КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПИРСОНА У РЕБЕНКА В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)

Синдром Пирсона (СП) – редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000.

В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.

1. Случай синдрома Пирсона у грудного ребенка. Клиническое наблюдение / Панченко А.С., Максимова О.Г., Мацеха Е.П., Кряжева О.И., Степанова Н.В., Ерохина Т.М. // PEDIATRICS. 2018. № 11(155). C. 38 – 42. DOI: 10.31550/1727-2378-2018-155-11-38-42.

2. Улуханова Л.У. Синдром Пирсона у 2-летнего мальчика // Российский педиатрический журнал. 2022. № 3(1). С. 312.

3. Ejaz A, Ali M, Siddiqui F, Jamal A. Pierson Syndrome Associated with Hypothyroidism and Septic Shock // Sultan Qaboos Univ Med J. 2020. 385 – 389. DOI: 10.18295/squmj.2020.20.04.017.

4. Kulali F, Calkavur S, Basaran C. A new mutation associated with Pierson syndrome // Arch Argent Pediatr. 2020. № 118 (3). С. 288 – 291. DOI: 10.5546/aap.2020.eng.e288.

5. Nishiyama K, Kurokawa M, Torio M. Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: a case report and review of the literature // BMC Med Genet. 2020. 21 (1): 80. DOI: 10.1186/s12881-020-01019-9.

6. Shoeleh C., Donato U., Galligan A. A Case Report on Pearson Syndrome With Emphasis on Genetic Screening in Patients Presenting With Sideroblastic Anemia and Lactic Acidosis // Cureu. 2023. № 19;15 (1). 33963. DOI: 10.7759/cureus.33963.

7. Yoshimi A., Ishikawa K., Niemeyer C. Pearson syndrome: a multisystem mitochondrial disease with bone marrow failure // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. № 17: 379 DOI: 10.1186/s13023-022-02538-9.