vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова10.25587/2587-5590-2024-1-49-55vfumed-267Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEКОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ АТАКСИЯХ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)COGNITIVE IMPAIRMENT IN HEREDITARY ATAXIAS: LITERATURE REVIEWХафизоваА. М.KhafizovaA. M.

ХАФИЗОВА Анастасия Марсельевна – мл. научн. сотрудник лаборатории нейродегенеративных заболеваний отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний,

г. Якутск.

KHAFIZOVA Anastasiya Marselievna – Junior Researcher, Laboratory of Neurodegenerative Diseases, Department of Epidemiology of Chronic Non-Communicable Diseases,

Yakutsk.

ahafizovado2010@gmail.comДавыдоваЕ. К.DavydovaT. K.

ДАВЫДОВА Татьяна Кимовна – канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник, зав. лабораторией нейродегенеративных заболеваний, руководитель Центра нейродегенеративных заболеваний, 

г. Якутск. 

DAVYDOVA Tatyana Kimovna – Cand. Sci. (Medicine), Leading Researcher, Head of Laboratory of Neurodegenerative Diseases, Head of the Center of Neurodegenerative Diseases,

Yakutsk.

tanya.davydova.56@inbox.ruВарламоваМ. А.VarlamovaM. A.

ВАРЛАМОВА Марина Алексеевна – научн. сотрудник лаборатории нейродегенеративных заболеваний отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний,

 г. Якутск. 

VARLAMOVA Marina Alekseevna – Researcher, Laboratory of Neurodegenerative Diseases, Department of Epidemiology of Chronic Non-Communicable Diseases,

Yakutsk.

varlamova.m@yandex.ruФГБНУ «ЯНЦ КМП»РоссияYakutsk Scientific Center for Complex Medical ProblemsRussian FederationФГБНУ «Клиника ЯНЦ КМП»РоссияClinic of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical ProblemsRussian Federation202431032024014955Copyright © Хафизова А.М., Давыдова Е.К., Варламова М.А., 20242024Хафизова А.М., Давыдова Е.К., Варламова М.А.Khafizova A.M., Davydova T.K., Varlamova M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/267

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы (в большинстве случаев прогрессирующих), основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. В данной статье рассмотрено влияние наследственных атаксий на когнитивные функции. Также представлены различные исследования, которые в совокупности указывают на взаимосвязь между моторными и когнитивными нарушениями у пациентов, страдающих наследственными атаксиями.

Hereditary ataxias are a clinically and genetically heterogeneous group of nervous system diseases, mostly progressive and mainly clinically characterized by coordination disorders due to degeneration of the corresponding afferent and efferent neuronal systems. Hereditary ataxias are divided into autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive forms; sporadic forms with unspecified or unknown transmission mechanism are also distinguished. In this article, we review the impact of hereditary ataxias on the cognitive function. We present data from various studies that collectively shed light on the complex relationships between motor and cognitive impairments in patients with hereditary ataxias.

