Современные методы диагностики и лечения врожденных пороков желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста

Врожденные пороки развития являются часто встречаемой патологией. Они могут быть основными причинами заболеваемости, смертности у младенцев и инвалидности в старшем возрасте. Цель обзора: расширить понимание о частоте, структуре, причинах, диагностике детей с врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Для поиска научных статьей была использована система Google, сайты: E-library и PubMed. По ключевым словам найдено 2478 публикаций в базе данных E-library, 764 публикации в базе данных PubMed за последние 5 лет, описана 41 из них. Приведены данные об органогенезе пищеварительной системы и сведения какие пороки формируются из различных отделов первичной кишки. В данной статье рассматриваются атрезия пищевода, гипертрофический пилоростеноз, дивертикул Меккеля, болезнь Гиршпрунга, синдром Ледда, атрезия ануса, а также атрезия желчевыводящих путей. Представлена частота их встречаемости, наиболее частым пороком является атрезия. Описано формирование отделов желудочно-кишечного тракта в связи с анатомическим соотношением и кровоснабжением, изложение проведено последовательно в связи с эмбриональным источником. Кратко описан патогенез, особенности клинических проявлений, различные методы современной диагностики и специализированной медицинской помощи. Основным методом лечения в настоящее время является малоинвазивная хирургия. Применяются видеоассистированные операции, такие как пероральная подслизистая пилоромиотомия при гипертрофическом пилостенозе или трансанальное эндоректальное низведение при болезни Гиршпрунга. Обсуждается расширение диапазона использования роботизированной техники для проведения лечения. Дискуссионным является вопрос об использовании трансплантации полипотентных стволовых клеток для лечения болезни Гиршпрунга.

1. Sirichamratsakul K, Laochareonsuk W, Surachat K, Sangkhathat S. Population-based prevalence study of common congenital malformations of the alimentary tract and abdominal wall in Thailand: a study using data from the National Health Security Office. World J Pediatr Surg. 2023;6(3):e000540. doi: 10.1136/wjps-2022-000540.

2. Xie X, Pei J, Zhang L, Wu Y. Global birth prevalence of major congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. BMC Public Health. 2025;25(1):449. doi: 10.1186/s12889-025-21642-6.

3. Rich BS, Bornstein E, Dolgin SE. Intestinal Atresias. Pediatr Rev. 2022 May 1;43(5):266-274. doi: 10.1542/pir.2021-005177.

4. Howley MM, Williford E, Agopian AJ et al. National Birth Defects Prevention Study. Patterns of multiple congenital anomalies in the National Birth Defect Prevention Study: Challenges and insights. Birth Defects Res. 2023 Jan 1;115(1):43-55. doi: 10.1002/bdr2.2003.

5. Wolder D, Swat A, Wolak P. et al Enhanced Diagnostic Capabilities: Ultrasound Imaging of Fetal Alimentary Tract Obstruction with Advanced Imaging Technologies. Am J Case Rep. 2024 Mar 6;25:e943419. doi: 10.12659/AJCR.943419.

6. Morris G, Kennedy A Jr. Small Bowel Congenital Anomalies: A Review and Update. Surg Clin North Am. 2022 Oct;102(5):821-835. doi: 10.1016/j.suc.2022.07.012.

7. Ludwig K, De Bartolo D, Salerno A et al. Congenital anomalies of the tubular gastrointestinal tract. Pathologica. 2022;114(1):40-54. doi: 10.32074/1591-951X-553.

8. Verma R. Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract [Internet]. Congenital Anomalies in Newborn Infants – Clinical and Etiopathological Perspectives. IntechOpen; 2021. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.92588

9. Baldwin DL, Yadav D. Esophageal Atresia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Available at: Esophageal Atresia – StatPearls – NCBI Bookshelf (Accessed 25.11.2025).

10. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G. et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020 Aug;30(4):326-336. doi: 10.1055/s-0039-1693116.

11. Wilson L, Whitby EH. Prenatal diagnosis of tracheo-oesophageal fistula/oesophageal atresia: is MRI helpful? Pediatr Res. 2025 May;97(6):1976-1982. doi: 10.1038/s41390-024-03503-x.

12. Козлов Ю.А., Полоян С.С., Марчук А.А. и др. Систематический обзор и метаанализ торакоскопического и открытого лечения атрезии пищевода. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102(4): 112-123. DOI 10.24110/0031-403X-2023-102-4-112-125.

13. Роббек И.Г., Саввина В.А., Варфоломеев А.Р. К вопросу диагностики врожденного гипертрофического пилоростеноза. Вестник Северо-восточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Серия: медицинские науки. 2021; 3: 33-38. DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.005.

14. Zampieri N, Corato V, Scirè G, Camoglio FS. Hypertrophic Pyloric Stenosis: 10 Years’ Experience with Standard Open and Laparoscopic Approach. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021 May;24(3):265-272. doi: 10.5223/pghn.2021.24.3.265.

15. Zhang H, Liu Z, Ma L et al. Gastric Peroral Endoscopic Pyloromyotomy for Infants With Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis. Am J Gastroenterol. 2023 Mar 1;118(3):465-474. doi: 10.14309/ ajg.0000000000001973.

16. Fusco JC, Achey MA, Upperman JS. Meckel’s diverticulum: Evaluation and management. Semin Pediatr Surg. 2022 Feb;31(1):151142. doi: 10.1016/j.sempedsurg.2022.151142.

17. Liaqat N, Mahomed A, Nayyar SI et al. Perforated Meckel’s diverticulum in neonates: a report of six cases and systematic review of the literature. Ann Pediatr Surg. 2022;18(1):18. doi: 10.1186/s43159-021-00154-z.

