ПШЕННИКОВА Галина Максимовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии и психиатрии
677000, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
PSHENNIKOVA, Galina Maksimovna, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Neurology and Psychiatry, Institute of Medicine
Yakutsk
АНДРЕЕВА Анна Климентьевна, кандидат медицинских наук, врач-невролог
677010, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км
ANDREEVA, Anna Klimentievna, Cand. Sci. (Medicine), neurologist, Psychoneurology Department No. 1
Yakutsk
ФЕДОРОВА Валентина Васильевна, заведующая Психоневрологическим отделением № 1
677010, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км
FEDOROVA, Valentina Vasilyevna, Head of Psychoneurology Department No. 1
Yakutsk
НИКОЛАЕВА Ирина Аверьевна, заведующая Медико-генетическим центром
677010, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км
NIKOLAEVA, Irina Averyevna, Head of the Medical Genetics Center
Yakutsk
Туберозный склероз представляет собой редкое генетическое заболевание, которое приводит к образованию доброкачественных опухолей в различных органах и тканях человека. Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в генах TSC1 (#OMIM 605284) на хромосоме 9q34, кодирующем белок гамартин, и TSC2 (#OMIM 191092) на хромосоме 16р13.3, кодирующем туберин. В статье приведен клинический случай мальчика с диагнозом туберозный склероз. Мальчик 2013 г. рождения, на момент последней госпитализации 12 лет. Внутриутробно выявлены рабдомиомы сердца. С рождения наблюдалась задержка психомоторного и речевого развития. В раннем возрасте отмечались приступы по типу инфантильных спазмов, диагностирована фармакорезистентная эпилепсия. Диагноз туберозный склероз подтвержден генетически и клинически: в семейном анамнезе диагноз туберозный склероз у матери и младшего брата, в семье всего 5 детей. Генетическое исследование крови от 2022 выявило делецию трех нуклеотидов в гене TSC2 (NM_000548: exon 15: c.1595_1597del: p.F532fs) в гетерозиготном состоянии, что, согласно базам данных ClinVar, классифицируется как патогенная мутация, приводящая к сдвигу рамки считывания и потере функции белка туберина. Эта мутация ассоциирована с развитием TС и объясняет мультисистемные проявления. Пациенту проводится противоэпилептическая и таргентная терапия. Также проведено оперативное лечение – стереотаксическая операция. После оперативного лечения приступы стали значительно реже – атонически-астатические приступы прекратились, псевдо абсансы наблюдаются до 5 раз в месяц, тонико-клонические приступы до 2-х раз в месяц.
Tuberous sclerosis is a rare genetic disorder that causes benign tumors in various organs and tissues. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the TSC1 gene (#OMIM 605284) on chromosome 9q34, which encodes the protein hamartin, and the TSC2 gene (#OMIM 191092) on chromosome 16p13.3, which encodes tuberin. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with tuberous sclerosis. The boy was born in 2013 and was 12 years old at the time of his last hospitalization. Cardiac rhabdomyomas were diagnosed in utero. Psychomotor and speech developmental delays have been observed since birth. Infantile spasms were noted at an early age, and drug-resistant epilepsy was diagnosed. The diagnosis of tuberous sclerosis was confirmed genetically and clinically. A family history of tuberous sclerosis includes a mother and younger brother; the family has five children. A genetic blood test in 2022 revealed a heterozygous deletion of three nucleotides in the TSC2 gene (NM_000548: exon 15: c.1595_1597del: p.F532fs), which, according to the ClinVar database, is classified as a pathogenic mutation leading to a frameshift and loss of function of the tuberin protein. This mutation is associated with the development of TS and explains the multisystem manifestations. The patient is receiving antiepileptic and targeted therapy. Stereotactic surgery was also performed. Following surgery, seizures became significantly less frequent: atonic-astatic seizures ceased, pseudo-absences occur up to five times per month, and tonic-clonic seizures occur up to twice per month.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.