vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосоваvfumed-291Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEНЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА: АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ И ДИАГНОСТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙLEFT VENTRICULAR NON-COMPACTION CARDIOMYOPATHY: AN ANALYSIS OF A CLINICAL CASE AND DIAGNOSTIC FEATURESПальшинаА. М.PalshinaA. M.

ПАЛЬШИНА Аида Михайловна – доцент кафедры «Госпитальная терапия, профессиональные болезни и клиническая фармакология» 

677010. г. Якутск, ул. Лермонтова, 138/5, кв. 37

тел.: 89142265939

PALSHINA Aida Mikhailovna – Associate Professor, Department of Hospital Therapy, Occupational Diseases and Clinical Pharmacology, Institute of Medicine

677010 Yakutsk, ul. Lermontova, 138/5, kv. 37

Phone: +79142265939

aidapal18@gmail.comГоголевВ. А.GogolevV. A.

ГОГОЛЕВ Владислав Афанасьевич – ассистент кафедры «Госпитальная терапия, профессиональные болезни и клиническая фармакология»

677013. г. Якутск, ул. Кулаковского, 44/1, кв. 24

Конт. тел.: 89244460140

GOGOLEV Vladislav Afanasievich – assistant lecturer, Department of Hospital Therapy, Occupational Diseases and Clinical Pharmacology, Institute of Medicine

677013. Yakutsk, ul. Kulakovskogo, 44/1, kv. 24 

Phone: +79244660140

vladgog27@yandex.ruНоговицынаС. В.NogovitsynaS. V.

НОГОВИЦЫНА Сардана Васильевна – зав. отделением хирургического лечения сложных нарушений сердца и электрокардиостимуляции»

677010. г. Якутск, ул. Лермонтова, 138/5, кв. 37

Конт. тел.: 89142981652

NOGOVITSYNA Sardana Vasilyevna – Head of the Department of Surgical Treatment of Complex Heart Disorders and Electrocardiostimulation, Cardiovascular Center

677010. Yakutsk, ul. Lermontova, 138/5, kv. 37

Phone: +79142981652

sardana_nogovitsyna@mail.ruИвановК. И.IvanovK. I.

ИВАНОВ Кюндюл Иванович – директор Кардиососудистого центра

677010. г. Якутск, ул. Ярославского, 3, кв. 34

Конт. тел.: 89142893013

IVANOV Kundyul Ivanovich – Director, Cardiovascular Center

677010. Yakutsk, ul. Yaroslavskogo, 3, kv. 34

Phone: +79142893013

kivanoff111169@gmail.comАлексееваЕ. А.AlekseevaE. A.

АЛЕКСЕЕВА Евгения Анатольевна – студент 602-1 ЛO 

677000. г. Якутск, ул. Курашова, 45, кв. 29

Конт. тел.: 89141010459

ALEKSEEVA Evgenia Anatolyevna – student, Institute of Medicine

677000. Yakutsk, ul. Kurashova, 45, kv. 29

Phone: +79141010459

evgewkaa74@gmail.comКапитоноваУ. С.KapitonovaU. S.

КАПИТОНОВА Ууйэ Семеновна – студент 602-1 ЛO

677000. г. Якутск, ул. Жорницкого, 30/1, кв. 160

Конт. тел.: 89141021682

KAPITONOVA Uuye Semenovna – student, Institute of Medicine

677000. Yakutsk, ul. Zhornitskogo, 30/1, kv. 160

Phone: +79141021682

kapitonova.uuye@mail.ruНижегородоваО. С.NizhegorodovaO. S.

НИЖЕГОРОДОВА Олеся Сергеевна – студент 602-1 ЛO 

677000. г. Якутск, ул. Каландаришвили, 7, кв. 47

Конт. тел.: 89142678486

NIZHEGORODOVA Olesya Sergeevna – student, Institute of Medicine

677000 Yakutsk, ul. Kalandarishvili, 7, kv. 47

Phone: +79142678486

nzhva.ol@mail.ruФедотовД. А.FedotovD. A.

