vfumedВестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Vestnik of North-Eastern Federal University. Серия «Медицинские науки. Medical Sciences»Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences2587-5590Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова10.25587/SVFU.2022.29.4.013vfumed-190Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У НОВОРОЖДЕННОГОA CLINICAL CASE OF CONGENITAL TUBEROUS SCLEROSIS IN A NEWBORNАлексееваС. Н.AlekseevaS. N.

АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – к.м.н., доцент кафедры педиатрии и детской хирургии

 

ALEKSEEVA Sargylana Nikolaevna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

sargylanao@mail.ruЕгороваВ. Б.EgorovaV. B

ЕГОРОВА Вера Борисовна – к.м.н., доцент кафедры педиатрии и детской хирургии 

 

EGOROVA Vera Borisovna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

veraborisovna@yandex.ruАртамоноваС. Ю.ArtamonovaS. Yu.

АРТАМОНОВА Саргылана Юрьевна – к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней 

 

ARTAMONOVA Sargylana Yuryevna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Propaedeutics of Children’s Diseases, Institute of Medicine

sarartam@mail.ruМунхаловаЯ. А.MunkhalovaYa. A.

МУНХАЛОВА Яна Афанасьевна – к.м.н., доцент, зав. кафедрой педиатрии и детской хирургии

 

MUNKHALOVA Yana Afanasievna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Head. Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine

 

tokmacheva@mail.ruПавловаП. В.PavlovaP. V.

ПАВЛОВА Парасковья Витальевна – врач-неонатолог, реаниматолог 

 

PAVLOVA Paraskovya Vitalievna – neonatologist, resuscitator

СергееваА. Н.SergeevaA.  N.

СЕРГЕЕВА Алена Николаевна – врач-неонатолог, реаниматолог 

 

SERGEEVA Alena Nikolaevna – neonatologist, resuscitator

МИ СВФУРоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationОАРИТН «ГАУ РС(Я) РБ № 1-НЦМ»РоссияSakha Republic (Yakutia) Hospital No. 1 – National Center of MedicineRussian Federation20221212202204512Copyright © Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Артамонова С.Ю., Мунхалова Я.А., Павлова П.В., Сергеева А.Н., 20222022Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Артамонова С.Ю., Мунхалова Я.А., Павлова П.В., Сергеева А.Н.Alekseeva S.N., Egorova V.B., Artamonova S.Y., Munkhalova Y.A., Pavlova P.V., Sergeeva A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smnsvfu.ru/jour/article/view/190

Туберозный склероз (ТС) является генетически детерминированным орфанным заболеванием, имеет прогрессирующее течение и приводит к необратимым морфологическим изменениям в различных органах и системах за счет формирования множественных доброкачественных опухолей (гамартом). Несмотря на то что гамартомы имеют доброкачественную природу, постепенно увеличиваясь в размерах, они нарушают функции органов, что приводит к развитию жизнеугрожающих состояний, инвалидизации и сокращению жизни. Для новорожденных и детей грудного возраста наиболее характерны поражения головного мозга и сердца.

Частота туберозного склероза среди новорожденных варьирует от 1:6000 до 1:10000, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Полисистемный характер нарушений предполагает разнообразную клиническую картину ТС, которая значительно варьирует в зависимости от возраста к началу дебюта, тяжести, темпов прогрессирования. В настоящее время в клинике ТС выделяют основные (большие, первичные) и дополнительные (малые, вторичные) признаки. К основным признакам относят судорожные пароксизмы, поражение кожных покровов, нарушение интеллекта, наличие опухолевидных образований в различных органах.

В данной статье представлен клинический случай туберозного склероза у новорожденного, данные его анамнеза, диагностики, клиники и исхода. Приведенный клинический случай туберозного склероза позволяет акцентировать внимание врачей ультразвуковой диагностики, педиатров, неонатологов, реаниматологов отделений анестезиологии и реанимации новорожденных на особенностях диагностики, клиники, и лечения данной патологии.

Tuberous sclerosis (TS) is a genetically determined orphan disease that has a progressive course and leads to irreversible morphological changes in various organs and systems due to the formation of multiple benign tumors (hamartomas). Despite the fact that hamartomas are of a benign nature, gradually increasing in size, they disrupt the functions of organs, which leads to the development of life-threatening conditions, disability and shortening of life. For newborns and infants, lesions of the brain and heart are most characteristic.

