vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова10.25587/2587-5590-2026-3-55-61vfumed-470Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEТяжелое течение аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD), осложненной терминальной стадией хронической болезни почек, портальной гипертензией и нозокомиальной инфекцией у ребенка грудного возрастаSevere course of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) complicated by end-stage chronic kidney disease, portal hypertension and nosocomial infection in infantshttps://orcid.org/0000-0002-9657-5612МунхаловаЯ. А.MunkhalovaYa. A.

МУНХАЛОВА Яна Афанасьевна, кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии

677027, г. Якутск, ул. Кулаковского, 36

MUNKHALOVA, Yana Afanasevna, Cand. Sci. (Medicine), Head of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

Yakutsk

tokmacheva@mail.ruГороховаА. В.GorokhovaA. V.

ГОРОХОВА Александра Васильевна, заведующая нефрологическим отделением Педиатрического центра

677010,  г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

GOROKHOVA, Aleksandra Vasilyevna, Head of the Nephrological Department, Pediatric Center

Yakutsk

https://orcid.org/0000-0003-3051-5251ЕгороваВ. Б.EgorovaV. B.

ЕГОРОВА Вера Борисовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии

677027,  г. Якутск, ул. Кулаковского, 36

EGOROVA, Vera Borisovna, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery

Yakutsk

veraborisovna@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5490-2072БурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

БУРЦЕВА Татьяна Егоровна, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и детской хирургии

677027, г. Якутск, ул. Кулаковского, 36

BURTSEVA, Tatiana Egorovna, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

Yakutsk

bourtsevat@yandex.ruТимофееваА. Н.TimofeevaA. N.

ТИМОФЕЕВА Анастасия Николаевна, заведующая отделением детской патологии патологоанатомического отдела

677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

TIMOFEEVA, Anastasia Nikolaevna, Head of the Department of Pediatric Pathology Department

Yakutsk

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal University,Russian FederationРБ № 1 – НЦМ им. М.Е. НиколаеваРоссияRepublic Hospital No.1 – M.E. Nikolaev National Center of MedicineRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal University; Yakut Science Center for Complex Medical ProblemsRussian Federation2026300920264435561Copyright © Мунхалова Я.А., Горохова А.В., Егорова В.Б., Бурцева Т.Е., Тимофеева А.Н., 20262026Мунхалова Я.А., Горохова А.В., Егорова В.Б., Бурцева Т.Е., Тимофеева А.Н.Munkhalova Y.A., Gorokhova A.V., Egorova V.B., Burtseva T.E., Timofeeva A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/470

 Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD, MIM 263200) – одно из тяжелых редких наследственных заболеваний из группы фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек. Частота в популяции в среднем составляет 1:20 000 – 1:40 000 новорожденных. У детей Якутии данная патология ранее не описана. В статье представлен тяжелый клинический случай с аутосомно- рецессивной поликистозной болезнью почек (ARPKD), диагностированной антенатально у семимесячного ребенка. Заболевание характеризовалось крайне тяжелым течением с быстрым прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП 5-й стадии), выраженной портальной гипертензией с гепатоспленомегалией и асцитом, врожденным пороком сердца (дефект межпредсердной перегородки). На фоне иммуносупрессивной терапии, развития уремии и нутритивной недостаточности, длительного пребывания ребенка в отделении реанимации развились тяжелые нозокомиальные осложнения: вентилятор-ассоциированная пневмония, перфорация тонкого кишечника с диффузным перитонитом и сепсис. Несмотря на комплексную терапию, отмечалось неуклонное прогрессирование полиорганной недостаточности, приведшее к летальному исходу. Данный случай иллюстрирует сложности ведения пациентов с ARPKD и катастрофически высокий риск летального исхода при присоединении инфекционных осложнений. Ведение пациентов с ARPKD представляет собой сложную задачу, требующую мультидисциплинарного подхода в терапии, координации усилий неонатологов, анестезиологов, нефрологов, гепатологов и хирургов. Прогноз заболевания всегда остается серьезным, а выживаемость ребенка напрямую зависит от степени поражения почек и печени. Описанный клинический случай демонстрирует агрессивное, катастрофически быстрое течение ARPKD с ранним развитием терминальной стадии ХБП, тяжелой портальной гипертензией и фатальными инфекционными осложнениями.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD, MIM 263200) is one of the severe, rare hereditary diseases from the group of fibrocystic diseases of the liver and kidneys. The average frequency in the population is 1:20,000 – 1:40,000 newborns. This pathology has not been previously described in children in Yakutia. The article presents a severe clinical case of a 7-month-old girl with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), diagnosed antenatally. The disease was characterized by an extremely severe course with rapid progression to the end stage of chronic kidney disease (stage 5 CKD), pronounced portal hypertension with hepatosplenomegaly and ascites, as well as a congenital heart defect (atrial septal defect). Against the background of immunosuppressive therapy, the development of uremia and nutritional deficiency, as well as the child’s prolonged stay in the intensive care unit, severe nosocomial complications developed: ventilator associated pneumonia, perforation of the small intestine with diffuse peritonitis, and sepsis. Despite comprehensive therapy, there was a steady progression of multiple organ failure, which led to a fatal outcome. This case illustrates the difficulties in managing patients with ARPKD and the catastrophically high risk of death when infectious complications develop. Managing patients with ARPKD is a complex task that requires a multidisciplinary approach to therapy and necessitates coordination among neonatologists, anesthesiologists, nephrologists, hepatologists, and surgeons. The prognosis for the disease always remains serious, and the child’s survival directly depends on the extent of kidney and liver damage. The described clinical case demonstrates an aggressive, catastrophically rapid course of ARPKD with early development of end stage CKD, severe portal hypertension, and fatal infectious complications.

аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почекноворожденныйхроническая болезнь почекпортальная гипертензиянозокомиальная инфекциясепсисперитонитautosomal recessive polycystic kidney diseasenewbornchronic kidney diseaseportal hypertensionnosocomial infectionsepsisperitonitisReferencesMekahli D., Liebau M.C., Cadnapaphornchai M.A. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical outcomes and management. Pediatr Nephrol. 2023;38(4):995-1006. DOI: 10.1186/s12882-023-03072-x.Mekahli D., Liebau M.C., Cadnapaphornchai M.A. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical outcomes and management. Pediatr Nephrol. 2023;38(4):995-1006. DOI: 10.1186/s12882-023-03072-x.Bergmann C., Guay-Woodford L.M., Harris P.C. et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. DOI: 10.1038/s41572-018-0047-yBergmann C., Guay-Woodford L.M., Harris P.C. et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. DOI: 10.1038/s41572-018-0047-yGuay-Woodford L.M., Bissler J.J., Braun M.C. et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2014;29(5):875-888. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015Guay-Woodford L.M., Bissler J.J., Braun M.C. et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2014;29(5):875-888. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015Shneider B.L., Bosch J., de Franchis R. et al. Portal hypertension in children: expert pediatric opinion on the report of the Baveno V consensus workshop on methodology of diagnosis and therapy in portal hypertension. Pediatr Transplant. 2012;16(5):426-437. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2012.01652Shneider B.L., Bosch J., de Franchis R. et al. Portal hypertension in children: expert pediatric opinion on the report of the Baveno V consensus workshop on methodology of diagnosis and therapy in portal hypertension. Pediatr Transplant. 2012;16(5):426-437. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2012.01652Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases. 5th ed. Elsevier; 2018.Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases. 5th ed. Elsevier; 2018.Zarb P., Coignard B., Griskeviciene J. et al. The European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) pilot point prevalence survey of healthcare-associated infections and antimicrobial use. Euro Surveill. 2012;17(46):20316.Zarb P., Coignard B., Griskeviciene J. et al. The European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) pilot point prevalence survey of healthcare-associated infections and antimicrobial use. Euro Surveill. 2012;17(46):20316.Rives S., Amador C., Lopez-Herce J. et al. Update on the management of respiratory syncytial virus infections in the pediatric intensive care unit. An Pediatr (Engl Ed). 2020;92(6):360. DOI 10/1016/j.anpedi.2020.06.001Rives S., Amador C., Lopez-Herce J. et al. Update on the management of respiratory syncytial virus infections in the pediatric intensive care unit. An Pediatr (Engl Ed). 2020;92(6):360. DOI 10/1016/j.anpedi.2020.06.001ERKNet – European Rare Kidney Disease Reference Network. ARPKD. [Электронный ресурс]. URL: https://www.erknet.org (дата обращения: 01.03.2026).ERKNet – European Rare Kidney Disease Reference Network. ARPKD. [Электронный ресурс]. URL: https://www.erknet.org (дата обращения: 01.03.2026).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.