ФЕДОТОВ Денис Артурович – студент 602-2 ЛO 

677000. г. Якутск, ул. Губина 5/1, кв. 37

Конт. тел.: 89141086011

FEDOTOV Denis Arturovich – student, Institute of Medicine

677000. Yakutsk, ul. Gubina, 5/1, kv. 37

Phone: +79141086011

СВФУ им. М.К. Аммосова, медицинский институтРоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС (Я) «РБ № 1- Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева», Кардиососудистый центрРоссияSakha Republic Hospital No. 1 – M. E. Nikolaev National Center of MedicineRussian FederationГАУ РС (Я) «РБ № 1- Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева»РоссияSakha Republic Hospital No. 1 – M. E. Nikolaev National Center of MedicineRussian Federation202407102024033039Copyright © Пальшина А.М., Гоголев В.А., Ноговицына С.В., Иванов К.И., Алексеева Е.А., Капитонова У.С., Нижегородова О.С., Федотов Д.А., 20242024Пальшина А.М., Гоголев В.А., Ноговицына С.В., Иванов К.И., Алексеева Е.А., Капитонова У.С., Нижегородова О.С., Федотов Д.А.Palshina A.M., Gogolev V.A., Nogovitsyna S.V., Ivanov K.I., Alekseeva E.A., Kapitonova U.S., Nizhegorodova O.S., Fedotov D.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/291

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) представляет собой редкое, но потенциально серьезное заболевание в плане развития у пациентов внезапной сердечной смерти (ВСС), сердечной недостаточности, риска тромбоэмболических осложнений. В последние годы осведомленность медицинских специалистов о некомпактном миокарде возросла и, несмотря на недавние диагностические достижения в понимании данной патологии, остается ряд нерешенных вопросов, таких как вариабельность клинической картины заболевания, начиная от бессимптомного течения до развития тяжелой сердечной недостаточности, тромбозов, жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца; повсеместная доступность визуализирующих методов диагностики (МРТ); расширенный молекулярно-генетический скрининг при семейных формах НМЛЖ, которые имеют огромное прогностическое значение у пациентов с данным заболеванием.

Представленный из клинической практики НМЛЖ у молодого пациента 25 лет демонстрирует особенности влияния данной патологии на функции миокарда сердца с развитием сочетанного фенотипа заболевания: эпизоды и эквиваленты синдрома Морганьи-Адамса-Стокса (МАС), аритмический синдром, синдром стенокардии напряжения, ХСН с низкой фракцией выброса (ХСН с НФВ). Результаты настоящего исследования позволят увеличить информированность медицинских специалистов, оказывающих первичную медико-санитарную помощь взрослому населению, о редком, наследственном заболевании, оптимизировать подходы к диагностике и стратегии лечения.

left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) is a rare, but potentially serious, condition that can lead to sudden cardiac death, heart failure, and thromboembolic complications. In recent years, there has been an increase in awareness among medical professionals about this condition. Despite recent advances in diagnostic techniques, there are still several unresolved issues related to LVNC, such as the variability in its clinical presentation, ranging from an asymptomatic course to severe heart failure and life-threatening arrhythmias. Additionally, there is a lack of widespread availability of certain imaging techniques, such as MRI, for diagnosis. Furthermore, there is limited information available on advanced molecular genetic testing for familial forms of LVNC, which is essential for accurate prognosis in patients with the condition.

The presentation of a clinical case of LVNC in a 25-year-old patient demonstrates the peculiar features of the impact of this pathology on myocardial function, leading to a combined phenotype of the disease. This includes episodes and equivalents of Morgagni-Adams-Stokes syndrome (MAS), arrhythmia syndrome, angina pectoris and chronic heart failure with reduced ejection fraction (CHF with REF). The aim of this study is to increase awareness among healthcare professionals providing primary care for the adult population about this rare hereditary condition and to optimize approaches to its diagnosis and treatment.

