vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосоваvfumed-287Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМА БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА (НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА) У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКАCLINICAL CASE: BLOCH-SULZBERGER SYNDROME (PIGMENT INCONTINENCE) IN A NEWBORN CHILDАлексееваС. Н.AlekseevaS. N.

АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – кандидат медицинских наук, заместитель директора по неонатологической помощи Перинатального центра; доцент кафедры педиатрии и детской хирургии

 

ALEKSEEVA Sargylana Nikolaevna – Candidate of Medical Sciences, Deputy Director for Neonatological Care of the Perinatal Center; Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

ЕгороваВ. Б.EgorovaV. B.

ЕГОРОВА Вера Борисовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии 

 

EGOROVA Vera Borisovna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

МунхаловаЯ. А.MunkhalovaYa. A.

МУНХАЛОВА Яна Афанасьевна – кандидат медицинских наук, зав. каф. педиатрии и детской хирургии 

 

MUNKHALOVA Yana Afanasyevna – Candidate of Medical Sciences, Head of the department Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

КузьминаА. Т.KuzminaA. T.

КУЗЬМИНА Александра Терентьевна – врач неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 Перинатального центра 

KUZMINA Alexandra Terentyevna – neonatologist, Department of Pathology of Newborns and Premature Babies No. 2, Perinatal Center

БольшедворскаяЕ. Г.BolshedvorskayaE. G.

БОЛЬШЕДВОРСКАЯ Екатерина Геннадьевна – ординатор каф. педиатрии и детской хирургии 

 

BOLSHEDVORSKAYA Ekaterina Gennadyevna – resident, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

ГАУ РС (Я) «РБ№ 1 – НЦМ им. М.Е.Николаева»; МИ ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»РоссияState Autonomous Institution of Republic Sakha (Yakutia) “Republic Hospital No. 1 – M. E. Nikolaev NCM”; M. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationМИ ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»РоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС (Я) «РБ№ 1 – НЦМ им. М.Е.Николаева»РоссияState Autonomous Institution of Republic Sakha (Yakutia) “Republic Hospital No. 1 – M. E. Nikolaev NCM”Russian Federation20240710202403511Copyright © Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Мунхалова Я.А., Кузьмина А.Т., Большедворская Е.Г., 20242024Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Мунхалова Я.А., Кузьмина А.Т., Большедворская Е.Г.Alekseeva S.N., Egorova V.B., Munkhalova Y.A., Kuzmina A.T., Bolshedvorskaya E.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/287

Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента – это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко, по данным литературных источников частота заболевания 1 случай на 75 тысяч рожденных детей.

Впервые заболевание было описано Garrod и Adamson в 1906 г. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928) выделили это заболевание в самостоятельную нозологию (меланобластоз Блоха-Сульцбергера) [1]. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. В основе болезни лежит мутация гена NEMO в участке Хq28, который кодирует фактор транскрипции NF-κ-В. В результате мутации базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент меланин, который скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах [1, 5]. Клинически это проявляется воспалением и высыпанием везикулезных элементов. Процесс развивается при рождении или в первые дни, недели жизни ребенка. Заболевание протекает в несколько стадий, которые последовательно сменяют друг друга. Кроме поражения кожных покровов у пациентов с недержанием пигмента встречаются нарушения со стороны нервной системы (эпилепсия, гидроцефалия, задержка психоречевого развития, олигофрения), атрофия зрительного нерва (слепота), косоглазие, кератиты, различные аномалии костной системы, дистрофия зубов, волос, ногтей [3, 4, 6].

В данной статье изложен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки. Данное заболевание обнаружено сразу после рождения: у девочки визуализируются обрывки эпителия, поверхностные эрозии, мелкие везикулы, расположенные группами, плотные с желтоватым содержимым. Данные элементы располагались на правом предплечье, правом бедре, волосистой части головы в области затылка, без выраженной гиперемии. В динамике на фоне проводимого лечения пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. Диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера в данном случае был поставлен на основании данных клинического наблюдения, функциональных и лабораторных исследований, т.к. не было возможности проведения гистологического и молекулярно-генетических исследований. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консультированы с ФГБУ НМИЦ им. Кулакова.

