КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ АТАКСИЯХ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы (в большинстве случаев прогрессирующих), основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. В данной статье рассмотрено влияние наследственных атаксий на когнитивные функции. Также представлены различные исследования, которые в совокупности указывают на взаимосвязь между моторными и когнитивными нарушениями у пациентов, страдающих наследственными атаксиями.

1. Клюшников С.А. [и др.]. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях // Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. – 2022, № 2.

2. Мироненко Т. В., Мироненко М. О., Федорковский С. А. К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение) // Вестник медицинского института «Реавиз»: реабилитация, врач и здоровье. 2022, № 3 (57).

3. Нужный Е.П. Клинико-генетическая характеристика аутосомно-рецессивных атаксий у пациентов взрослого возраста: Дис. Канд. Мед. Наук. М., 2019. 163 с.

4. Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Селивёрстов Ю.А., Ветчинова А.С., Погода Т.В., Ершова М.В., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. М.2019; 119(9): 74-82. https://doi.org/10.17116/jnevro201911909174

5. Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И., Иванов А.В., Николаева И.А., Степанова С.К., Григорьева Т.П., Максимова Н.Р. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020;19(7):29-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30

6. Шмырев В.И., Рудас М.С., Переверзев И.В. Метаболические нарушения при инсультах мозжечка (сопоставление с данными позитронно-эмиссионной томографии). Кремлевская медицина. Клинический вестник 2009; 3: 7 – 10 с.

7. Abel CG, Stein G, Galarregui M, et al. Social cognition and theory of mind assessment in nondemented patients with isolated cerebellar degeneration. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65:304–312Apr. Vol. 121, N 4. P. 561–579. Doi: 10.1093/brain/121.4.561

8. Ashizawa T., Öz G., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development // Nature Reviews. Neurology. 2018. № 10 (14). C. 590–605.

9. Calarge C., Andreasen NC, O’Leary DS. Visualizing how one brain understands another: a PET study of theory of mind. Am J Psychiatry 2003; 160: 1954 – 1964.

10. Chirino A, Oscar P, Marrufo R, Jose M, Munoz I, Ruiz JF. Mapping the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with chronic cerebellar strokes. Cerebellum. 2021; Jun 9. https://doi.org/10.1007/s12311-021-01290-3.

11. Fusar-Poli P, Placentino A, Carletti F, et al. Functional atlas of emotional faces processing: a voxelbased meta-analysis of 105 functional magnetic resonance imaging studies. J Psychiatry Neurosci 2009; 34 (6): 418 –32.

12. Giocondo F, Curcio G. Spinocerebellar ataxia: a critical review of cognitive and socio-cognitive deficits. Int J Neurosci. 2018, Feb; 128(2):182-191. Doi: 10.1080/00207454.2017.1377198. Epub 2017 Sep 22. PMID: 28877638.

13. Klockgether T., Mariotti C., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxia // Nature Reviews. Disease Primers. 2019. № 1 (5). C. 24.

14. Ma J, Wu C, Lei J, et al. Cognitive impairments in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2 and 3 are positively correlated to the clinical severity of ataxia symptoms. Int J Clin Exp Med, 2014: 5765-71

15. Maas RP, van Gaalen J, Klockgether T, et al. The preclinical stage of spinocerebellar ataxias. Neurology, 2015, Jul 7; 85 (1): 96 – 103.

16. Moriarty, A., Cook, A., Hunt, H., Adams, M. E., Cipolotti, L., and Giunti, P. (2016). A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7 Orphanet J. Rare Dis. 11, 82. Doi: 10.1186/s13023-016-0447-6

17. Olszewska, D. A., Fallon, E. M., Pastores, G. M., Murphy, K., Blanco, A., Lynch, T., et al. (2019). Autosomal dominant gene negative frontotemporal dementia-think of SCA17. Cerebellum 18, 654 – 658. Doi: 10.1007/s12311-018-0998-2

18. Otto, A. Ein Fall von Verkümmerung des Kleinhirns / A. Otto // Arch. Psychiat. Nervenkr. 1873. N 4. Р. 730–746. Doi: 10.1007/BF02155957 Psychophysiology, 2010; 47(6): 1028 – 39.

19. Rodríguez-Labrada R, Batista-Izquierdo A, González-Melix Z, Reynado-Cejas L, Vázquez-Mojena Y, Sanz YA, Canales-Ochoa N, González-Zaldívar Y, Dogan I, Reetz K, Velázquez-Pérez L. Cognitive Decline Is Closely Associated with Ataxia Severity in Spinocerebellar Ataxia Type 2: a Validation Study of the Schmahmann Syndrome Scale. Cerebellum. 2022 Jun;21(3):391-403. Doi: 10.1007/s12311-021-01305-z. Epub 2021 Jul 27. PMID: 34313938.

20. Schmahmann, J. D. The cerebellar cognitive affective syndrome / J. D. Schmahmann, J. C. Sherman // Brain. 1998.

21. Zhang S, Shen L, Jiao B. Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review. Front Aging Neurosci. 2022, Apr 11; 14: 841711. Doi: 10.3389/fnagi.2022.841711. PMID: 35478698; PMCID: PMC9036481.