некомпактный миокард левого желудочкаэхокардиографические критерииМРТ- критериигенетическое тестированиеleft ventricular non-compaction cardiomyopathyechocardiographic criteriaMRI-criteriagenetic testingReferencesКомиссарова С., Севрук Т., Устинова И., Ковш Е. Некомпактный миокард левого желудочка: клинические проявления синдрома // Врач. 2015. № 3. С. 75 – 77. URL: https://vrachjournal.ru/ru/25877305-2015-03-20 (дата обращения: 10.05.2024).Komissarova S., Sevruk T., Ustinova I., Kovsh E. Nekompaktnyi miokard levogo zheludochka: klinicheskie proiavleniia sindroma. Vrach, 2015, No. 3, pp. 75–77. URL: https://vrachjournal.ru/ru/25877305-2015-03-20 (data obrashcheniia: 10.05.2024).Поляк М.Е., Мершина Е.А., Заклязьминская Е.В. Некомпактный миокард левого желудочка: симптом, синдром или вариант развития? // Российский кардиологический журнал. 2017. № 2. С. 106 – 113. DOI: https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-2-106-113Poliak M.E., Mershina E.A., Zakliaz’minskaia E.V. Nekompaktnyi miokard levogo zheludochka: simptom, sindrom ili variant razvitiia?. Rossiiskii kardiologicheskii zhurnal, 2017, No. 2, pp. 106–113. DOI: https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-2-106-113Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Курушко Т.В., Нижникова О.Г., Левданский О.Д., Даниленко Н.Г. Некомпактность левого желудочка: самостоятельная кардиомиопатия или сопутствующий анатомический синдром? // Кардиология. 2018. Том 58. № 11S. С. 33 – 45. DOI: https://doi.org/10.18087/cardio.2558Vaikhanskaia T.G., Sivitskaia L.N., Kurushko T.V., Nizhnikova O.G., Levdanskii O.D., Danilenko N.G. Nekompaktnost’ levogo zheludochka: samostoiatel’naia kardiomiopatiia ili soputstvuiushchii anatomicheskii sindrom?. Kardiologiia, 2018, Vol. 58, No. 11S, pp. 33–45. DOI: https://doi.org/10.18087/cardio.2558Almeida A.G., Pinto F.J. Non-compaction cardiomyopathy. Heart. 2013; 99 (20): 1535 – 1542. DOI: https://doi.org/10.1136/heartjnl-2012-302048Almeida A.G., Pinto F.J. Non-compaction cardiomyopathy. Heart. 2013; 99 (20): 1535–1542. DOI: https://doi.org/10.1136/heartjnl-2012-302048Cashman T.J., Trivedi C.M. Chromatin Compaction in Noncompaction Cardiomyopathy. Circulation Research. 2023; 133 (1): 68 – 70. DOI: https://doi.org/10.1007/s10741-021-10128-3Cashman T.J., Trivedi C.M. Chromatin Compaction in Noncompaction Cardiomyopathy. Circulation Research. 2023; 133 (1): 68–70. DOI: https://doi.org/10.1007/s10741-021-10128-3Chang Y., Wacker J., Ingles J., Macciocca I., King I.; Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship; Semsarian C., McGaughran J., Weintraub R.G., Bagnall R.D. TBX20 loss-of-function variants in families with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Journal of Medical Genetics. 2024; 61 (2): 171 – 175. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109455Chang Y., Wacker J., Ingles J., Macciocca I., King I.; Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship; Semsarian C., McGaughran J., Weintraub R.G., Bagnall R.D. TBX20 loss-of-function variants in families with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Journal of Medical Genetics. 2024; 61 (2): 171–175. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109455Demir E., Bayraktaroğlu S., Çinkooğlu A., Candemir A., Candemir Y.B., Öztürk R.O., Dadaş Ö.F., Orman M.N., Zoghi M., Akıllı A., Ceylan N., Gürgün C., Nalbantgil S. Characteristics and long-term survival of patients with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2022; 9 (6): 4219 – 4229. DOI: https://doi.org/10.1002/ehf2.14081Demir E., Bayraktaroğlu S., Çinkooğlu A., Candemir A., Candemir Y.B., Öztürk R.O., Dadaş Ö.F., Orman M.N., Zoghi M., Akıllı A., Ceylan N., Gürgün C., Nalbantgil S. Characteristics and long-term survival of patients with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2022; 9 (6): 4219–4229. DOI: https://doi.org/10.1002/ehf2.14081D’Silva A., Jensen B. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: how many needles in the haystack? Heart. 2021; 107 (16): 1344 – 1352. DOI: https://doi.org/10.1136/heartjnl-2020-316945D’Silva A., Jensen B. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: how many needles in the haystack? Heart, 2021; 107 (16): 1344–1352. DOI: https://doi.org/10.1136/heartjnl-2020-316945Hänselmann A., Veltmann C., Bauersachs J., Berliner D. Dilated cardiomyopathies and non-compaction cardiomyopathy. Herz. 2020; 45 (3): 212 – 220. DOI: https://doi.org/10.1007/s00059-020-04903-5Hänselmann A., Veltmann C., Bauersachs J., Berliner D. Dilated cardiomyopathies and non-compaction cardiomyopathy. Herz. 2020; 45 (3): 212–220. DOI: https://doi.org/10.1007/s00059-020-04903-5Ikeda U., Minamisawa M., Koyama J. Isolated left ventricular non-compaction cardiomyopathy in adults. Journal of Cardiology. 