vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова10.25587/SVFU.2022.29.4.005vfumed-196Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINE«ОПРЕДЕЛЕННАЯ» НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ В ЯКУТИИDEFINITE HEDERITARY FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA IN YAKYTIAПавловаА. В.PavlovaA. V.

ПАВЛОВА Анна Владимировна – врач-кардиолог Центра предиктивной медицины и биоинформатики 

677027, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Горького, д. 94

PAVLOVA Anna Vladimirovna – cardiologist

677027, Yakutsk, ul. Gorkogo 94

pavlovaav11@gmail.comАсекритоваА. С.AsekritovaA. S.

АСЕКРИТОВА Александра Степановна – заведующая Центром предиктивной медицины и биоинформатики; канд. мед. наук, доцент кафедры «Внутренние болезни и ОВП (семейная медицина)», медицинский институт

677027, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Горького, д. 94

ASEKRITOVA Aleksandra Stepanovna – Head; Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Internal Diseases and General Medical Practice (Family Medicine), Institute of Medicine

677027, Yakutsk, ul. Gorkogo 94

aleksaykt@mail.ruКылбановаЕ. С.KylbanovaE. S.

КЫЛБАНОВА Елена Семеновна – доктор мед. наук, профессор, заведующая кафедрой «Внутренние болезни и общеврачебная практика (семейная медицина)» факультета последипломного обучения врачей, медицинский институт

677016, г. Якутск, ул. Ойунского, 27

KYLBANOVA Elena Semenovna – Doctor of Medical Sciences, Professor, Chief of the Department of Internal Diseases and General Medical Practice (Family Medicine), Faculty of Postgraduate Training of Physicians, Institute of Medicine

 

kyles@list.ruМестниковаС. С.MestnikovaS. S.

МЕСТНИКОВА Саргылана Семеновна – врач-кардиолог

677027, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Горького, д. 94

MESTNIKOVA Sargylana Semenovna – cardiologist

677027, Yakutsk, ul. Gorkogo, 94

sargysem30@mail.ruТатариноваО. В.TatarinovaO. V.

ТАТАРИНОВА Ольга Викторовна – доктор мед. наук, главный врач; старший научный сотрудник 

677027, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Горького, д. 94

TATARINOVA Olga Viktorovna – Doctor of Medical Sciences, Chief Medical Officer; senior researcher

677027, Yakutsk, ul. Gorkogo, 94

tov3568@mail.ruШахтшнейдерЕ. В.ShakhtschneiderE. V.

Шахтшнейдер Елена Владимировна – канд. мед. наук, руководитель сектора изучения моногенных форм распространенных заболеваний человека; заместитель руководителя филиала по научной работе

630090, г. Новосибирск, пр-кт акад. Лаврентьева, д. 10

SHAKHTSHNEIDER Elena Vladimirovna – Candidate of Medical Sciences, Head of the Sector for the Study of Monogenic Forms of Common Human Diseases; Deputy Head of the Branch for Scientific Work

630090, Novosibirsk, prospect Akademika Lavrentieva Avenue, 10

2117409@mail.ruГАУ РС (Я) «Республиканская клиническая больница № 3»РоссияRepublic’s Clinical Hospital No. 3 – Center for Predictive Medicine and BioinformaticsRussian FederationГАУ РС (Я) «Республиканская клиническая больница № 3»; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияRepublic’s Clinical Hospital No. 3 – Center for Predictive Medicine and Bioinformatics; M.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС (Я) «Республиканская клиническая больница № 3»РоссияRepublic’s Clinical Hospital No. 3Russian FederationГАУ РС (Я) «Республиканская клиническая больница № 3»; ФГНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»РоссияRepublic’s Clinical Hospital No. 3; Yakut Scientific Center for Complex Medical ProblemsRussian FederationФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (ИЦиГ СО РАН); Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН» (НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН)РоссияFederal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences; Research Institute of Therapy and Preventive Medicine – Branch of the Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202212122022045158Copyright © Павлова А.В., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С., Местникова С.С., Татаринова О.В., Шахтшнейдер Е.В., 20222022Павлова А.В., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С., Местникова С.С., Татаринова О.В., Шахтшнейдер Е.В.Pavlova A.V., Asekritova A.S., Kylbanova E.S., Mestnikova S.S., Tatarinova O.V., Shakhtschneider E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/196

Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена.

В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) «РКБ № 3» с диагнозом: «Определенная» семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

Cardiovascular diseases occupy a leading position in the structure of mortality in most countries of the world, including Russia. The World Health Organization predicts further increases in cardiovascular morbidity and mortality in both developed and developing countries due to population aging and lifestyle patterns. Among the causes of cardiovascular mortality, IHD ranks first, followed by cerebrovascular disease, the main cause of the occurrence and development of which is atherosclerosis of the arteries, caused by a violation of lipid metabolism. The article discusses the role of the genetic factor in the formation of familial hypercholesterolemia and presents the first clinical cases with the results of molecular genetic confirmation of the low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet, Republic’s Clinical Hospital No. 3 with a diagnosis of “Definite” familial hypercholesterolemia. Despite the unconditional need for early detection of familial hypercholesterolemia for the primary prevention of atherosclerotic cardiovascular diseases, it should be noted that patients have low adherence to lipid-lowering therapy and low interest of the index patient in conducting cascade screening. Comparison of genetic differences in FH in the Yakut population between different ethnic groups requires further research.

