Егорова Вера Борисовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии, медицинский институт.
8-914-101-33
Egorova Vera Borisovna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine.
8-914-101-33
Мунхалова Яна Афанасьевна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии, медицинский институт.
8-914-270-71-07
Munkhalova Yana Afanasyevna – Candidate of Medical Sciences, Head of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine.
8-914-270-7107
Новоприезжая Дарья Андреевна – врач отделения нефрологии, Педиатрический центр.
Novopriezhaya Daria Andreevna – doctor, Department of Nephrology, Pediatric Center
Березкина Дарима Зориктоевна – ординатор кафедры педиатрии и детской хирургии, медицинский институт
Berezkina Darima Zoriktoevna – resident, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine
В статье представлен клинический случай крайне редкой орфанной патологии почек – болезни Дента. Это редкая X-сцепленная рецессивная проксимальная тубулопатия, характеризующаяся низкомолекулярной (LMW) протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом и медленно прогрессирующей почечной недостаточностью. Немногим более 15 лет назад в России диагноз болезнь Дента не диагностировали, и данную патологию часто описывали как нефротический синдром из-за высокой протеинурии. По немногочисленным данным литературы у 30 – 80% пациентов мужского пола наблюдается прогрессирование почечной недостаточности до терминальной стадии в возрасте 30 – 50 лет. Вопрос о наследственной патологии почек возникает в случае, если у ребенка отмечают мочевой синдром: повышенное содержание в моче альбумина, эритроцитов, лейкоцитов, цилиндрурии. Пациенты также могут иметь низкий рост, однако это более характерно для болезни Дента 2-го типа. Диагностика врожденных и наследственных заболеваний почек, когда они не сопровождаются костными или другими внешними симптомами, достаточно сложна. Кроме того, при поражении костной системы болезнь Дента часто путают с гипофосфатемическим рахитом. Для подтверждения диагноза болезни Дента необходимо молекулярно-генетическое исследование. Лечение в основном направлено на профилактику камнеобразования. Впервые болезнь Дента была описана C.E. Dent и M. Friedman в 1964 году. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутациями гена СLCN5 (1 тип болезни Дента) и гена OCRL1 (2 тип болезни Дента). Из-за клинической гетерогенности данного заболевания эпидемиология неизвестна. По всему миру описано около 250 семей с данной патологией. Многие фенотипические варианты болезни Дента описываются как отдельная нозология, например, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз с почечной недостаточностью, Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, семейная идиопатическая протеинурия с низкой массой (LMW) с гиперкальциурией в японской популяции. Ранняя диагностика болезни Дента проблематична, выявление низкомолекулярной протеинурии доступно не в любой лаборатории, а генетическую связь проследить оказывается не всегда возможно. Поэтому всегда должен настораживать факт длительного мочевого синдрома у детей, особенно сопровождающийся семейной предрасположенностью к почечной патологии.
The article presents a clinical case of an extremely rare orphan pathology of the kidneys: Dent’s disease (DD). It is a rare X-linked recessive proximal tubulopathy characterized by low molecular weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, and slowly progressive renal failure. According to the few literature data, 30-80% of male patients have progression of renal failure to the terminal stage at the age of 30-50 years. A little over 15 years ago, Dent’s disease was not diagnosed in Russia, and the pathology was often described as nephrotic syndrome due to high proteinuria. According to the limited literature data, 30-80% of male patients experience progression of renal failure to the terminal stage at the age of 30-50 years. The question of hereditary kidney pathology arises if a child has urinary syndrome: increased levels of albumin, red blood cells, leukocytes, and cylindruria in the urine. Patients may also be short, but this is more common with Dent’s disease type 2. Diagnosis of congenital and hereditary kidney diseases, when they are not accompanied by bone or other external symptoms, is quite difficult. In addition, when the skeletal system is affected, Dent’s disease is often confused with hypophosphatemic rickets. To confirm the diagnosis of Dent’s disease, a molecular genetic study is necessary. Treatment is mainly aimed at preventing stone formation. Dent’s disease was first described by C.E. Dent and M. Friedman in 1964. In most cases, the disease is caused by mutations in the CLCN5 gene (type 1 Dent’s disease) and the OCRL1 gene (type 2 Dent’s disease). Due to the clinical heterogeneity of this disease, the epidemiology is unknown. Around the world, about 250 families with this pathology have been described. Many phenotypic variants of Dent’s disease are described as a separate entity, for example, X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure, X-linked recessive hypophosphatemic rickets, familial idiopathic low-weight proteinuria (LMW) with hypercalciuria in the Japanese population. Early diagnosis of Dent’s disease is problematic; detection of low molecular weight proteinuria is not available in every laboratory, and it is not always possible to trace a genetic connection. Therefore, the fact of prolonged urinary syndrome in children, especially accompanied by a family predisposition to renal pathology, should always be alarming.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.