В статье приведены результаты ретроспективного анализа данных регистра врожденной и наследственной патологии Медико-генетического центра Республики Саха (Якутия) и медицинских карт стационарных больных с синдромом Дауна, находившихся в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей № 1 и № 2 перинатального центра ГАУ РС (Я) «Республиканская больница № 1 - Национальный центр медицины» за десять лет. Изучены клинические особенности течения неонатального периода детей с синдромом Дауна до и после внедрения пренатальной диагностики, являющейся эффективным методом ранней диагностики и профилактики этого заболевания. По частоте выявления синдрома Дауна в РС (Я) ситуация в исследуемый период соответствует литературным данным. С внедрением пренатальной диагностики отмечается тенденция учащения случаев синдрома Дауна. В то же время количество детей, рожденных с данной патологией и критическими ВПС сократилось, количество детей с тяжелой, транслокационной формой не наблюдается. Достоверно изменился возраст родителей, имеющих детей с синдромом Дауна: увеличилось число родителей в возрасте старше 30 и 40 лет. В последние годы установлено, что большинство беременных, которые впоследствии родили детей с синдромом Дауна, вставали на учет позже срока раннего скрининга хромосомной патологии. Некоторые родители, узнав по инвазивной методике диагноз ребенка, отказывались от прерывания беременности. Комбинированный скрининг (УЗИ и биохимические маркеры) при сроке беременности от 11 до 14 недель - достаточно чувствительный метод для диагностики синдрома Дауна. В связи с изменением отношения общества к детям с диагнозом синдром Дауна, количество детей, оставшихся без попечения родителей, уменьшилось, процент выписанных домой увеличился. Для дальнейшего усовершенствования пренатальной диагностики в РС (Я) необходимо повысить охват беременных женщин скринингом, улучшить качество комбинированного скрининга, разработать региональные фетометрийные стандарты.
The article provides a retrospective analysis of the data from the register of congenital and hereditary pathology of the Medical Genetic Center of the Sakha Republic (Yakutia) and medical records of inpatients with Down Syndrome located in the Department of Pathology of Newborns and Premature Children No. 1 and No. 2 of the Perinatal Center of the SAO of SR(Ya) “Republic’s Hospital No. 1 - National Center of Medicine” for ten years. Clinical features of the neonatal course of children with Down Syndrome before and after the introduction of prenatal diagnosis were studied. Prenatal diagnosis is an effective method of early diagnosis and prevention of Down Syndrome. The frequency of detecting Down Syndrome in SR(Ya) during the study period corresponds to the literature data. With the introduction of prenatal diagnosis, the incidence of Down Syndrome has increased, the percentage of termination of pregnancy for Down Syndrome has increased, the number of children born with this pathology has decreased, the birth of children with severe translocation has not been observed, and the critical CHD has decreased. The age of parents with children with Down Syndrome has significantly changed, with the number of parents over the age of 30 and 40 years increasing. In recent years, most pregnant women with children with Down Syndrome have been registered after a missed early screening period for chromosomal pathology. There are parents who refused to abort pregnancy after learning the diagnosis through the invasive method. Combined screening (ultrasound and biochemical markers) with a gestation period of 11 to 14 weeks is a sensitive method for the diagnosis of Down Syndrome. In connection with the change in the attitude of the society to children diagnosed with Down Syndrome, the number of children left without parental care has decreased, the percentage of discharged home has increased. To improve prenatal diagnosis in the SR (Ya) further, it is necessary to increase the coverage of pregnant women by screening, to improve the quality of combined screening, to develop regional fetometric standards.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.