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:487-91. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.487. PMID: 22160079.

9. Horn HF, Vousden KH. Cooperation between the ribosomal proteins L5 and L11 in the p53 pathway. Oncogene. 2008;27(44):5774-84. doi: 10.1038/onc.2008.189. Epub 2008 Jun 16. PMID: 18560357.

10. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с анемией Даймонда-Блекфена. Министерство здравоохранения Российской Федерации. 2018 г. [Электронный ресурс] URL: https://nodgo.org/sites/default/files/20191118%20%D0%90%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%94%D0%B0%D0%B9%D0%BC%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D0%B0-%D0%91%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%84%D0%B5%D0%BD%D0%B0.pdf (дата обращения 08.12.2024).

11. Случай анемии Даймонда-Блекфена с посттрансфузионной перегрузкой железом тяжелой степени / Д.В. Федорова, Л.И. Папуша, Г.В. Терещенко [и др.] // Доктор.Ру. – 2016. – № 5(122). – С. 60 – 63. – EDN WBEFTD.