атаксиянаследственная атаксияспиноцеребеллярная атаксиямозжечоккогнитивные функциикогнитивные нарушенияataxiahereditary ataxiaspinocerebellar ataxiacerebellumcognitive functioncognitive impairmentReferencesКлюшников С.А. [и др.]. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях // Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. – 2022, № 2.Клюшников С.А. [и др.]. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях // Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. – 2022, № 2.Мироненко Т. В., Мироненко М. О., Федорковский С. А. К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение) // Вестник медицинского института «Реавиз»: реабилитация, врач и здоровье. 2022, № 3 (57).Мироненко Т. В., Мироненко М. О., Федорковский С. А. К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение) // Вестник медицинского института «Реавиз»: реабилитация, врач и здоровье. 2022, № 3 (57).Нужный Е.П. Клинико-генетическая характеристика аутосомно-рецессивных атаксий у пациентов взрослого возраста: Дис. Канд. Мед. Наук. М., 2019. 163 с.Нужный Е.П. Клинико-генетическая характеристика аутосомно-рецессивных атаксий у пациентов взрослого возраста: Дис. Канд. Мед. Наук. М., 2019. 163 с.Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Селивёрстов Ю.А., Ветчинова А.С., Погода Т.В., Ершова М.В., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. М.2019; 119(9): 74-82. https://doi.org/10.17116/jnevro201911909174Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Селивёрстов Ю.А., Ветчинова А.С., Погода Т.В., Ершова М.В., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. М.2019; 119(9): 74-82. https://doi.org/10.17116/jnevro201911909174Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И., Иванов А.В., Николаева И.А., Степанова С.К., Григорьева Т.П., Максимова Н.Р. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020;19(7):29-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Голикова П.И., Иванов А.В., Николаева И.А., Степанова С.К., Григорьева Т.П., Максимова Н.Р. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние. Медицинская генетика. 2020;19(7):29-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30Шмырев В.И., Рудас М.С., Переверзев И.В. Метаболические нарушения при инсультах мозжечка (сопоставление с данными позитронно-эмиссионной томографии). Кремлевская медицина. Клинический вестник 2009; 3: 7 – 10 с.Шмырев В.И., Рудас М.С., Переверзев И.В. Метаболические нарушения при инсультах мозжечка (сопоставление с данными позитронно-эмиссионной томографии). Кремлевская медицина. Клинический вестник 2009; 3: 7 – 10 с.Abel CG, Stein G, Galarregui M, et al. Social cognition and theory of mind assessment in nondemented patients with isolated cerebellar degeneration. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65:304–312Apr. Vol. 121, N 4. P. 561–579. Doi: 10.1093/brain/121.4.561Abel CG, Stein G, Galarregui M, et al. Social cognition and theory of mind assessment in nondemented patients with isolated cerebellar degeneration. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65:304–312Apr. Vol. 121, N 4. P. 561–579. Doi: 10.1093/brain/121.4.561Ashizawa T., Öz G., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development // Nature Reviews. Neurology. 2018. № 10 (14). C. 590–605.Ashizawa T., Öz G., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development // Nature Reviews. Neurology. 2018. № 10 (14). C. 590–605.Calarge C., Andreasen NC, O’Leary DS. Visualizing how one brain understands another: a PET study of theory of mind. Am J Psychiatry 2003; 160: 1954 – 1964.Calarge C., Andreasen NC, O’Leary DS. Visualizing how one brain understands another: a PET study of theory of mind. Am J Psychiatry 2003; 160: 1954 – 1964.Chirino A, Oscar P, Marrufo R, Jose M, Munoz I, Ruiz JF. Mapping the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with chronic cerebellar strokes. Cerebellum. 2021; Jun 9. https://doi.org/10.1007/s12311-021-01290-3.Chirino A, Oscar P, Marrufo R, Jose M, Munoz I, Ruiz JF. Mapping the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with chronic cerebellar strokes. Cerebellum. 