Congenital ichthyosis: a case study
https://doi.org/10.25587/SVFU.2020.19.2.011
Abstract
Ichthyosis (from the Greek ichthys ‘fish’) is a heterogeneous group of skin diseases characterized by a generalized keratinization disorder, which is clinically manifested by diffuse hyperkeratosis with a frequency of occurrence from 1:250 to 1:100,000. The most severe form of ichthyosis is autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). For the first time, we presented a clinical observation of ARCI of the “collodion fetus” type in a newborn in the Sakha Republic (Yakutia). The article describes the clinical and anamnestic features of the newborn, the results of laboratory and instrumental studies, and the effectiveness of the therapy and skin care for the child at different stages of nursing at the Perinatal Center.
About the Authors
S. N. Alekseyeva
Neonatal Center, Republics’ Hospital No. - National Center of Medicine; M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
N. A. Savvina
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
E. I. Belolyubskaya
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
V. V. Kulikova
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
T. Y. Pavlova
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
V. M. Sofronova
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University; Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
A. L. Sukhomyasova
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University; Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
N. R. Maksimova
Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
S. V. Avdeeva
Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Burtsev
Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
T. S. Neustroeva
Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Vasilyeva
Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
N. A. Makkaveeva
Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Клинические рекомендации Союза педиатров России. Ихтиоз у детей. М., 2016. 39 с.
2. Тальникова, Е.Е. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) / Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2016. - № 12(3). - С. 513-517.
3. Вассерман, Н.Н. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации / Н.Н. Вассерман, Г.М. Баязутдинова, С.И. Браславская, Н.В. Ряднинская, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 11. - С. 23-28.
4. Федеральные клинические рекомендации Российского общества дерматовенерологов и косметологов. М., 2016. С. 150-159.
5. Зверькова, Ф.А. Болезни кожи детей / Ф.А. Зверькова. СПб.: Сотис, 1994. 236 с.
6. Суворова, К.Н. Генетически обусловленная патология кожи / К.Н. Суворова, А.А. Антоньев, В.А. Гребенников. Ростов-на-Дону: Изд-во Ростовского университета, 1990. 478 с.
7. Александрова, А.К. Вульгарный ихтиоз: современный взгляд на проблему / А.К. Александрова, В.А. Смольянникова, Г.И. Суколин // Вестник дерматологии и венерологии. - 2007. - № 2. - С. 13-17.
8. Фицпатрик, Т. Дерматология, атлас-справочник / Т. Фицпатрик, Р. Джонсон, К. Вульф, М. Полано, Д. Сюрмонд. М.: Практика; 1999. 880 с.
9. Мордовцев, В.Н., Мордовцева, В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи (атлас) / В.Н. Мордовцев, В.В. Мордовцева. М.: Наука, 2004. 174 с.
10. Корсунская, И.М., Тамразова, О.Б. Топикрем в уходе за детьми с нарушением кератинизации кожи / И.М. Корсунская, О.Б. Тамразова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 55-57.
11. Рациональная фармакотерапия заболеваний кожи и инфекций, передаваемых половым путем: руководство для практикующих врачей / под ред. А.А. Кубановой, В.И. Кисиной. М.: Литера, 2005. 882 с.
12. Пузырев, В.П., Максимова, Н.Р. Наследственные болезни у якутов / В.П. Пузырев, Н.Р. Максимова // Генетика. - 2008. - № 44. - С. 1308-1314.
Review
For citations:
Alekseyeva S.N., Savvina N.A., Belolyubskaya E.I., Kulikova V.V., Pavlova T.Y., Sofronova V.M., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R., Avdeeva S.V., Burtsev A.A., Neustroeva T.S., Vasilyeva A.A., Makkaveeva N.A. Congenital ichthyosis: a case study. Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences. 2020;(2):22-30. (In Russ.) https://doi.org/10.25587/SVFU.2020.19.2.011
Views:
202
Email this article 