«ОПРЕДЕЛЕННАЯ» НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ В ЯКУТИИ

Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена.

В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) «РКБ № 3» с диагнозом: «Определенная» семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

1. Карпов Ю.А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения / Ю. А. Карпов, В. В. Кухарчук, С. А. Бойцов [и др.] // Атеросклероз и дислипидемии – 2015. – 2(19):5-16.

2. Мешков А.Н. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников / А. Н. Мешков, А. И. Ершова, С. А. Шальнова [и др.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии – 2020. – 16(1):24-32.

3. Ежов М.В. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС)/ М.В. Ежов, С.А. Близнюк, Н.А. Тмоян, Т.А. Рожкова и др.// Российский кардиологический журнал – 2019. – 24 (5):7–13.

4. Рожкова Т.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в амбулаторной практике/Т. А. Рожкова, М. Ю. Зубарева // Евразийский кардиологический журнал – 2016. – № 3:74-75.

5. Чубыкина У.В. Сердечно-сосудистые осложнения и эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно- сосудистого риска: три года наблюдения регистра РЕНЕССАНС / У. В. Чубыкина, М. В. Ежов, Д. В. Дупляков [и др.] // Кардиологический вестник – 2020 – 3(15): 27-36.

6. Хрипунова А.А. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в российской популяции / А. А. Хрипунова, О. И. Боева, А. Р. Джанибекова [и др.] // Терапия – 2020. – 5(39):147-156.

7. MartaFutema. Genetic testing for familial hypercholesterolemia–past, present, and future/ Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries//Journal of lipid research – 2021. – 62-100139 https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltext

8. Nordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. /Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. et al.// Eur Heart J. – 2017. – 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273

9. Mach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. /Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, Chapman MJ, DeBacker GG, Delgado V, Ference BA, Graham IM, Halliday A, Landmesser U, Mihaylova B, Pedersen TR, Riccardi G, Richter DJ, Sabatine MS, Taskinen MR, Tokgozoglu L, Wiklund O, //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. – 2020 – 41(1): 111–188. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosisjournal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltext

10. О долгосрочном плане NHS URL: https://www.longtermplan.nhs.uk/ (дата обращения: 30.07.2022).

11. Huang CC. Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Asia/ Huang CC, Charng MJ//Front Genet. 2020 Jul 24;11:833. doi: 10.3389/fgene.2020.00833. PMID: 32793292; PMCID: PMC7393677.