The frequency of tuberous sclerosis among newborns varies from 1:6,000 to 1:10,000 and is inherited in an autosomal dominant manner. The polysystemic nature of disorders suggests a diverse clinical picture of TS, which varies significantly depending on the age at the onset of the onset, severity, and rate of progression. Currently, in the TS clinic, the main (large, primary) and additional (small, secondary) signs are distinguished. The main signs include convulsive paroxysms, damage to the skin, impaired intelligence, the presence of tumor-like formations in various organs.

This article presents a clinical case of tuberous sclerosis in a newborn, the data of his anamnesis, diagnosis, clinic and outcome. This clinical case of tuberous sclerosis allows us to focus the attention of ultrasound diagnosticians, pediatricians, neonatologists, resuscitators of neonatal intensive care unit on the features of diagnosis, clinic, and treatment of this pathology.

новорожденныйорфанные заболеваниятуберозый склерозфакоматозгены TSC1 и TSC2гамартомарабдомиомаnewbornorphan diseasestuberous sclerosisphakomatosisTSC1 and TSC2 geneshamartomarhabdomyomaReferencesДорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей, 2013. – 54 с.Dorofeeva M.YU., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Federal’nye klinicheskie rekomendacii (protokoly) po diagnostike i lecheniyu tuberoznogo skleroza u detej, 2013. – 54 s.Науменко Е.И., Ануфриева В.Г., Гришуткина И.А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай / Педиатрическая фармакология, 2020. – Т. 17. – № 2. – С. 148-151Naumenko E.I., Anufrieva V.G., Grishutkina I.A. Opuhol’ serdca u novorozhdennogo kak marker tuberoznogo skleroza: klinicheskij sluchaj / Pediatricheskaya farmakologiya, 2020. – T. 17. – № 2. – S. 148-151Прохоренков В.И., Прохоренкова А.С., Гузей Т.Н., Гасич Н.А., Боброва Л.В., Гузей Н.М., Бекузаров С.С., Орлова Н.М. Клинический случай тяжелой формы семейного туберозного склероза / Клиническая дерматология и венерология, 2014. – № 3. – С. 21-27Prohorenkov V.I., Prohorenkova A.S., Guzej T.N., Gasich N.A., Bobrova L.V., Guzej N.M., Bekuzarov S.S., Orlova N.M. Klinicheskij sluchaj tyazheloj formy semejnogo tuberoznogo skleroza / Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya, 2014. – № 3. – S. 21-27Хмелевская И.Г., Бец О.Г., Матвиенко Е.В., Архипова А.Г. Спонтанный регресс рабдомиомы сердца в неонатальном периоде / Трудный пациент, 2021. – Т. 3. – № 19. – С. 11-14.Hmelevskaya I.G., Bec O.G., Matvienko E.V., Arhipova A.G. Spontannyj regress rabdomiomy serdca v neonatal’nom periode / Trudnyj pacient, 2021. – T. 3. – № 19. – S. 11-14.Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е. Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями / Радиология – практика, 2022. – № 2. – С. 49-63Cherdanceva S.YU., Cherdanceva YU.E., Kanajlova O.P., Svishcheva M.E. Tuberoznyj skleroz u detej v praktike vracha ul’trazvukovoj diagnostiki: obzor literatury s sobstvennymi klinicheskimi nablyudeniyami / Radiologiya – praktika, 2022. – № 2. – S. 49-63Шелковский В.И., Студеникин В.М., Маслова О.И. Туберозный склероз: особенности клинических проявлений, диагностики и терапии у детей / Вопросы современной педиатрии, 2003. – т. 2. – № 6. – С. 46-52)Shelkovskij V.I., Studenikin V.M., Maslova O.I. Tuberoznyj skleroz: osobennosti klinicheskih proyavlenij, diagnostiki i terapii u detej / Voprosy sovremennoj pediatrii, 2003. – t. 2. – № 6. – S. 46-52)Gomez, M.R. History of Tuberous Sclerosis Complex // Tuberous Sclerosis/Ed. By M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. – New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. – Р. 3-9.Gomez, M.R. History of Tuberous Sclerosis Complex // Tuberous Sclerosis/Ed. By M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. – New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. – R. 3-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.