Тяжелое течение аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD), осложненной терминальной стадией хронической болезни почек, портальной гипертензией и нозокомиальной инфекцией у ребенка грудного возраста

 Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD, MIM 263200) – одно из тяжелых редких наследственных заболеваний из группы фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек. Частота в популяции в среднем составляет 1:20 000 – 1:40 000 новорожденных. У детей Якутии данная патология ранее не описана. В статье представлен тяжелый клинический случай с аутосомно- рецессивной поликистозной болезнью почек (ARPKD), диагностированной антенатально у семимесячного ребенка. Заболевание характеризовалось крайне тяжелым течением с быстрым прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП 5-й стадии), выраженной портальной гипертензией с гепатоспленомегалией и асцитом, врожденным пороком сердца (дефект межпредсердной перегородки). На фоне иммуносупрессивной терапии, развития уремии и нутритивной недостаточности, длительного пребывания ребенка в отделении реанимации развились тяжелые нозокомиальные осложнения: вентилятор-ассоциированная пневмония, перфорация тонкого кишечника с диффузным перитонитом и сепсис. Несмотря на комплексную терапию, отмечалось неуклонное прогрессирование полиорганной недостаточности, приведшее к летальному исходу. Данный случай иллюстрирует сложности ведения пациентов с ARPKD и катастрофически высокий риск летального исхода при присоединении инфекционных осложнений. Ведение пациентов с ARPKD представляет собой сложную задачу, требующую мультидисциплинарного подхода в терапии, координации усилий неонатологов, анестезиологов, нефрологов, гепатологов и хирургов. Прогноз заболевания всегда остается серьезным, а выживаемость ребенка напрямую зависит от степени поражения почек и печени. Описанный клинический случай демонстрирует агрессивное, катастрофически быстрое течение ARPKD с ранним развитием терминальной стадии ХБП, тяжелой портальной гипертензией и фатальными инфекционными осложнениями.

1. Mekahli D., Liebau M.C., Cadnapaphornchai M.A. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical outcomes and management. Pediatr Nephrol. 2023;38(4):995-1006. DOI: 10.1186/s12882-023-03072-x.

2. Bergmann C., Guay-Woodford L.M., Harris P.C. et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. DOI: 10.1038/s41572-018-0047-y

3. Guay-Woodford L.M., Bissler J.J., Braun M.C. et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2014;29(5):875-888. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015

4. Shneider B.L., Bosch J., de Franchis R. et al. Portal hypertension in children: expert pediatric opinion on the report of the Baveno V consensus workshop on methodology of diagnosis and therapy in portal hypertension. Pediatr Transplant. 2012;16(5):426-437. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2012.01652

5. Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases. 5th ed. Elsevier; 2018.

6. Zarb P., Coignard B., Griskeviciene J. et al. The European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) pilot point prevalence survey of healthcare-associated infections and antimicrobial use. Euro Surveill. 2012;17(46):20316.

7. Rives S., Amador C., Lopez-Herce J. et al. Update on the management of respiratory syncytial virus infections in the pediatric intensive care unit. An Pediatr (Engl Ed). 2020;92(6):360. DOI 10/1016/j.anpedi.2020.06.001

8. ERKNet – European Rare Kidney Disease Reference Network. ARPKD. [Электронный ресурс]. URL: https://www.erknet.org (дата обращения: 01.03.2026).