vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова10.25587/SVFU.2019.1(14).27476vfumed-8Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEДЕФИЦИТА АЛЬФА-1 АНТИТРИПСИНА У РЕБЕНКА В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)Alpha-1 antitrypsin deficiency in children in the Sakha Republic (Yakutia)ХандыМ. В.KhandyM. V.m_leader@rambler.ruНикифороваТ. И.NikiforovaT. I.TatianaN-89@mail.ruНиколаеваЛ. Е.NikolaevaL. E.pulmodetiykt@mail.ruМедицинский институт ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»РоссияInstitute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГБУ РС (Я) «Республиканская больница № 1 - Национальный Центр медицины»РоссияRepublic’s Hospital No. 1 - National Center of MedicineRussian Federation201911042022014750Copyright © Ханды М.В., Никифорова Т.И., Николаева Л.Е., 20222022Ханды М.В., Никифорова Т.И., Николаева Л.Е.Khandy M.V., Nikiforova T.I., Nikolaeva L.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/8

Одной из причин развития хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы является дефицит альфа-1 антитрипсина, обусловленный снижением соответствующего белка в сыворотке крови вследствие мутаций в гене SERPINA1 [1, 2]. По определению Всемирной организации здравоохранения, дефицит альфа-1 антитрипсина (А1АТ) - заболевание, вызванное генетически детерминированной недостаточностью этого белка. По данным Европейского пульмонологического фонда, в странах Европы распространенность дефицита А1АТ варьирует в пределах 1 к 1800-2500 новорожденным, что составляет порядка 125 тыс. человек [3, 4], а в США встречается около 60-100 тыс. пациентов с этим заболеванием [5]. Распространенность дефицита А1АТ в Российской Федерации неизвестна. Клинические проявления дефицита А1АТ достаточно полно представлены у взрослых [6]. Литературные данные и клинические случаи дефицита А1АТ у детей немногочисленны, что и послужило основанием к описанию клинического случая. Показано, что поражения легочной ткани у пациента с дефицитом А1АТ дебютировало в возрасте 6 лет с признаками рецидивирующей бронхиальной обструкции с развитием хронического деформирующего бронхита. Повышение осведомленности практикующих врачей различных специальностей об этом заболевании позволит улучшить диагностику и раннее выявление данной патологии.

One of the causes of developingchronic nonspecific lung diseases with emphysema is alpha 1-antitrypsin deficiency, caused by a decrease in the corresponding protein in the serum due to mutations in the SERPINA1 gene [1, 2]. According to the World Health Organization, alpha-1-antitrypsin deficiency (A1AT) is a disease caused by a genetically determined deficiency of this protein. According to the European Pulmonary Foundation, the prevalence of the A1AT deficiency in Europe averages to 1 per 1,800-2,500 newborns, which is about 125 thousand people [3, 4], and in the US, there are about 60-100 thousand patients with this disease [5]. The prevalence of the A1AT deficiency in the Russian Federation is unknown. Clinical manifestations of the A1AT deficiency in adults are sufficiently described [6]. Literary data and clinical cases of the A1AT deficiency in children are few, which served as the basis for the description of the clinical case. The lung tissue damage in a patient with the A1AT deficiency started at the age of 6 years with signs of recurrent bronchial obstruction with the development of chronic deforming bronchitis. Increased awareness of practicioners of various fields will improve the establishment of diagnosis and early detection of this pathology.

детидефицит альфа-1 антитрипсинасерпинабронхилегкиегенетикаХНЗЛхронический бронхитЯкутияchildrenalpha-1 antitrypsin deficiencyserpinabronchilungsgeneticsCNSLDchronic bronchitisYakutiaReferencesAmerican Thoracic Society / European Respiratory Society Statement, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine // Am. J. Respir. Crit. Care Med. - 2000. - Vol. 168, N 7. - P. 818-900.American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine // Am. J. Respir. Crit. Care Med. - 2000. - Vol. 168, N 7. - P. 818-900.Greene, C.M. The role of pro teases, endoplasmic reticulum stress and SERPINA1 het erozygosity in lung disease and α1 antitrypsin deficiency / C.M. Greene, T. Hassan, K. Molloy et al. // Exp. Rev. Respir. Med. - 2011. - № 5 (3). - Р. 395-411.Greene, C.M. The role of pro teases, endoplasmic reticulum stress and SERPINA1 het erozygosity in lung disease and α1 antitrypsin deficiency / C.M. Greene, T. Hassan, K. Molloy et al. // Exp. Rev. Respir. Med. - 2011. - № 5 (3). - Р. 395-411.American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: tandards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818.American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: tandards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818.Hutchison, D.C. Alpha 1-antitrypsin deficiency in Europe: geographical distribution of Pi types S and Z / D.C. Hutchison // Respiratory Medicine. - 1998. - Mar; № 92(3). - Р. 367-377.Hutchison, D.C. Alpha 1-antitrypsin deficiency in Europe: geographical distribution of Pi types S and Z / D.C. Hutchison // Respiratory Medicine. - 1998. - Mar; № 92(3). - Р. 367-377.Колесникова, Е.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: Современный взгляд на проблему / Е.В. Колесникова // Сучасна гастроентерологія. - 2008. - № 2(40). - С. 93-98.Колесникова, Е.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: Современный взгляд на проблему / Е.В. Колесникова // Сучасна гастроентерологія. - 2008. - № 2(40). - С. 93-98.Мельник, С. И. Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев / С. И. Мельник, Н. Н. Власов, М. В. Пиневская, Е. А. Орлова, С. В. Старевская, И. Ю. Мельникова // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - № 15 (6). - С. 619-624. doi: 1010.15690/vsp. v15i6.1660Мельник, С. И. Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев / С. И. Мельник, Н. Н. Власов, М. В. Пиневская, Е. А. Орлова, С. В. Старевская, И. Ю. Мельникова // Вопросы современной педиатрии. - 2016. - № 15 (6). - С. 619-624. doi: 1010.15690/vsp. v15i6.1660Pini, L. The role of bronchial epithelial cells in the pathogenesis of COPD in Z alpha 1 antitrypsin deficiency / L. Pini, L. Tiberio, N. Venkatestan et al. // Respir. Res. - 2014. - № 15 (1). - Р. 112.Pini, L. The role of bronchial epithelial cells in the pathogenesis of COPD in Z alpha 1 antitrypsin deficiency / L. Pini, L. Tiberio, N. Venkatestan et al. // Respir. Res. - 2014. - № 15 (1). - Р. 112.Соловьева, О.Г. Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога / О.Г. Соловьева // Пульмонология. - 2015. - № 25 (4). - С. 505-508.Соловьева, О.Г. Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога / О.Г. Соловьева // Пульмонология. - 2015. - № 25 (4). - С. 505-508.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.