2015; 65 (2): 91 – 7. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2014.10.005Ikeda U., Minamisawa M., Koyama J. Isolated left ventricular non-compaction cardiomyopathy in adults. Journal of Cardiology. 2015; 65 (2): 91–7. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2014.10.005Lorca R., Rozado J., Martín M. Non compaction cardiomyopathy: Review of a controversial entity. Medicina Clinica. 2018; 150 (9): 354 – 360. DOI: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.09.026Lorca R., Rozado J., Martín M. Non compaction cardiomyopathy: Review of a controversial entity. Medicina Clinica. 2018; 150 (9): 354–360. DOI: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.09.026Pelliccia A., Solberg E.E., Papadakis M., Adami P.E., Biffi A., Caselli S., La Gerche A., Niebauer J., Pressler A., Schmied C.M., Serratosa L., Halle M., Van Buuren F., Borjesson M., Carrè F., Panhuyzen-Goedkoop N.M., Heidbuchel H., Olivotto I., Corrado D., Sinagra G., Sharma S. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the Sport Cardiology Section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). European Heart Journal. 2019; 40 (1): 19 – 33. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy730Pelliccia A., Solberg E.E., Papadakis M., Adami P.E., Biffi A., Caselli S., La Gerche A., Niebauer J., Pressler A., Schmied C.M., Serratosa L., Halle M., Van Buuren F., Borjesson M., Carrè F., Panhuyzen-Goedkoop N.M., Heidbuchel H., Olivotto I., Corrado D., Sinagra G., Sharma S. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the Sport Cardiology Section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). European Heart Journal. 2019; 40 (1): 19–33. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy730Petersen S.E., Jensen B., Aung N., Friedrich M.G., McMahon C.J., Mohiddin S.A., Pignatelli R.H., Ricci F., Anderson R.H., Bluemke D.A. Excessive Trabeculation of the Left Ventricle: JACC: Cardiovascular Imaging Expert Panel Paper. JACC. Cardiovascular imaging. 2023; 16 (3): 408 – 425. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2022.12.026Petersen S.E., Jensen B., Aung N., Friedrich M.G., McMahon C.J., Mohiddin S.A., Pignatelli R.H., Ricci F., Anderson R.H., Bluemke D.A. Excessive Trabeculation of the Left Ventricle: JACC: Cardiovascular Imaging Expert Panel Paper. JACC. Cardiovascular imaging. 2023; 16 (3): 408–425. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2022.12.026Shah, L., Tam, I., Nosib, S. Non-compaction cardiomyopathy, Becker muscular dystrophy, neuropathy and recurrent syncope. BMJ Case Reports. 2021; 14 (11). DOI: https://doi.org/10.1136/bcr-2021-244745Shah, L., Tam, I., Nosib, S. Non-compaction cardiomyopathy, Becker muscular dystrophy, neuropathy and recurrent syncope. BMJ Case Reports. 2021; 14 (11). DOI: https://doi.org/10.1136/bcr-2021-244745Srivastava S., Yavari M., Al-abcha A., Banga S., Abela G. Ventricular non-compaction review. Heart Fail Reviews. 2022; 27: 1063 – 1076. DOI: https://doi.org/10.1007/s10741-021-10128-3Srivastava S., Yavari M., Al-abcha A., Banga S., Abela G. Ventricular non-compaction review. Heart Fail Reviews. 2022; 27: 1063–1076. DOI: https://doi.org/10.1007/s10741-021-10128-3Stämpfli S.F., Donati T.G., Hellermann J., Anwer S., Erhart L., Gruner C., Kaufmann B.A., Gencer B., Haager P.K., Müller H., Tanner F.C. Right ventricle and outcome in left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Journal of Cardiology. 2020; 75 (1): 20 – 26. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2019.09.003Stämpfli S.F., Donati T.G., Hellermann J., Anwer S., Erhart L., Gruner C., Kaufmann B.A., Gencer B., Haager P.K., Müller H., Tanner F.C. Right ventricle and outcome in left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Journal of Cardiology. 2020; 75 (1): 20–26. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2019.09.003Zhang, J., Han, X., Lu, Q., Feng, Y., Ma, A., Wang, T. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy associated with the PRKAG2 mutation. BMC Med Genomics. 2022; 15 (214). DOI: https://doi.org/10.1186/s12920-022-01361-2Zhang, J., Han, X., Lu, Q., Feng, Y., Ma, A., Wang, T. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy associated with the PRKAG2 mutation. BMC Med Genomics. 2022; 15 (214). DOI: https://doi.org/10.1186/s12920-022-01361-2

The authors declare that there are no conflicts of interest present.