семейная гиперхолестеринемиялиропротеины низкой плотности (ЛПНП)липидограммагенетическая мутациястатиныкаскадный скринингfamilial hypercholesterolemialow-density lipoprotein (LDL)lipid profilegenetic mutationstatinscascade screeningReferencesКарпов Ю.А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения / Ю. А. Карпов, В. В. Кухарчук, С. А. Бойцов [и др.] // Атеросклероз и дислипидемии – 2015. – 2(19):5-16.Karpov Yu.A. Consensus statement of the Russian national atherosclerosis society (rnas) familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management / Yu.A. Karpov, V.V. Kukharchuk, S.A. Boytsov [et all.] // Ateroskleroz i dislipidemii. – 2015. – 2(19):5-16 (In Russ.)Мешков А.Н. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников / А. Н. Мешков, А. И. Ершова, С. А. Шальнова [и др.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии – 2020. – 16(1):24-32.Meshkov A.N. Cross-sectional study to estimate the prevalence of familial hypercholesterolemia in selected regions of the Russian Federation: relevance, design of the study and initial characteristics of the participants / A.N. Meshkov, A.I. Ershova, S.A. Shalnova [et all.] // Rational Pharmacotherapy in Cardiology – 2020. – 16(1):24-32. (In Russ.)] DOI 10.20996/1819-6446-2020-02-17.Ежов М.В. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС)/ М.В. Ежов, С.А. Близнюк, Н.А. Тмоян, Т.А. Рожкова и др.// Российский кардиологический журнал – 2019. – 24 (5):7–13.Yezhov M.V. Register Of Patients With Familial Hypercholesterolemia And Patients Of Very High Cardiovascular Risk With Lipid-Lowering Therapy Underperformance (Renessans) / M.V. Yezhov, S.A. Bliznyuk, N.A. Tmoyan [et all.] // Russian Journal of Cardiology – 2019. – 24 (5):7–13. (In Russ.) DOI 10.15829/15604071-2019-5-7-13Рожкова Т.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в амбулаторной практике/Т. А. Рожкова, М. Ю. Зубарева // Евразийский кардиологический журнал – 2016. – № 3:74-75.Rozhkova, T. A. Identification of patients with familial hypercholesterolemia in outpatient practice / T. A. Rozhkova, M. Yu. Zubareva // Eurasian Journal of Cardiology – 2016/ – No.3:74-75. (In Russ.)Чубыкина У.В. Сердечно-сосудистые осложнения и эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно- сосудистого риска: три года наблюдения регистра РЕНЕССАНС / У. В. Чубыкина, М. В. Ежов, Д. В. Дупляков [и др.] // Кардиологический вестник – 2020 – 3(15): 27-36.Chubykina U.V. Cardiovascular events and effectiveness of hypolipidemic therapy in patients with familial hypercholesterolemia and patients of very high cardiovascular risk: 3-year follow-up of the renaissance registry / U.V. Chubykina, M.V. Ezhov, D.V. Duplyakov [et all.] // Kardiologicheskiy vestnik – 2020/- 3(15): 27-36. (In Russ.)] DOI 10.36396/MS.2020.16.3.004Хрипунова А.А. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в российской популяции / А. А. Хрипунова, О. И. Боева, А. Р. Джанибекова [и др.] // Терапия – 2020. – 5(39):147-156.Khripunova A.A. Epidemiology And Diagnostics Of Familial Hypercholesterolemia In The Russian Population/A.A. Khripunova, O.I. Boeva, A.R. Dzhanibekova [et all.] // Therapy – 2020. – 5(39):147-156. (In Russ.)] DOI 10.18565/therapy.2020.5.147-156.MartaFutema. Genetic testing for familial hypercholesterolemia–past, present, and future/ Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries//Journal of lipid research – 2021. – 62-100139 https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltextFutema Marta. Genetic testing for familial hypercholesterolemia–past, present, and future/ Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries// Journal of lipid research – 2021.- 62-100139: https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltextNordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. /Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. et al.// Eur Heart J. – 2017. – 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Nordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. /B.G. Nordestgaard, M.J. Chapman, S.E. Humphries (et al.)// Eur Heart J. – 2017.- 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Mach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. /Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, Chapman MJ, DeBacker GG, Delgado V, Ference BA, Graham IM, Halliday A, Landmesser U, Mihaylova B, Pedersen TR, Riccardi G, Richter DJ, Sabatine MS, Taskinen MR, Tokgozoglu L, Wiklund O, //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. – 2020 – 41(1): 111–188. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosisjournal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltextMach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. /F Mach , C Baigent, A.L. Catapano , K.C. Koskinas, M. Casula , L. Badimon , M.J. Chapman, G.G. DeBacker , V. Delgado, B.A. Ference, I.M. Graham, A. Halliday, U. Landmesser, B. Mihaylova, T.R. Pedersen, G. Riccardi, D.J. Richter, M.S. Sabatine, M.R. Taskinen, L. Tokgozoglu, O. Wiklund, //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188. DOI:10.1093/eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltextО долгосрочном плане NHS URL: https://www.longtermplan.nhs.uk/ (дата обращения: 30.07.2022).About the NHS Long-term Plan URL: https://www.longtermplan.nhs.uk/ (accessed: 30.07.2022).Huang CC. Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Asia/ Huang CC, Charng MJ//Front Genet. 2020 Jul 24;11:833. doi: 10.3389/fgene.2020.00833. PMID: 32793292; PMCID: PMC7393677.Huang C.C. Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Asia/ C.C. Huang, M.J. Charng MJ// Front Genet – 2020 Jul 24;11:833. doi: 10.3389/fgene.2020.00833. PMID: 32793292; PMCID: PMC7393677.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.