НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

В статье представлен обзор литературы по описанию неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников - группа наследуемых аутосомно-рецессивных нарушений стероидогенеза. По нашим данным, наиболее широко мутация V281L, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников, распространена в популяции чукчей и юкагиров, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Клинические проявления неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы в период детства и в пубертатный период ошибочно идентифицируется как идиопатическое преждевременное половое созревание, кисты яичников, опухоли яичек, опухолевые образования коры надпочечников, яичниковая гиперандрогения, более низкий конечный рост. У взрослых женщин - дисменорея по типу олиго-опсоменореи, гипертрихоз, асnae vulgaris и жирная себорея, вторичная аменорея, первичная аменорея, впервые обнаруженный поликистоз яичников, рецидивирующие солитарные кисты яичников, бесплодие, невынашивание беременности, избыточный вес, упорные головные боли, артериальная гипертензия; у мужчин - избыточный вес, артериальная гипертензия, головные боли, бесплодие в браке. Проблема своевременной диагностики неклассической форм врожденной гиперплазии надпочечников приобретает особую значимость и входит в компетенцию, как врачей общего профиля, так и узких специалистов.

дисфункция, кора надпочечников, стероидогенез, гиперандрогения, низкорослость, гормоны, дети, взрослые, Якутия

1. Яковлева, С.Я. Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркеров у детей коренных народностей Крайнего Севера, и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. … канд. мед. наук / С.Я. Яковлева. СПб., 2008. 25с.

2. Побединский, Н.М. Диагностика и лечение бесплодия, обусловленного андрогенной гиперфункцией яичников и коры надпочечников / Н.М. Побединский, В.Г. Орлова, Ф.К. Алиева // Акушерство и гинекология. - 1980 - № 10. - С. 55-57.

3. Комаров, Е.К. Особенности функции коры надпочечников у больных с гиперандрогенией различного генеза / Е.К. Комаров // Акушерство и гинекология - 1991. - № 12. - С. 41-44.

4. Петеркова, В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей / В.А. Петеркова, Т.В. Семичева, Э.С. Кузнецова. М., 2003. 45 с.

5. Balducci, R. Isolated precocious pubarche: an approach / R. Balducci, B. Boscherini, A. Mangiantini // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1994. - № 79. - P. 582-589.

6. Роговская, С.И. Андрогензависимые поражения кожи и возможности их коррекции у женщин (клиническая лекция) / С.И. Роговская // Гинекология. - Т. 5. - 2003. - № 1. - С. 18-22.

7. Самсонова, Л.Н. Заместительная гормональная терапия врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы / Л.Н. Самсонова, Н.А. Зубкова // Эндокринология. - 2000. - № 8 (71) - С. 26 -31.

8. David, M. Final height in 69 patients with congenital ad renal hyperplasia due to 2l-hydroxylase deficiency / M. David, M. Sempe, M. Blanc // J. Arch. Pediatr. - 1994. - № 1. - P. 363-367.

9. Jaaskelainen, J. Growth of patients with 21-hydroxylase deficiency: an analysis of the factors influencing adult height / J. Jaaskelainen, R. Voutilainen // J. Pediatr. Res. - 1997. - № 41. - P. 30-33.

10. Lin-Su, K. Treatment with growth hormone and luteinizing hormone releasing hormone analog improves final adult in children with congenial adrenal hyperplasia / K. Lin-Su, M.G. Vogiatzi, I. Marshall // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2005. - № 90. - P. 3318-3355.

11. Некрасова, М.Ф. Роль неклассических форм врожденной дисфункции коры надпочечников в патогенезе центральных эндокринопатий: автореф. дис. …канд. мед. наук / М.Ф. Некрасова. М., 2004. 195 с.

12. Ferriman, P. Clinical assessment of body hair growth in women / P. Ferriman, J. Gallway // Journal of clinical Endocrinology. - 1961. - Vol. 21. - P. 1440-1447.

13. Birnbaurn, M. The partial adrenocortical hydroxylase deficiency syndrome in infertile women / M. Birnbaurn, L. Rose // J. Fertil. Steril. - 1979. - № 32. - 536 p.

14. Richards, G. The effect of long acting glucocortkoids on menstrual abnormalities in patients with viriling congenital adrenal hyperplasia / G. Richards, M. Grumbach, S. Kaplan // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1978. - № 47. - P. 1208-1215.

15. Молекулярная эндокринология / под ред. Б. Д. Вайнтрауба. - М.: Медицина, 2003. C. 440 - 458.

16. Lobo, R., Goebelsmann, U. Adult manifestation of congenital adrenal hyperplasia due to incomplete 21-hydroxylase deficiency mimicking polycystic ovarian disease / R. Lobo, U. Goebelsmann // Am J. Obstet. Gynecol. - 1980. - № 138. - P. 720-726.

17. Ахтямов, С.Н. Вульгарные акне: вопросы этиологии и патогенеза / С.Н. Ахтямов, Г.Г. Сафарова // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 1998. - № 5. - С. 54-58.

18. Urban, M. Adult height and fertility in men with congenital virilizing adrenal hyperplasia / M. Urban, P. Lee, C. Migeon // N. Engl. J. Med. - 1978. - № 299. - P. 1392-1396.

19. Prader, A. Fertility in adult males with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency / A. Prader, M. Zachmarn, R. Illig // J. ActaEndocrinol (Copenh). - 1973. - № 177. - P. 57.

20. Ludwig, E. Classification of the types of androgenetic alopecia (common baldness) occurring in the female sex / E. Ludwig // Br. J. Dermatol. - 1977. - № 97. - P. 247-254.