18. Nissen M, Sander V, Rogge P et al. Meckel’s Diverticulum in Children: A Monocentric Experience and Mini-Review of Literature. Children (Basel). 2022 Jan 1;9(1):35. doi: 10.3390/children9010035.

19. Щербак В. А. Современные проблемы детской гастроэнтерологии. Забайкальский медицинский вестник. 2012; 2: 128-137.

20. Menghwani H., Piplani R., Yhoshu E. Delayed Presentation of Malrotation: Case Series and Literature Review. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2023 Jul-Aug. 28(4).271-277. doi: 10.4103/jiaps.jiaps_2_23

21. Xie W, Li Z, Wang Q et al. Laparoscopic vs open Ladd’s procedure for malrotation in neonates and infants: a propensity score matching analysis. BMC Surg. 2022 Jan 26;22(1):25. doi: 10.1186/s12893-022-01487-1.

22. Zhang Z, Chen Y, Yan J. Laparoscopic Versus Open Ladd’s Procedure for Intestinal Malrotation in Infants and Children: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2022 Feb;32(2):204-212. doi: 10.1089/lap.2021.0436.

23. Ludwig K., Santoro L., Ingravallo G. et al. Congenital anomalies of the gastrointestinal tract: the liver, extrahepatic biliary tree and pancreas. Pathologica. 2022. Feb. 114(1). 55-63. doi: 10.32074/1591-951X-709

24. Tam PKH, Wells RG, Tang CSM et al. Biliary atresia. Nat Rev Dis Primers. 2024 Jul 11;10(1):47. doi: 10.1038/s41572-024-00533-x.

25. Zhang M, Cao G, Li X et al. Robotic-assisted Kasai portoenterostomy for biliary atresia. Surg Endosc. 2023 May;37(5):3540-3547. doi: 10.1007/s00464-022-09855-x.

26. Antala S, Taylor SA. Biliary Atresia in Children: Update on Disease Mechanism, Therapies, and Patient Outcomes. Clin Liver Dis. 2022 Aug;26(3):341-354. doi: 10.1016/j.cld.2022.03.001.

27. Cortes-Cerisuelo M, Boumpoureka C, Cassar N et al. Liver Transplantation for Biliary Atresia in Adulthood: Single-Centre Surgical Experience. J Clin Med. 2021 Oct 26;10(21):4969. doi: 10.3390/jcm10214969.

28. Montalva L, Cheng LS, Kapur R et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023 Oct 12;9(1):54. doi: 10.1038/s41572-023-00465-y.

29. Gershon EM, Rodriguez L, Arbizu RA. Hirschsprung’s disease associated enterocolitis: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. 2023. Jun 9;12(3).68-76. doi: 10.5409/wjcp.v12.i3.68

30. Morera C, Nurko S. Hirschsprung’s disease. Management. Aliment Pharmacol Ther. 2024 Jul;60 Suppl 1:S66-S76. doi: 10.1111/apt.18068.

31. Степанова Н.М., Новожилов В.А., Звонков Д.А. и др. Сравнительная оценка минимально инвазивных вмешательств при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия. Журнал им. Ю.Ф. Исакова. 2022; 26(4): 195-200. DOI 10.55308/1560-9510-2022-26-4-195-200

32. Die X, Feng W, Song A et al. Risk factors and simple scoring system for predicting postoperative nutritional status of Hirschsprung’s disease. Front Nutr. 2024 Dec 6;11:1441104. doi: 10.3389/fnut.2024.1441104.

33. Alhawaj AF. Stem cell-based therapy for Hirschsprung disease, do we have the guts to treat? Gene Ther. 2022 Nov 29(10-11) 578-587. doi: 10.1038/s41434-021-00268-4.

34. Pan W, Goldstein AM, Hotta R. Opportunities for novel diagnostic and cell-based therapies for Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2022 Sep;57(9):61-68. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2021.10.049.

35. Ji Y, Tam PK, Tang CS. Roles of Enteric Neural Stem Cell Niche and Enteric Nervous System Development in Hirschsprung Disease. Int J Mol Sci. 2021 Sep 7;22(18):9659. doi: 10.3390/ijms22189659.

36. Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Усенко Н.А. Сочетание врожденных пороков сердца и аноректальной области у детей. Практическая медицина. 2022; 20(2): 37-44. DOI: 10.32000/2072-1757-2022-2-37-44.

37. King SK., Levitt MA. Advances in the Management of the Neonate Born with an Anorectal Malformation. Clin Perinatol. 2022 Dec 49(4):965-979. doi: 10.1016/j.clp.2022.08.002.

38. Aubert O, Irvine WFE, Aminoff D. et al Guidelines on the Management of Anorectal Malformations Part I: Diagnostics. Eur J Pediatr Surg. 2024 Oct 11. doi: 10.1055/s-0044-1791250.

39. Glutig K, Veldhoen S. Entwicklungsstörungen des Gastrointestinaltrakts Radiologie (Heidelb). 2024 May;64(5):392-399. doi: 10.1007/s00117-024-01302-3.

40. Котловский А.М., Поддубный И.В., Козлов Ю.А. и др. Изучение новых границ и инновационных пространств: 30-й Конгресс Международной группы детской эндохирургии (IPEG). Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2022; 12(1): 99–104. DOI: https://doi.org/10.17816/psaic1008

41. Laje P. Report on the 33rd Annual Meeting of the International Pediatric Endosurgery Group (IPEG). J Pediatr Surg. 2024 Dec;59(12):161884. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2024.161884.