2021; Jun 9. https://doi.org/10.1007/s12311-021-01290-3.Fusar-Poli P, Placentino A, Carletti F, et al. Functional atlas of emotional faces processing: a voxelbased meta-analysis of 105 functional magnetic resonance imaging studies. J Psychiatry Neurosci 2009; 34 (6): 418 –32.Fusar-Poli P, Placentino A, Carletti F, et al. Functional atlas of emotional faces processing: a voxelbased meta-analysis of 105 functional magnetic resonance imaging studies. J Psychiatry Neurosci 2009; 34 (6): 418 –32.Giocondo F, Curcio G. Spinocerebellar ataxia: a critical review of cognitive and socio-cognitive deficits. Int J Neurosci. 2018, Feb; 128(2):182-191. Doi: 10.1080/00207454.2017.1377198. Epub 2017 Sep 22. PMID: 28877638.Giocondo F, Curcio G. Spinocerebellar ataxia: a critical review of cognitive and socio-cognitive deficits. Int J Neurosci. 2018, Feb; 128(2):182-191. Doi: 10.1080/00207454.2017.1377198. Epub 2017 Sep 22. PMID: 28877638.Klockgether T., Mariotti C., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxia // Nature Reviews. Disease Primers. 2019. № 1 (5). C. 24.Klockgether T., Mariotti C., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxia // Nature Reviews. Disease Primers. 2019. № 1 (5). C. 24.Ma J, Wu C, Lei J, et al. Cognitive impairments in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2 and 3 are positively correlated to the clinical severity of ataxia symptoms. Int J Clin Exp Med, 2014: 5765-71Ma J, Wu C, Lei J, et al. Cognitive impairments in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2 and 3 are positively correlated to the clinical severity of ataxia symptoms. Int J Clin Exp Med, 2014: 5765-71Maas RP, van Gaalen J, Klockgether T, et al. The preclinical stage of spinocerebellar ataxias. Neurology, 2015, Jul 7; 85 (1): 96 – 103.Maas RP, van Gaalen J, Klockgether T, et al. The preclinical stage of spinocerebellar ataxias. Neurology, 2015, Jul 7; 85 (1): 96 – 103.Moriarty, A., Cook, A., Hunt, H., Adams, M. E., Cipolotti, L., and Giunti, P. (2016). A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7 Orphanet J. Rare Dis. 11, 82. Doi: 10.1186/s13023-016-0447-6Moriarty, A., Cook, A., Hunt, H., Adams, M. E., Cipolotti, L., and Giunti, P. (2016). A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7 Orphanet J. Rare Dis. 11, 82. Doi: 10.1186/s13023-016-0447-6Olszewska, D. A., Fallon, E. M., Pastores, G. M., Murphy, K., Blanco, A., Lynch, T., et al. (2019). Autosomal dominant gene negative frontotemporal dementia-think of SCA17. Cerebellum 18, 654 – 658. Doi: 10.1007/s12311-018-0998-2Olszewska, D. A., Fallon, E. M., Pastores, G. M., Murphy, K., Blanco, A., Lynch, T., et al. (2019). Autosomal dominant gene negative frontotemporal dementia-think of SCA17. Cerebellum 18, 654 – 658. Doi: 10.1007/s12311-018-0998-2Otto, A. Ein Fall von Verkümmerung des Kleinhirns / A. Otto // Arch. Psychiat. Nervenkr. 1873. N 4. Р. 730–746. Doi: 10.1007/BF02155957 Psychophysiology, 2010; 47(6): 1028 – 39.Otto, A. Ein Fall von Verkümmerung des Kleinhirns / A. Otto // Arch. Psychiat. Nervenkr. 1873. N 4. Р. 730–746. Doi: 10.1007/BF02155957 Psychophysiology, 2010; 47(6): 1028 – 39.Rodríguez-Labrada R, Batista-Izquierdo A, González-Melix Z, Reynado-Cejas L, Vázquez-Mojena Y, Sanz YA, Canales-Ochoa N, González-Zaldívar Y, Dogan I, Reetz K, Velázquez-Pérez L. Cognitive Decline Is Closely Associated with Ataxia Severity in Spinocerebellar Ataxia Type 2: a Validation Study of the Schmahmann Syndrome Scale. Cerebellum. 2022 Jun;21(3):391-403. Doi: 10.1007/s12311-021-01305-z. Epub 2021 Jul 27. PMID: 34313938.Rodríguez-Labrada R, Batista-Izquierdo A, González-Melix Z, Reynado-Cejas L, Vázquez-Mojena Y, Sanz YA, Canales-Ochoa N, González-Zaldívar Y, Dogan I, Reetz K, Velázquez-Pérez L. Cognitive Decline Is Closely Associated with Ataxia Severity in Spinocerebellar Ataxia Type 2: a Validation Study of the Schmahmann Syndrome Scale. Cerebellum. 2022 Jun;21(3):391-403. Doi: 10.1007/s12311-021-01305-z. Epub 2021 Jul 27. PMID: 34313938.Schmahmann, J. D. The cerebellar cognitive affective syndrome / J. D. Schmahmann, J. C. Sherman // Brain. 1998.Schmahmann, J. D. The cerebellar cognitive affective syndrome / J. D. Schmahmann, J. C. Sherman // Brain. 1998.Zhang S, Shen L, Jiao B. Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review. Front Aging Neurosci. 2022, Apr 11; 14: 841711. Doi: 10.3389/fnagi.2022.841711. PMID: 35478698; PMCID: PMC9036481.Zhang S, Shen L, Jiao B. Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review. Front Aging Neurosci. 2022, Apr 11; 14: 841711. Doi: 10.3389/fnagi.2022.841711. PMID: 35478698; PMCID: PMC9036481.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.