Bloch-Sulzberger syndrome, or pigment incontinence, is a genetic disorder that belongs to the group of systemic melanoblastoses. According to literary sources, with the incidence of 1 case per 75 thousand children born, it is a rare disease. The process was first described by Garrod and Adamson in 1906 [2]. Bloch (1926) and Sulzberger (1928) identified this disease as an independent nosology (Bloch-Sulzberger melanoblastosis) [1]. Almost exclusively girls are affected, since the development of the pathology is associated with the X chromosome. The disease is based on a mutation of the NEMO gene in the Xq28 region, which encodes the transcription factor NF-κ-B. As a result of the mutation, the basal cells of the epidermis are unable to retain the melanin pigment, which accumulates in the melanophores of the dermis and intercellular spaces [1, 5]. Clinically, this is manifested by inflammation and rash of vesicular elements. The process develops at birth or in the first days, weeks of the child’s life. The disease occurs in several stages, which successively replace each other. In addition to skin lesions, patients with pigment incontinence have disorders of the nervous system (epilepsy, hydrocephalus, delayed psychomotor development, oligophrenia), optic nerve atrophy (blindness), strabismus, keratitis, various anomalies of the skeletal system, dystrophy of teeth, hair, nails [3, 4, 6]. This article presents a clinical case of Bloch-Sulzberger syndrome in a newborn girl. This disease was detected immediately after birth: the girl has visualized epithelial fragments, superficial erosions, small vesicles located in groups, dense with yellowish contents. These elements were located on the right forearm, right thigh, scalp in the occipital region, without pronounced hyperemia. In dynamics, against the background of the treatment, blisters and vesicles opened with the formation of erosions and crusts. The diagnosis of Bloch-Sulzberger syndrome in this case was made on the basis of clinical observation data, functional and laboratory studies, since it was not possible to conduct histological and molecular genetic studies. To confirm the diagnosis and determine further treatment tactics, we consulted with the Federal State Budgetary Institution N.N. Kulakov National Medical Research Center.

недержание пигментасиндром Блоха-Сульцбергеранаследственное заболевание кожиноворожденныйклинический случайpigment incontinenceBloch-Sulzberger syndromehereditary skin diseaseReferencesДетская дерматология. Справочник под ред. Д.П. Кроугука, А.Дж. Мангини, пер. с англ. Под ред. Н.Г. Короткого. М: Практическая медицина, 2010. – С. 468-473.Detskaia dermatologiia. Spravochnik pod red. D.P. Krouguka, A.Dzh. Mangini, per. s angl. Pod red. N.G. Korotkogo. M: Prakticheskaia meditsina. – 2010. – S. 468-473.Джонсон Р.А. Детская дерматология. Цветной атлас, справочник. Пер. с англ / Р.А. Джонсон, Кейн Кей Шу-Мей, П.А. Лио, А. Дж. Стратигос. – М.: Бином, 2011. – С. 229-232.Dzhonson R.A. Detskaia dermatologiia. Tsvetnoi atlas, spravochnik. Per. s angl / R.A. Dzhonson, Kein Kei Shu-Mei, P.A. Lio, A. Dzh. Stratigos. M.: Binom, – 2011. – S. 229-232.Кудлач А.И. Синдром Блоха-Сульцбергера: этиологические, патогенетические и клинические особенности поражения центральной нервной системы/ А.И. Кудлач, Л.В. Шалькевич// Международный неврологический журнал. – 2015. – № 5. – С. 9-15.Kudlach A.I. Sindrom Blokha-Sul’tsbergera: etiologicheskie, patogeneticheskie i klinicheskie osobennosti porazheniia tsentral’noi nervnoi sistemy/ A.I. Kudlach, L.V. Shal’kevich. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal. – 2015. – № 5. – S. 9-15.Махнева Н.В., Тарасова З.М., Нароган М.В., Давиденко Е.Б., Бобров М.А., Хохлова Т.Н., Тамазян Г.В., Малютина Л.В., Захарова Н.И., Белецкая Л.В. Синдром Блоха-Сульцбергера (клинико-иммунопатологическое наблюдение) // Клиническая дерматология и венерология, 2013. – № 11(6). – С. 36-45.Makhneva N.V., Tarasova Z.M., Narogan M.V., Davidenko E.B., Bobrov M.A., Khokhlova T.N., Tamazian G.V., Maliutina L.V., Zakharova N.I., Beletskaia L.V. Sindrom Blokha-Sul’tsbergera (klinikoimmunopatologicheskoe nabliudenie). Klinicheskaia dermatologiia i venerologiia, – 2013. – № 11(6). – S. 36 45.Щава С.Н., Шишкина М.А. Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента) // Российский журнал кожных и венерических болезней. – 2023. – Т. 26. – № 5. – C. 441-447. doi: 10.17816/dv470286Shchava S.N., Shishkina M.A. Sindrom Blokha–Sul’tsbergera (nederzhanie pigmenta) // Rossiiskii zhurnal kozhnykh i venericheskikh boleznei. – 2023. – T. 26. – № 5. – C. 441-447. doi: 10.17816/dv470286Berlin A.L. Incontinentiapigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology / A.L. Berlin, A.S. Paller, L.S. Chan // J. Am. Acad. Dermatol. – 2002. – № 47. – Р. 169-187.Berlin A.L. Incontinentiapigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology / A.L. Berlin, A.S. Paller, L.S. Chan. J. Am. Acad. Dermatol. – 2002. – № 47. – P. 169–187.Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., et al. Incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndrome: A case report // Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2022. Vol. 31, N 1. Р. 39–41Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., et al. Incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndrome: A case report. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. – 2022. – Vol. 31. – N 1. – P. 39–41.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.