Non-classical form of congenital dysfunction of the adrenal cortex

The article presents a review of the literature on the description of the non-classical form of congenital adrenal cortex dysfunction. Non-classical form of congenital adrenal cortex dysfunction is a group of inherited autosomal recessive disorders of steroidogenesis. According to our data, the most widely mutated V281L, which causes the emergence of a non-classical form of congenital dysfunction of the adrenal cortex, is common in the population of Chukchi and Yukagir living in the Sakha Republic (Yakutia). Clinical manifestations of non-classical forms of 21-hydroxylase deficiency in childhood and adolescence mistakenly identification as idiopathic precocious puberty, ovarian cysts, tumors of the testicles, of tumor of the adrenal cortex, ovarian hyperandrogenism, more low-end growth. In adult women - dysmenorrhea-type oligo-opalneria, hypertrichosis, ASPE vulgaris and oily seborrhea, secondary amenorrhea, primary amenorrhea, first discovered polycystic ovaries, recurrent solitary ovarian cysts, infertility, miscarriage, obesity, persistent headaches, hypertension; men - overweight, hypertension, headaches, infertility in marriage. The problem of timely diagnosis of non-classical forms of congenital adrenal hyperplasia is of particular importance and is within the competence of both General practitioners and specialists.

dysfunction, adrenal cortex, steroidogenesis, hyperandrogenia, stunting, hormones, children, adults, Yakutia

1. Яковлева, С.Я. Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркеров у детей коренных народностей Крайнего Севера, и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. … канд. мед. наук / С.Я. Яковлева. СПб., 2008. 25с.

2. Побединский, Н.М. Диагностика и лечение бесплодия, обусловленного андрогенной гиперфункцией яичников и коры надпочечников / Н.М. Побединский, В.Г. Орлова, Ф.К. Алиева // Акушерство и гинекология. - 1980 - № 10. - С. 55-57.

3. Комаров, Е.К. Особенности функции коры надпочечников у больных с гиперандрогенией различного генеза / Е.К. Комаров // Акушерство и гинекология - 1991. - № 12. - С. 41-44.

4. Петеркова, В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей / В.А. Петеркова, Т.В. Семичева, Э.С. Кузнецова. М., 2003. 45 с.

5. Balducci, R. Isolated precocious pubarche: an approach / R. Balducci, B. Boscherini, A. Mangiantini // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1994. - № 79. - P. 582-589.

6. Роговская, С.И. Андрогензависимые поражения кожи и возможности их коррекции у женщин (клиническая лекция) / С.И. Роговская // Гинекология. - Т. 5. - 2003. - № 1. - С. 18-22.

7. Самсонова, Л.Н. Заместительная гормональная терапия врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы / Л.Н. Самсонова, Н.А. Зубкова // Эндокринология. - 2000. - № 8 (71) - С. 26 -31.

8. David, M. Final height in 69 patients with congenital ad renal hyperplasia due to 2l-hydroxylase deficiency / M. David, M. Sempe, M. Blanc // J. Arch. Pediatr. - 1994. - № 1. - P. 363-367.

9. Jaaskelainen, J. Growth of patients with 21-hydroxylase deficiency: an analysis of the factors influencing adult height / J. Jaaskelainen, R. Voutilainen // J. Pediatr. Res. - 1997. - № 41. - P. 30-33.

10. Lin-Su, K. Treatment with growth hormone and luteinizing hormone releasing hormone analog improves final adult in children with congenial adrenal hyperplasia / K. Lin-Su, M.G. Vogiatzi, I. Marshall // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2005. - № 90. - P. 3318-3355.

11. Некрасова, М.Ф. Роль неклассических форм врожденной дисфункции коры надпочечников в патогенезе центральных эндокринопатий: автореф. дис. …канд. мед. наук / М.Ф. Некрасова. М., 2004. 195 с.

12. Ferriman, P. Clinical assessment of body hair growth in women / P. Ferriman, J. Gallway // Journal of clinical Endocrinology. - 1961. - Vol. 21. - P. 1440-1447.

13. Birnbaurn, M. The partial adrenocortical hydroxylase deficiency syndrome in infertile women / M. Birnbaurn, L. Rose // J. Fertil. Steril. - 1979. - № 32. - 536 p.

14. Richards, G. The effect of long acting glucocortkoids on menstrual abnormalities in patients with viriling congenital adrenal hyperplasia / G. Richards, M. Grumbach, S. Kaplan // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1978. - № 47. - P. 1208-1215.

15. Молекулярная эндокринология / под ред. Б. Д. Вайнтрауба. - М.: Медицина, 2003. C. 440 - 458.

16. Lobo, R., Goebelsmann, U. Adult manifestation of congenital adrenal hyperplasia due to incomplete 21-hydroxylase deficiency mimicking polycystic ovarian disease / R. Lobo, U. Goebelsmann // Am J. Obstet. Gynecol. - 1980. - № 138. - P. 720-726.

17. Ахтямов, С.Н. Вульгарные акне: вопросы этиологии и патогенеза / С.Н. Ахтямов, Г.Г. Сафарова // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 1998. - № 5. - С. 54-58.

18. Urban, M. Adult height and fertility in men with congenital virilizing adrenal hyperplasia / M. Urban, P. Lee, C. Migeon // N. Engl. J. Med. - 1978. - № 299. - P. 1392-1396.

19. Prader, A. Fertility in adult males with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency / A. Prader, M. Zachmarn, R. Illig // J. ActaEndocrinol (Copenh). - 1973. - № 177. - P. 57.

20. Ludwig, E. Classification of the types of androgenetic alopecia (common baldness) occurring in the female sex / E. Ludwig // Br. J. Dermatol. - 1977. - № 97. - P. 247-254.