В статье представлен обзор литературы по описанию неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников - группа наследуемых аутосомно-рецессивных нарушений стероидогенеза. По нашим данным, наиболее широко мутация V281L, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников, распространена в популяции чукчей и юкагиров, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Клинические проявления неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы в период детства и в пубертатный период ошибочно идентифицируется как идиопатическое преждевременное половое созревание, кисты яичников, опухоли яичек, опухолевые образования коры надпочечников, яичниковая гиперандрогения, более низкий конечный рост. У взрослых женщин - дисменорея по типу олиго-опсоменореи, гипертрихоз, асnae vulgaris и жирная себорея, вторичная аменорея, первичная аменорея, впервые обнаруженный поликистоз яичников, рецидивирующие солитарные кисты яичников, бесплодие, невынашивание беременности, избыточный вес, упорные головные боли, артериальная гипертензия; у мужчин - избыточный вес, артериальная гипертензия, головные боли, бесплодие в браке. Проблема своевременной диагностики неклассической форм врожденной гиперплазии надпочечников приобретает особую значимость и входит в компетенцию, как врачей общего профиля, так и узких специалистов.
The article presents a review of the literature on the description of the non-classical form of congenital adrenal cortex dysfunction. Non-classical form of congenital adrenal cortex dysfunction is a group of inherited autosomal recessive disorders of steroidogenesis. According to our data, the most widely mutated V281L, which causes the emergence of a non-classical form of congenital dysfunction of the adrenal cortex, is common in the population of Chukchi and Yukagir living in the Sakha Republic (Yakutia). Clinical manifestations of non-classical forms of 21-hydroxylase deficiency in childhood and adolescence mistakenly identification as idiopathic precocious puberty, ovarian cysts, tumors of the testicles, of tumor of the adrenal cortex, ovarian hyperandrogenism, more low-end growth. In adult women - dysmenorrhea-type oligo-opalneria, hypertrichosis, ASPE vulgaris and oily seborrhea, secondary amenorrhea, primary amenorrhea, first discovered polycystic ovaries, recurrent solitary ovarian cysts, infertility, miscarriage, obesity, persistent headaches, hypertension; men - overweight, hypertension, headaches, infertility in marriage. The problem of timely diagnosis of non-classical forms of congenital adrenal hyperplasia is of particular importance and is within the competence of both General practitioners and specialists.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.